شرح کامل و جامع

براساس دستورالعمل وزارت بهداشت، غربالگری باید در اولین ملاقات بارداری (هفته 6 تا 10) به مادر توضیح داده شود تا فرصت کافی برای تصمیم‌گیری و در صورت نیاز، اخذ مجوز قانونی سقط درمانی وجود داشته باشد.

الف) نکات مهم مشاوره با مادر باردار

• شایع‌ترین اختلال قابل تشخیص: سندرم داون (تریزومی 21)
• سندرم داون می‌تواند در هر بارداری رخ دهد، حتی بدون سابقه خانوادگی
• با افزایش سن مادر، خطر وقوع سندرم داون افزایش می‌یابد:

سن مادر	احتمال سندرم داون
20–29 سال	1 در 1500
30–39 سال	1 در 900
40 سال و بالاتر	1 در 100

• غربالگری فقط احتمال خطر را نشان می‌دهد
• تشخیص قطعی فقط با CVS یا آمنیوسنتز
• غربالگری هزینه‌بر است و باید در مراکز معتبر انجام شود
• نتیجه غربالگری باید بلافاصله توسط پزشک بررسی شود

غربالگری سه‌ماهه اول (Combined Test)

زمان انجام:

هفته 11 تا 13 + 6 روز

اجزای تست:

• Free β-hCG
• PAPP-A
• سونوگرافی NT استاندارد

تفسیر نتایج:

۱) پرخطر (High Risk)

→ ارجاع فوری برای CVS یا آمنیوسنتز

۲) خطر متوسط (Intermediate Risk)

→ انجام غربالگری سه‌ماهه دوم (Quad Marker) → ارزیابی به‌صورت Sequential Test

۳) کم‌خطر (Low Risk)

→ نیازی به غربالگری سه‌ماهه دوم نیست

نکته مهم:

اگر NT قابل انجام نباشد → Integrated Test (سه‌ماهه اول + دوم)

غربالگری سه‌ماهه دوم (Quad Marker)

زمان انجام:

هفته 15 تا 17

اجزای تست:

• Free β-hCG
• AFP
• uE3
• Inhibin A

تفسیر نتایج:

۱) پرخطر (High Risk)

→ انجام آمنیوسنتز ضروری است

۲) کم‌خطر (Low Risk)

→ احتمال وقوع ناهنجاری کم است

نکات مهم:

• غربالگری سه‌ماهه دوم بعد از هفته 18 توصیه نمی‌شود
• اگر مادر سابقه سندرم داون یا تست تشخیصی مثبت دارد → مستقیماً باید CVS یا آمنیوسنتز انجام شود

غربالگری سایر ناهنجاری‌ها

صرف‌نظر از نتیجه غربالگری سه‌ماهه اول، موارد زیر حتماً باید انجام شود:

۱) AFP برای نقص لوله عصبی (NTD)

هفته 16 تا 18

۲) سونوگرافی آنومالی (Targeted Scan)

هفته 16 تا 18

تشخیص قطعی ناهنجاری جنین

تشخیص قطعی فقط با روش‌های تهاجمی امکان‌پذیر است:

۱) CVS (هفته 10–13)

• نمونه‌گیری از پرزهای کوریونی
• تشخیص اختلالات کروموزومی و ژنتیکی

۲) آمنیوسنتز (هفته 15–20)

• نمونه‌گیری از مایع آمنیوتیک
• بررسی: کاریوتایپ، FISH، CMA، QF‑PCR، تست‌های مولکولی

خطرات روش‌های تهاجمی:

• احتمال سقط جنین سالم: ۱ در 100 تا ۱ در 200

🩺 توصیه‌های پزشکی

۱) توصیه‌های عمومی برای تمام مادران باردار

• غربالگری باید در اولین ویزیت بارداری مطرح شود.
• نتیجه غربالگری باید بلافاصله توسط پزشک بررسی شود.
• غربالگری فقط احتمال خطر را نشان می‌دهد؛ تشخیص قطعی نیست.
• در صورت نتیجه پرخطر، حتماً باید تست تشخیصی انجام شود.
• انجام غربالگری در مراکز معتبر و توسط افراد متبحر ضروری است.

۲) توصیه‌های مربوط به سه‌ماهه اول

• انجام سونوگرافی NT باید توسط سونوگرافیست آموزش‌دیده انجام شود.
• اگر NT قابل انجام نباشد، روش Integrated توصیه می‌شود.
• در صورت خطر متوسط، غربالگری سه‌ماهه دوم نیز لازم است.

۳) توصیه‌های مربوط به سه‌ماهه دوم

• غربالگری سه‌ماهه دوم بعد از هفته 18 توصیه نمی‌شود.
• در صورت نتیجه پرخطر، آمنیوسنتز ضروری است.
• AFP و سونوگرافی آنومالی باید حتماً انجام شوند.

۴) توصیه‌های مربوط به تست‌های تشخیصی (CVS / آمنیوسنتز)

• این روش‌ها ممکن است با خطر سقط همراه باشند (۱ در 100 تا ۱ در 200).
• انجام تست تشخیصی باید فقط در مراکز معتبر انجام شود.
• پس از نمونه‌گیری، مادر باید ۲۴ ساعت استراحت کند.

۵) توصیه‌های مربوط به بارداری‌های پرخطر

• سن مادر بالای 35 سال
• سابقه سندرم داون
• سابقه تست تشخیصی مثبت → در این موارد، مستقیماً تست تشخیصی توصیه می‌شود.

۶) توصیه‌های مربوط به بارداری دوقلویی

• غربالگری آزمایشگاهی دقت کافی ندارد.
• ارزیابی باید براساس سن مادر + NT انجام شود.

بهترین زمان انجام آزمایش‌ها

• غربالگری سه‌ماهه اول: هفته 11–13
• غربالگری سه‌ماهه دوم: هفته 15–17
• AFP: هفته 16–18
• سونوگرافی آنومالی: هفته 16–18
• CVS: هفته 10–13
• آمنیوسنتز: هفته 15–20

نمونهٔ مورد نیاز

• خون مادر
• مایع آمنیوتیک (آمنیوسنتز)
• پرزهای کوریونی (CVS)

مدارک مورد نیاز

• کارت ملی والدین
• مدارک بارداری
• نسخه پزشک یا درخواست مشاوره ژنتیک

زمان جوابدهی

• غربالگری سه‌ماهه اول: ۲–۳ روز
• غربالگری سه‌ماهه دوم: ۲–۳ روز
• AFP: ۲–۳ روز
• CVS: ۷–۱۴ روز
• آمنیوسنتز: ۱۲–۱۴ روز
• CMA: ۷–۱۰ روز
• QF‑PCR: ۲–۳ روز