🧬 تشخیص اختلالات کروموزومی در جنین‌های سقط‌شده

شرح

بررسی کروموزومی جنین‌های سقط‌شده یکی از مهم‌ترین روش‌ها برای تشخیص علت ژنتیکی سقط است. حدود ۵۰ تا ۶۰ درصد سقط‌های سه‌ماهه اول ناشی از اختلالات کروموزومی هستند. این آزمایش با استفاده از بافت جنینی یا جفتی انجام می‌شود و کروموزوم‌ها پس از کشت سلولی یا با روش‌های مولکولی بررسی می‌شوند.

🔬 شایع‌ترین اختلالات کروموزومی در جنین‌های سقط‌شده

🧬 ۱) تریزومی‌ها

• تریزومی 16 → شایع‌ترین علت سقط
• تریزومی 21 (داون)
• تریزومی 18 (ادوارد)
• تریزومی 13 (پاتو)

🧬 ۲) مونوزومی X (Turner Syndrome – 45,X)

• یکی از شایع‌ترین علل سقط
• معمولاً در دختران رخ می‌دهد

🧬 ۳) پلی‌پلوئیدی (Triploidy / Tetraploidy)

• وجود ۳ یا ۴ مجموعه کروموزومی
• معمولاً با زندگی سازگار نیست

🧬 ۴) ترانس‌لوکاسیون‌ها

• می‌توانند بالانس یا غیربالانس باشند
• ترانس‌لوکاسیون بالانس در والدین → سقط‌های مکرر

🧬 ۵) موزائیسم

• وجود دو یا چند ردهٔ کروموزومی
• می‌تواند باعث توقف رشد جنین شود

کاربردهای آزمایش

• تشخیص علت ژنتیکی سقط
• بررسی سقط‌های مکرر
• تشخیص اختلالات کروموزومی جنین
• بررسی ترانس‌لوکاسیون‌ها
• مشاوره ژنتیک
• برنامه‌ریزی برای بارداری آینده

روش‌های تشخیص کروموزومی در جنین سقط‌شده

۱) کاریوتایپ (Karyotype)

• بررسی تعداد و ساختار کروموزوم‌ها
• نیاز به کشت سلولی
• مناسب برای اختلالات بزرگ کروموزومی

۲) FISH

• بررسی سریع نواحی خاص
• مناسب برای تریزومی‌ها و مونوزومی‌ها

۳) CMA (Microarray)

• بررسی حذف‌ها و افزوده‌های کوچک
• نیازی به کشت ندارد
• دقت بسیار بالا

۴) QF‑PCR

• بررسی سریع تریزومی‌های شایع
• مناسب برای نمونه‌های تخریب‌شده

نحوه و مراحل انجام آزمایش

• نمونه‌گیری از بافت جنینی یا جفتی
• آماده‌سازی نمونه
• کشت سلولی (در صورت انجام کاریوتایپ)
• انجام FISH / CMA / QF‑PCR
• تحلیل نتایج
• صدور گزارش

توصیه‌های مهم پزشکی

• مشاوره ژنتیک قبل و بعد از آزمایش
• در سقط‌های مکرر، بررسی والدین نیز توصیه می‌شود
• در صورت وجود ترانس‌لوکاسیون بالانس در والدین، IVF با PGT پیشنهاد می‌شود
• ناشتا بودن لازم نیست

اگر سقط تکرار شده باشد، حتماً با پزشک متخصص زنان یا ژنتیک مشورت کنید تا علت دقیق مشخص شود.

بهترین زمان أخذ نمونه

• بلافاصله پس از سقط
• نمونه باید در محیط استریل و مناسب نگهداری شود
• ناشتایی لازم نیست

نمونهٔ مورد نیاز

• بافت جنینی
• بافت جفتی (Placental tissue)
• در صورت نیاز: ۵cc خون والدین

مدارک مورد نیاز

• کارت ملی والدین
• مدارک بارداری (سونوگرافی، گزارش سقط)
• نسخه پزشک یا درخواست مشاوره ژنتیک

زمان جوابدهی

• کاریوتایپ: ۱۲ تا ۱۴ روز کاری
• FISH: ۳ تا ۵ روز کاری
• CMA: ۷ تا ۱۰ روز کاری
• QF‑PCR: ۲ تا ۳ روز کاری