🧬 کاریوتایپینگ و تشخیص اختلالات کروموزومی در افراد نابارور

شرح

کاریوتایپ یک روش سیتوژنتیک است که کروموزوم‌ها را پس از کشت سلولی بررسی می‌کند. این تست برای تشخیص اختلالاتی که باعث ناباروری، سقط‌های مکرر، اختلالات بلوغ، یا مشکلات اسپرم و تخمک می‌شوند ضروری است.

🔬 اختلالات کروموزومی مرتبط با ناباروری

🧬 ۱) سندرم کلاین‌فلتر (47,XXY)

• شایع‌ترین علت ژنتیکی ناباروری مردان
• آزواسپرمی یا کاهش شدید اسپرم
• بیضه‌های کوچک، تستوسترون پایین

🧬 ۲) سندرم ترنر (45,X)

• علت مهم ناباروری زنان
• نارسایی تخمدان، کوتاهی قد، مشکلات قلبی

🧬 ۳) ترانس‌لوکاسیون‌ها (Balanced / Unbalanced)

• علت شایع سقط‌های مکرر
• انتقال نامتعادل کروموزومی به جنین

🧬 ۴) وارونگی‌ها (Inversions)

• ممکن است باعث ناباروری یا سقط شود

🧬 ۵) موزائیسم‌های جنسی (مثل 45,X/46,XX)

• علت اختلالات بلوغ و ناباروری

🧬 ۶) اختلالات کروموزوم Y

• حذف‌های بزرگ Y
• جابه‌جایی‌ها
• اختلالات ساختاری

کاربردهای آزمایش

• تشخیص علت ناباروری مردان
• تشخیص علت ناباروری زنان
• بررسی سقط‌های مکرر
• تشخیص اختلالات کروموزوم جنسی
• تشخیص ترانس‌لوکاسیون‌ها
• مشاوره ژنتیک
• بررسی قبل از IVF/ICSI

نحوه و مراحل انجام آزمایش

• نمونه‌گیری خون
• کشت سلولی برای ورود سلول‌ها به متافاز
• رنگ‌آمیزی G‑banding
• تصویربرداری میکروسکوپی
• مرتب‌سازی کروموزوم‌ها و تهیه کاریوتایپ
• تحلیل نتایج

توصیه‌های مهم پزشکی

• مشاوره ژنتیک قبل از آزمایش
• در مردان با آزواسپرمی یا الیگواسپرمی شدید، کاریوتایپ ضروری است
• در زنان با سقط‌های مکرر یا نارسایی زودرس تخمدان، انجام تست توصیه می‌شود
• ناشتا بودن لازم نیست
• در صورت مشاهده نتایج غیرطبیعی، بررسی تکمیلی (FISH، CMA، NGS) پیشنهاد می‌شود

بهترین زمان أخذ نمونه

• افراد نابارور: هر ساعت شبانه‌روز
• جنین:
  • CVS: هفته 10–13
  • آمنیوسنتز: هفته 15–20
• ناشتایی لازم نیست

نمونهٔ مورد نیاز

• ۵cc خون وریدی فرد
• نمونهٔ جنینی (CVS یا آمنیون) در صورت بررسی جنینی

مدارک مورد نیاز

• کارت ملی فرد یا زوجین
• مدارک بارداری (در صورت تست جنینی)
• نسخه پزشک یا درخواست مشاوره ژنتیک

زمان جوابدهی

• کاریوتایپ: ۱۲ تا ۱۴ روز کاری
• FISH تکمیلی: ۳ تا ۵ روز کاری
• CMA: ۷ تا ۱۰ روز کاری