در هر بارداری احتمال خطر کمی برای بروز ناهنجاریهای کروموزومی وجود دارد. در این میان، شایعترین اختلال کروموزومی نشانگان داون است. بیمار مبتلا به نشانگان داون یک کروموزوم ۲۱ بیشتر از افراد سالم دارد. تا کنون بیش از هر ناهنجاری در شمار و ساختار کروموزومهای انسانی شناسایی و گزارش شده است. ناهنجاریهای کروموزومی موجب عقب ماندگی ذهنی، ناهنجاریهای قلبی و سایر ناهنجاریهای مادرزادی میشوند. بدیهی است پیشگیری از بروز این بیماریها تنها از راه غربالگریهای دوران بارداری و انجام آمنیوسنتز و کشف جنینهای مبتلا، و ختم بارداری با کسب مجوز و رضایت خانواده مقدور است. به خصوص غربالگری در سهماهه اول بارداری و متعاقب آن انجام آمنیوسنتز به یک استاندارد طلایی بدل شده است.

آمنیوسنتز

تشخیص ناهنجاریهای ژنتیکی و کروموزومی در نمونههای مایع آمنیون برای اولین بار در دهه ۶۰میلادی معرفی شد. دقت تشخیصی و خطر بسیار اندک این شیوه برای جنین و مادر، آمنیوسنتز را به استاندارد طلایی تشخیص پیش از تولد تبدیل کرده است. مناسبترین زمان برای انجام آمنیوسنتز هفته ۱۵ تا ۱۸ بارداری است (روش میانه سهماهه یا میدتریمستر). از اوایل دهه ۹۰ میلادی تمایل به انجام بررسی پیش از هفته ۱۴ (معمولا هفتههای ۱۲ تا ۱۴)، که به آن آمنیوسنتز زود هنگام[۱] میگویند، افزایش یافت. مهمترین دلیل انجام آمنیوسنتز ارزیابی کاریوتایپ جنین و بررسی کروموزومی سلولهای مایع آمنیون است.

 

نحوه انجام عمل آمنیوسنتز

آمنیوسنتز عملی است که طی آن مقدار اندکی از مایع اطراف جنین (مایع آمنیوتیک) نمونه‌برداری می‌شود. آمنیوسنتز در مطب پزشک یا بیمارستان و معمولا در هفته‌های ۱۵ تا ۲۱ بارداری انجام می‌شود.

هنگام انجام آمنیوسنتز، پزشک از مانیتور سونوگرافی که تصویری روشن از وضعیت جنین در رحم و نیز مایع آمنیوتیک ارائه می‌دهد، استفاده می‌کند. پس از مشاهده و بررسی تصویر مزبور، وی سوزن بسیار باریکی را از راه شکم به درون رحم زن باردار فرو برده و حدود ۲۰ میلی‌ لیتر از مایع آمنیوتیک را بیرون می‌کشد.

انجام این بخش از آمنیوسنتز تنها چند دقیقه به طول می‌انجامد. به گفته بسیاری از زنان باردار انجام آمنیوسنتز هیچ گونه صدمه و ناراحتی خاصی در بر ندارد. پس از تهیه مایع آمنیوتیک، می‌توان آزمایش‌های گوناگونی را برای تشخیص بسیاری از اختلالات کروموزومی و سایر بیماری‌ها بر روی آن انجام داد

اندیکاسیونهای انجام آمنیوسنتز در بارداری عبارتنداز:

۱٫ سن بالای مادر در زمان بارداری (۳۵ سال یا بالاتر)

