🧬 غربالگری و تشخیص ناهنجاری جنین
غربالگری ناهنجاری جنین مجموعه‌ای از آزمایش‌های خون، سونوگرافی و تست‌های تشخیصی است که برای بررسی احتمال یا وجود اختلالات کروموزومی (مثل تریزومی‌ها) و نقص لوله عصبی انجام می‌شود. این غربالگری باید برای تمام مادران باردار پیشنهاد شود.
🧬 کاریوتایپینگ و تشخیص پیش از تولد اختلالات کروموزومی (آمنیوسنتز)
آمنیوسنتز روشی است برای نمونه‌گیری از مایع آمنیوتیک جنین در هفته‌های ۱۵ تا ۲۰ بارداری. این نمونه برای کاریوتایپ، FISH، CMA و QF‑PCR استفاده می‌شود تا اختلالات کروموزومی مانند: - تریزومی ۲۱ (داون) - تریزومی ۱۸ (ادوارد) - تریزومی ۱۳ (پاتو) - مونوزومی X (ترنر) - اختلالات ساختاری کروموزوم‌ها تشخیص داده شوند.
🧬 تشخیص اختلالات کروموزومی در جنین‌های سقط‌شده
این آزمایش با بررسی کروموزوم‌های جنین سقط‌شده، اختلالات عددی و ساختاری را شناسایی می‌کند. شایع‌ترین اختلالات شامل: - تریزومی‌ها (۲۱، ۱۸، ۱۳) - مونوزومی X - پلی‌پلوئیدی - ترانس‌لوکاسیون‌ها - موزائیسم -- این تست به پزشک کمک می‌کند علت ژنتیکی سقط را مشخص کند و برای بارداری‌های آینده تصمیم‌گیری دقیق‌تری انجام شود.
🧬 کاریوتایپینگ و تشخیص اختلالات کروموزومی در افراد مبتلا به آمنورهٔ اولیه و ثانویه
کاریوتایپینگ روشی برای بررسی تعداد و ساختار کروموزوم‌ها است. این آزمایش در افراد مبتلا به آمنورهٔ اولیه (عدم شروع قاعدگی) و آمنورهٔ ثانویه (قطع قاعدگی پس از شروع) انجام می‌شود تا اختلالات کروموزومی مانند ترنر، موزائیسم، اختلالات X، ترانس‌لوکاسیون‌ها تشخیص داده شوند.
🧬 کاریوتایپینگ و تشخیص اختلالات کروموزومی در افراد نابارور
کاریوتایپینگ روشی برای بررسی کروموزوم‌های انسان در مرحله متافاز است. این آزمایش اختلالات عددی (مثل XXY، X)، ساختاری (ترانس‌لوکاسیون، وارونگی)، یا موزائیسم را مشخص می‌کند و در تشخیص علت ناباروری بسیار کاربرد دارد.