بیماریهای خون و سیستم لنفاوی

 ( Blood and Lymphatic Diseases )

 

کد آزمایش عنوان تشخیص بیماری نام ژن(ها) نمونه مورد نياز روش آنالیز مدت آنالیز
DX1076 Hemophilia Hemophilia F8, F9 خون وریدی حاوی EDTA NGS,
Sanger		 2ماه
DX1077 HemophiliaA HemophiliaA F8 خون وریدی حاوی EDTA NGS,
Sanger		 2ماه
DX1078 HemophiliaB HemophiliaB F9 خون وریدی حاوی EDTA NGS, 2ماه
DX1079 Factor V Leiden Thrombophilia Factor V Leiden Thrombophilia F5 خون وریدی حاوی EDTA NGS, 2ماه
DX1080 Neutropenia Neutropenia ELANE, WAS خون وریدی حاوی EDTA NGS, 2ماه
DX1081 Capillary malformation‐arteriovenous
malformation syndrome		 Capillary malformation‐arteriovenous
malformation syndrome		 RASA1 خون وریدی حاوی EDTA NGS, 2ماه
DX1082 X‐linked sideroblastic anemia X‐linked sideroblastic anemia ALAS2, HFE خون وریدی حاوی EDTA NGS, 2ماه
DX1083 Congenital Amegakaryocytic
Thrombocytopenia		 Congenital Amegakaryocytic
Thrombocytopenia		 NGS MPL خون وریدی حاوی EDTA NGS, 2ماه
DX0975 Hereditary Hemorrhagic
Telangiectasia		 Hereditary Hemorrhagic
Telangiectasia		 ENG, ACVRL1, SMAD4 خون وریدی حاوی EDTA NGS, 2ماه
DX1084 Diamond‐Blackfan Anemia Diamond‐Blackfan Anemia 9 genes: RPS19, RPL5, RPS10, RPL11,
RPL35A, RPS26, RPS24, RPS17, RPS7		 خون وریدی حاوی EDTA NGS, 2ماه
DX1085 Fanconi anemia Fanconi anemia 15 genes: FANCA, FANCB, FANCC, BRCA2,
FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI,
BRIP1, FANCL, FANCM, PALB2, RAD51C,
SLX4		 خون وریدی حاوی EDTA NGS, 2ماه
S1443 Von Willebrand Disease Von Willebrand Disease VWF خون وریدی حاوی EDTA NGS, 2ماه