🧬 تشخیص مولکولی هموکروماتوزیس (Hemochromatosis – HFE Related Iron Overload)
هموکروماتوزیس یک بیماری ارثی متابولیک است که باعث تجمع بیش‌ازحد آهن در بدن می‌شود. این بیماری معمولاً در اثر جهش در ژن HFE ایجاد می‌شود و می‌تواند باعث آسیب کبد، قلب، پانکراس و مفاصل شود. آزمایش مولکولی برای تشخیص قطعی جهش، ناقلین و بررسی جنین انجام می‌شود.
🧬 تشخیص مولکولی بیماری هموفیلی (Hemophilia A / B)
هموفیلی یک بیماری ارثی خون‌ریزی‌دهنده است که در اثر کمبود یا اختلال در فاکتورهای انعقادی VIII (هموفیلی A) یا IX (هموفیلی B) ایجاد می‌شود. آزمایش مولکولی برای تشخیص قطعی جهش ژنی، ناقلین و بررسی جنین انجام می‌شود.
🧬 تشخیص مولکولی بیماری شارکوت–ماری–توث (Charcot–Marie–Tooth – CMT)
بیماری شارکوت–ماری–توث (CMT) یک بیماری ارثی اعصاب محیطی است که باعث ضعف عضلات پا و دست، کاهش حس، تغییر شکل پا و اختلال در راه رفتن می‌شود. این بیماری در اثر جهش در ژن‌های متعدد ایجاد می‌شود و آزمایش مولکولی برای تشخیص قطعی نوع CMT، ناقلین و بررسی جنین انجام می‌شود.
🧬 تشخیص مولکولی پیش از تولد اختلالات ژنتیکی با آمنیوسیت‌های جنینی و نمونه‌های پرزهای کوریونی (CVS / Amniocytes)
این آزمایش برای تشخیص قطعی اختلالات ژنتیکی در جنین با استفاده از دو نوع نمونه‌گیری انجام می‌شود: - CVS (نمونه‌گیری از پرزهای کوریونی) – هفته 10 تا 13 - Amniocentesis (نمونه‌گیری از آمنیوسیت‌های جنینی) – هفته 15 تا 20 * این روش‌ها امکان بررسی بیماری‌های تک‌ژنی، اختلالات کروموزومی، جهش‌های ارثی و بیماری‌های شدید ژنتیکی را فراهم می‌کنند.
🧬 تشخیص مولکولی ناهنجاری‌های کروموزوم جنسی مرتبط با ناباروری
این آزمایش برای تشخیص ناهنجاری‌های کروموزوم جنسی (X و Y) انجام می‌شود که می‌توانند باعث ناباروری در مردان و زنان شوند. مهم‌ترین اختلالات شامل: - سندرم کلاین‌فلتر (XXY) - سندرم ترنر (X) - موزائیسم‌های جنسی - حذف‌های کروموزوم Y (AZF microdeletions) - اختلالات ساختاری X و Y
🧬 تشخیص مولکولی دیستروفی میوتونیک (Myotonic Dystrophy – DM1 / DM2)
دیستروفی میوتونیک یک بیماری ژنتیکی–عضلانی پیشرونده است که در اثر گسترش تکرارهای غیرطبیعی CTG یا CCTG در ژن‌های DMPK (DM1) و CNBP (DM2) ایجاد می‌شود. این آزمایش برای تشخیص قطعی بیماری، ناقلین و بررسی جنین انجام می‌شود.
🧬 تشخیص مولکولی جهش‌های شایع ترومبوز وریدی (Factor V Leiden, MTHFR, Prothrombin G20210A)
این آزمایش برای بررسی سه جهش ژنتیکی شایع مرتبط با ترومبوز وریدی انجام می‌شود: - Factor V Leiden (F5 G1691A) - Prothrombin G20210A (F2 mutation) - MTHFR C677T / A1298C * این جهش‌ها خطر لخته شدن خون را افزایش می‌دهند و بررسی آن‌ها در افراد با سابقه خانوادگی، سقط‌های مکرر، ترومبوزهای غیرطبیعی یا قبل از بارداری اهمیت دارد.
🧬 تشخیص مولکولی بیماری ویلسون (Wilson’s Disease)
بیماری ویلسون یک اختلال ژنتیکی–متابولیک است که در اثر جهش در ژن ATP7B ایجاد می‌شود و باعث تجمع مس در کبد، مغز و سایر بافت‌ها می‌گردد. آزمایش مولکولی ویلسون برای تشخیص قطعی بیماری، ناقلین و بررسی جنین انجام می‌شود.
🧬 تشخیص مولکولی آتاکسی فردریش (Friedreich Ataxia – FA)
آتاکسی فردریش یک بیماری ژنتیکی–عصبی پیشرونده است که در اثر گسترش تکرارهای GAA در ژن FXN ایجاد می‌شود. این آزمایش برای تشخیص قطعی بیماری، ناقلین و بررسی جنین انجام می‌شود.
🧬 تشخیص مولکولی سندرم X شکننده (Fragile X Syndrome – FXS)
سندرم X شکننده یک اختلال ژنتیکی–عصبی است که در اثر گسترش بیش‌ازحد تکرارهای CGG در ژن FMR1 ایجاد می‌شود. این آزمایش برای تشخیص قطعی بیماری، ناقلین و بررسی جنین انجام می‌شود.