اطلاعات مهم آزمایش
این آزمایش برای تشخیص قطعی اختلالات ژنتیکی در جنین با استفاده از دو نوع نمونهگیری انجام میشود: - CVS (نمونهگیری از پرزهای کوریونی) – هفته 10 تا 13 - Amniocentesis (نمونهگیری از آمنیوسیتهای جنینی) – هفته 15 تا 20 * این روشها امکان بررسی بیماریهای تکژنی، اختلالات کروموزومی، جهشهای ارثی و بیماریهای شدید ژنتیکی را فراهم میکنند.
توصیه پزشک: مشاوره ژنتیک قبل از نمونهگیری. انجام نمونهگیری باید توسط متخصص زنان و جنینشناسی انجام شود. در صورت ناقل بودن والدین، انجام تست جنینی ضروری است. ناشتا بودن لازم نیست. استراحت ۲۴ ساعت پس از نمونهگیری توصیه میشود. در صورت درد یا خونریزی، مراجعه فوری به پزشک لازم است.
ساعت مناسب انجام آزمایش: CVS: هفتهٔ 10–13 / آمنیوسنتز: هفتهٔ 15–20 / ناشتایی لازم نیست
شرح
تشخیص مولکولی پیش از تولد (Prenatal Molecular Diagnosis) یکی از مهمترین روشهای پزشکی برای پیشگیری از تولد نوزاد مبتلا به بیماریهای ژنتیکی است. این آزمایش با استفاده از نمونههای جنینی (CVS یا آمنیوسنتز) انجام میشود و امکان بررسی دقیق DNA جنین را فراهم میکند.
🔬 CVS چیست؟
CVS یا Chorionic Villus Sampling نمونهگیری از پرزهای جفتی است.
- زمان انجام: هفته 10 تا 13 بارداری
- مزیت: تشخیص زودهنگام
- کاربرد: بیماریهای تکژنی، اختلالات کروموزومی، بیماریهای شدید ارثی
🔬 Amniocentesis چیست؟
آمنیوسنتز نمونهگیری از مایع آمنیوتیک و سلولهای جنینی (آمنیوسیتها) است.
- زمان انجام: هفته 15 تا 20 بارداری
- کاربرد: بررسی کروموزومها، بیماریهای تکژنی، اختلالات متابولیک
🧬 چه بیماریهایی با این روش قابل تشخیص هستند؟
- SMA
- DMD/BMD
- FMF
- SCA
- هنتینگتون
- X شکننده
- آتاکسی فردریش
- اختلالات کروموزوم جنسی
- ترومبوفیلی ارثی
- اختلالات متابولیک ارثی
- اختلالات کروموزومی (Down, Edwards, Patau)
🧪 روشهای مولکولی مورد استفاده
- PCR / qPCR
- Fragment Analysis
- MLPA
- Sanger Sequencing
- NGS Panel
- Whole Exome Sequencing (در موارد خاص)
کاربردهای آزمایش
- تشخیص قطعی بیماریهای ژنتیکی جنین
- بررسی زوجین ناقل
- تشخیص اختلالات کروموزومی
- تشخیص بیماریهای تکژنی
- مشاوره ژنتیک
- بررسی قبل از IVF/ICSI
- پیشگیری از تولد نوزاد مبتلا
نحوه و مراحل انجام آزمایش
- نمونهگیری CVS – هفته 10–13
- نمونهگیری آمنیوسنتز – هفته 15–20
- استخراج DNA
- PCR / MLPA / NGS / Sanger
- تحلیل نتایج
- صدور گزارش
توصیههای مهم پزشکی
- مشاوره ژنتیک قبل از نمونهگیری
- انجام نمونهگیری باید توسط متخصص زنان و جنینشناسی انجام شود
- در صورت ناقل بودن والدین، انجام تست جنینی ضروری است
- ناشتا بودن لازم نیست
- استراحت ۲۴ ساعت پس از نمونهگیری توصیه میشود
- در صورت درد یا خونریزی، مراجعه فوری به پزشک لازم است
بهترین زمان أخذ نمونه
- CVS: هفتهٔ 10–13
- آمنیوسنتز: هفتهٔ 15–20
- ناشتایی لازم نیست
نمونهٔ مورد نیاز
- نمونهٔ CVS (پرزهای کوریونی)
- نمونهٔ آمنیوسیتهای جنینی
- در صورت نیاز: ۵cc خون والدین برای مقایسه ژنتیکی
مدارک مورد نیاز
- کارت ملی والدین
- مدارک بارداری (سونوگرافی، کارت بارداری)
- نسخه پزشک یا درخواست مشاوره ژنتیک
- آزمایشات قبلی (در صورت وجود)
زمان جوابدهی
- PCR / qPCR: ۳ تا ۵ روز کاری
- MLPA: ۷ تا ۱۰ روز کاری
- Sanger Sequencing: ۷ تا ۱۰ روز کاری
- NGS Panel: ۲ تا ۳ هفته
- تست جنینی: ۷ تا ۱۴ روز کاری