۲٫ وجود ناهنجاریهای کروموزومی یا نقائص لوله عصبی در بارداریهای پیشین

۳٫ نتیجه غیرطبیعی غربالگری در سهماهه اول یا دوم بارداری

۴٫ سابقه خانوادگی مثبت در مورد یک اختلال کروموزومی یا ژنتیکی

۵٫ ناقل بودن پدر یا مادر در مورد یکی از ناهنجاریهای کروموزومی

۶٫ سابقه عفونتهای داخل رحمی یا ناسازگاری Rh

ارتباط سن بالای مادر در زمان بارداری (۳۵ سال به بالا) و خطر بالای ناهنجاریهای کروموزومی کاملا شناخته شده است. تریزومی ۲۱ شایعترین اختلال کروموزومی مرتبط با سن بالای مادر است و حدود نیمی از تمام آنیوپلوییدیهای زمان تولد را شامل میشود. انجام آمنیوسنتز و مطالعه کروموزومی، اطلاعات ارزشمندی در مورد ساختار کروموزومی جنین به دست میدهد. اگر جنین ساختار کروموزومی طبیعی داشته باشد، میتوان بارداری را بدون دغدغه ادامه داد. در صورت وجود ناهنجاری کروموزومی، احتمال ابتلاء جنین به عواقب مرتبط با آن ناهنجاری، مانند عقبماندگی ذهنی و ناهنجاریهای جسمی، بالاست. در این موارد باید در مورد ادامه یا ختم بارداری آگاهانه تصمیم گرفت.

  • صرف نظر از نتیجه مثبت یا منفی غربالگری سه ماهه اول، آزمایش آلفافیتوپروتئین ( AFP ) برای غربالگری نقص لوله عصبی جنین و سونوگرافی هدفمند هفته ۱۶ تا ۱۸ بارداری برای غربالگری ناهنجاریهای اصلی (ماژور) در خواست می شود.
  • اگر نتیجه غربالگری نشان دهنده خطر پایین (risk Low )باشد، نیاز به انجام روش های تشخیصی تهاجمی نیست، زیرااحتمال وقوع سندرم داون کم است.

نتایج غربالگری فقط میزان خطر را نشان می دهد. نتایج تستهای تشخیص قطعی مثل آمنیوسنتز یا CVS ملاک ختم حاملگی است.

  • چنانچه نتیجه غربالگری نشان دهنده خطر بالا (risk High )و مثبت باشد، از آنجا که نتیجه مثبت به معنای ابتلا جنین به سندرم داون نیست، برای تشخیص قطعی نیاز به انجام روش های تهاجمی شامل CVS( نمونه برداری از پرزهای بافت کوریون جفت) و آمنیوسنتز(نمونه گیری از مایع آمنیوتیک) است.

این روش ها ممکن است با عارضه همراه باشد.

  • جدی ترین عارضه روش های تشخیص تهاجمی، احتمال سقط جنین سالم است. طیف وقوع این عارضه بین ۱ در ۱۰۰ تا ۱ در ۲۰۰ مورد (۱۰۰:۱ تا ۲۰۰:۱ ( متغیر است.

روش انجام این آزمایش در این مرکز:

  • در مرحله اول، بعد از مراجعه بیمار برای آمنیوسنتز هماهنگی لازم به متخصص زنان زایمان (پره ناتالوژیست ) برای نمونه برداری صورت گرفته و مریض به بیمارستان و یا مطب مراجعه کرده و بعد از نمونه برداری، مایع آمنیوتیک به آزمایشگاه آورده میشود.
  • در مرحله دوم نمونه کشت داده میشود و حدودا به مدت ۱۲-۱۰ روز در داخل انکوباتور ۳۷ درجه سانتی گراد قرار میگیرد، هنگامی که رشد سلولها به حد نصاب رسید مراحل هاروست و بندینگ و آنالیز کروموزومی صورت میگیرد و در نهایت جواب مریض آماده میشود.

بازه زمانی برای جوابدهی بطور نرمال بین ۲-۳ هفته میباشد.


منتظر انتقادات و پیشنهادات شماهستیم.

مدیریت وب سایت آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ابن سینای تبریز

Ebnesinagenelab@gmail.com


رفرنس:

ژنتیک در هزاره سوم، سال ششم، شماره ۴، زمستان ۱۳۸۷

REFERENCES:

۱٫ ACOG Practice Bulletin; Clinical Management Guidelines for ObstetricianGynecologists; N.77; Jan 2007

۲٫ Prenatal diagnosis; 2011; published online in Wiley online Library

۳٫ American Academy of Family Physician; Practise Guildlines ;Sep 2007

۴٫ SOGC CLINICAL PRACTICE GUIDELINE, Prenatal Screening for Fetal Aneuploidy, No. 187, February 2007