🧬 کاریوتایپینگ و تشخیص پیش از تولد اختلالات کروموزومی (آمنیوسنتز)

شرح

آمنیوسنتز یکی از دقیق‌ترین روش‌های تشخیص پیش از تولد است. در این روش، پزشک با سوزن ظریف از مایع آمنیوتیک نمونه‌گیری می‌کند. سلول‌های جنینی موجود در این مایع پس از کشت سلولی وارد مرحلهٔ متافاز می‌شوند و کروموزوم‌ها قابل بررسی می‌گردند.

🔬 اختلالات قابل تشخیص با آمنیوسنتز

🧬 ۱) اختلالات عددی کروموزومی (Aneuploidy)

• تریزومی ۲۱
• تریزومی ۱۸
• تریزومی ۱۳
• مونوزومی X
• تریزومی‌های جنسی (XXX، XXY، XYY)

🧬 ۲) اختلالات ساختاری کروموزومی

• ترانس‌لوکاسیون‌ها
• وارونگی‌ها
• حذف‌ها و افزوده‌ها
• ایزوکروموزوم‌ها

🧬 ۳) پلی‌پلوئیدی (Triploidy / Tetraploidy)

• علت مهم سقط و ناهنجاری‌های شدید جنینی

🧬 ۴) موزائیسم‌های کروموزومی

• وجود دو یا چند ردهٔ کروموزومی در جنین

کاربردهای آزمایش

• تشخیص اختلالات کروموزومی جنین
• بررسی ناهنجاری‌های سونوگرافی
• تشخیص تریزومی‌ها
• تشخیص اختلالات جنسی
• بررسی سقط‌های مکرر
• مشاوره ژنتیک

روش‌های تشخیص کروموزومی در آمنیوسنتز

۱) کاریوتایپ (Karyotype)

• بررسی تعداد و ساختار کروموزوم‌ها
• نیاز به کشت سلولی
• مناسب برای اختلالات بزرگ کروموزومی

۲) FISH

• بررسی سریع نواحی خاص
• مناسب برای تریزومی‌ها و مونوزومی‌ها

۳) CMA (Microarray)

• بررسی حذف‌ها و افزوده‌های کوچک
• نیازی به کشت ندارد
• دقت بسیار بالا

۴) QF‑PCR

• بررسی سریع تریزومی‌های شایع
• مناسب برای نمونه‌های تخریب‌شده

نحوه و مراحل انجام آزمایش

• نمونه‌گیری آمنیوسنتز
• آماده‌سازی نمونه
• کشت سلولی (برای کاریوتایپ)
• انجام FISH / CMA / QF‑PCR
• تحلیل نتایج
• صدور گزارش

توصیه‌های مهم پزشکی

• مشاوره ژنتیک قبل و بعد از آزمایش
• استراحت ۲۴ ساعت پس از نمونه‌گیری
• در صورت درد، خونریزی یا نشت مایع، مراجعه فوری لازم است
• ناشتا بودن لازم نیست

بهترین زمان أخذ نمونه

• آمنیوسنتز: هفتهٔ ۱۵ تا ۲۰ بارداری
• ناشتایی لازم نیست

نمونهٔ مورد نیاز

• مایع آمنیوتیک جنین
• در صورت نیاز: ۵cc خون والدین

مدارک مورد نیاز

• کارت ملی والدین
• مدارک بارداری (سونوگرافی، کارت بارداری)
• نسخه پزشک یا درخواست مشاوره ژنتیک

زمان جوابدهی

• کاریوتایپ: ۱۲ تا ۱۴ روز کاری
• FISH: ۳ تا ۵ روز کاری
• CMA: ۷ تا ۱۰ روز کاری
• QF‑PCR: ۲ تا ۳ روز کاری