نام آزمایش:تشخیص افزایش های تکرارهای سه نوکلئوتیدی GAA در بیمارای دارای آتاکسی حرکتی
نمونه مورد نیاز:5cc خون وریدی
مدراک مورد نیاز:کلیه آزمایشات مربوطه و دفترچه درمانی
نحوه نمونه گیری:مراجعه حضوری و دریافت 5cc از خون وریدی فرد
شرح از تست:آتاکسی فردریش بیماری ارثی است که در اثر آسیب تدریجی سیستم عصبی بروز می‌کند. شرایط و بیماری‌های متعددی باعث بروز آتاکسی می‌شود. اما شایع‌ترین علت ارثی این حالت آتاکسی فردریش است.
سن بروز علائم اولیه در مبتلایان به آتاکسی فردریش به طور متوسط 10 تا 15 سالگی و معمولاً زیر 25 سال است. در این بیماری بافت عصبی به ویژه در قسمت‌هایی از نخاع و اعصاب حسی بخش‌های که با مخچه در ارتباط هستند از بین می‌رود. کاهش رفلکس تاندون‌ها، اختلال در گفتار، سستی عضلات، انقباض و تشنج در اندام‌های تهتانی، از بین رفتن ( آتروفی) نورون‌های بینایی، انحنای ستون فقرات (scoliosis)، نقص عملکرد مثانه، از دست رفتن حس موقعیت یابی و حس نکردن ارتعاشات از جمله علائم این بیماری است. از جمله علائم غیر عصبی بیماری نیز آسیب عضلات قلبی است که در دو سوم بیماران دیده می‌شود. 30 درصد بیماران نیز به دیابت ملیتوس مبتلا می‌شوند.
این بیماری به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می‌رسد. بنابراین تنها در صورتی که هر دو والد ناقل بیماری باشند، احتمال تولد فرزند بیمار وجود دارد.
ژن FRDA یا FXN واقع در کروموزوم 9q13 در ارتباط با این بیماری شناخته شده است. طول این ژن kbp80 است و 7 اگزون دارد.
این ژن در مبتلایان به بیماری آتاکسی فردریش جهش می‌یابد و این جهش در اکثر موارد بسط تری نوکلئوتید GAA در اینترون شماره یک است. تعداد این تکرارها در افراد نرمال بین 5 تا 33 تکرار است که البته 80 درصد افراد کمتر از 12 تکرار دارند (نرمال کوتاه). 15 درصد افراد نیز بین 12 تا 33 تکرار دارند (نرمال بلند). الل های با 34 تا 65 تکرار نیز به عنوان پیش جهش در نظر گرفته می شوند. افراد حامل این الل‌ها نرمال هستند اما امکان دارد هنگام گامت‌زایی الل‌های بیماری‌زا را به فرزندان خود منتقل کنند. الل های با 66 تا 1700 تکرار نیز بیماری‌زا هستند. البته اکثر بیماران 600 تا 1200 تکرار دارند.

96 درصد مبتلایان به این بیماری برای جهش بسط تکرارهای تری نوکلئوتیدی هموزیگوت هستند. 4 درصد مبتلایان نیز هتروزیگوت مرکب هستند .در این آزمایشگاه بررسی بسط تکرارهای نوکلئوتیدی GAA با انجام آزمایش PCR با استفاده از پرایمرهای اختصاصی برای ژن FXN انجام می‌شود. با توجه با اندازه باند مشاهده شده امکان تفریق افراد نرمال، هتروزیگوت و هموزیگوت فراهم می‌شود. البته افرادی که تعداد تکرارهای آنان بسیار زیاد باشد در این آزمایش باندی ایجاد نمی‌کنند برای تایید وجود الل بسط یافته در این افراد لازم است آزمایش ساترن بلات انجام گیرد.
زمان جوابدهی:یک ماه پس از نمونه گیری