اطلاعات مهم آزمایش
کاریوتایپینگ روشی برای بررسی تعداد و ساختار کروموزومها است. این آزمایش در افراد مبتلا به آمنورهٔ اولیه (عدم شروع قاعدگی) و آمنورهٔ ثانویه (قطع قاعدگی پس از شروع) انجام میشود تا اختلالات کروموزومی مانند ترنر، موزائیسم، اختلالات X، ترانسلوکاسیونها تشخیص داده شوند.
توصیه پزشک: مشاوره ژنتیک قبل از آزمایش. در آمنورهٔ اولیه، کاریوتایپ یکی از اولین تستهای ضروری است. در آمنورهٔ ثانویه همراه با علائم هورمونی، بررسی کروموزومی توصیه میشود. ناشتا بودن لازم نیست. در صورت مشاهده Y در کاریوتایپ، ارزیابی فوری لازم است.
ساعت مناسب انجام آزمایش: در هر ساعت از شبانه روز (ناشتایی لازم نیست)
شرح
آمنوره میتواند ناشی از اختلالات هورمونی، تخمدانی، رحمی یا ژنتیکی باشد. یکی از مهمترین علل ژنتیکی آمنوره، اختلالات کروموزوم جنسی (X) است که با کاریوتایپ قابل تشخیص است.
🔬 اختلالات کروموزومی مرتبط با آمنوره
🧬 ۱) سندرم ترنر (45,X)
- شایعترین علت ژنتیکی آمنورهٔ اولیه
- نارسایی تخمدان
- کوتاهی قد
- مشکلات قلبی
- نیاز به هورموندرمانی
🧬 ۲) موزائیسمهای X (مثل 45,X/46,XX)
- شدت علائم متغیر
- ممکن است قاعدگی شروع شود اما زود قطع گردد
🧬 ۳) سندرم X سهگانه (47,XXX)
- ممکن است باعث اختلالات قاعدگی شود
- برخی افراد بدون علامت هستند
🧬 ۴) اختلالات ساختاری X (Deletion / Duplication / Isochromosome)
- حذفهای بازوی بلند X → نارسایی تخمدان
- ایزوکروموزوم Xq → آمنورهٔ اولیه
🧬 ۵) ترانسلوکاسیونهای کروموزومی
- میتوانند باعث اختلال در عملکرد تخمدان شوند
- علت مهم سقطهای مکرر و آمنورهٔ ثانویه
🧬 ۶) اختلالات کروموزوم Y در زنان (مثل 46,XY Female)
- علت مهم آمنورهٔ اولیه
- نیاز به بررسی فوری به دلیل خطر گنادوبلاستوم
کاربردهای آزمایش
- تشخیص علت آمنورهٔ اولیه
- تشخیص علت آمنورهٔ ثانویه
- تشخیص سندرم ترنر
- تشخیص موزائیسمهای X
- تشخیص اختلالات کروموزوم Y در زنان
- تشخیص ترانسلوکاسیونها
- مشاوره ژنتیک
نحوه و مراحل انجام آزمایش
- نمونهگیری خون
- کشت سلولی برای ورود سلولها به متافاز
- رنگآمیزی G‑banding
- تصویربرداری میکروسکوپی
- تهیه کاریوتایپ و تحلیل ساختار کروموزومها
- تحلیل نتایج
توصیههای مهم پزشکی
- مشاوره ژنتیک قبل از آزمایش
- در آمنورهٔ اولیه، کاریوتایپ یکی از اولین تستهای ضروری است
- در آمنورهٔ ثانویه همراه با علائم هورمونی، بررسی کروموزومی توصیه میشود
- ناشتا بودن لازم نیست
- در صورت مشاهده Y در کاریوتایپ، ارزیابی فوری لازم است
بهترین زمان أخذ نمونه
- افراد مبتلا به آمنوره: هر ساعت شبانهروز
- جنین:
- CVS: هفته 10–13
- آمنیوسنتز: هفته 15–20
- ناشتایی لازم نیست
نمونهٔ مورد نیاز
- ۵cc خون وریدی فرد
- نمونهٔ جنینی (CVS یا آمنیون) در صورت بررسی جنینی
مدارک مورد نیاز
- کارت ملی فرد یا والدین
- مدارک بارداری (در صورت تست جنینی)
- نسخه پزشک یا درخواست مشاوره ژنتیک
زمان جوابدهی
- کاریوتایپ: ۱۲ تا ۱۴ روز کاری
- FISH تکمیلی: ۳ تا ۵ روز کاری
- CMA: ۷ تا ۱۰ روز کاری