اطلاعات مهم آزمایش
هموفیلی یک بیماری ارثی خونریزیدهنده است که در اثر کمبود یا اختلال در فاکتورهای انعقادی VIII (هموفیلی A) یا IX (هموفیلی B) ایجاد میشود. آزمایش مولکولی برای تشخیص قطعی جهش ژنی، ناقلین و بررسی جنین انجام میشود.
توصیه پزشک: مشاوره ژنتیک قبل از آزمایش. در خانوادههای دارای سابقه هموفیلی، بررسی ناقلین ضروری است. برای تشخیص جنینی، ابتدا باید جهش خانوادگی مشخص شود. ناشتا بودن لازم نیست. عدم مصرف سیگار قبل از نمونهگیری — حداقل ۱ ساعت.
ساعت مناسب انجام آزمایش: هر ساعت از شبانه روز (ناشتایی لازم نیست)
شرح
هموفیلی یک اختلال وابسته به کروموزوم X است؛ یعنی پسران مبتلا میشوند و دختران معمولاً ناقل هستند. این بیماری باعث خونریزیهای طولانی، خونریزی خودبهخودی و مشکلات مفصلی میشود.
🔬 انواع هموفیلی از نظر ژنتیکی
🧬 ۱) هموفیلی A (کمبود فاکتور VIII)
- شایعترین نوع هموفیلی
- علت: جهش در ژن F8
- ۴۵٪ موارد ناشی از Inversion Intron 22
- ۵٪ موارد ناشی از Inversion Intron 1
- سایر موارد: جهشهای نقطهای، حذفها، افزودهها
🧬 ۲) هموفیلی B (کمبود فاکتور IX)
- علت: جهش در ژن F9
- شدت بیماری بسته به نوع جهش متفاوت است
- جهشهای نقطهای شایعترین علت هستند
علائم بالینی هموفیلی
- خونریزی طولانی پس از زخم یا جراحی
- خونریزی داخل مفاصل (Hemarthrosis)
- کبودیهای شدید
- خونریزی عضلانی
- خونریزیهای خطرناک در مغز یا شکم
- در زنان ناقل: خونریزی شدید قاعدگی
کاربردهای آزمایش
- تشخیص قطعی هموفیلی A/B
- تشخیص ناقلین
- تشخیص قبل از تولد
- بررسی Inversion Intron 22
- بررسی جهشهای ژن F8 و F9
- مشاوره ژنتیک
- بررسی قبل از IVF/ICSI
روشهای تشخیص مولکولی هموفیلی
- PCR → بررسی جهشهای نقطهای
- Long‑Range PCR → تشخیص Inversion Intron 22
- MLPA → بررسی حذفها و افزودهها
- Sanger Sequencing → بررسی دقیق جهشها
- NGS Panel → بررسی کامل ژنهای انعقادی
نحوه و مراحل انجام آزمایش
- نمونهگیری خون
- استخراج DNA
- انجام Long‑Range PCR برای Intron 22
- انجام MLPA برای حذفها و افزودهها
- انجام Sanger یا NGS برای جهشهای نقطهای
- تحلیل نتایج
- صدور گزارش
توصیههای مهم پزشکی
- مشاوره ژنتیک قبل از آزمایش
- در خانوادههای دارای سابقه هموفیلی، بررسی ناقلین ضروری است
- برای تشخیص جنینی، ابتدا باید جهش خانوادگی مشخص شود
- ناشتا بودن لازم نیست
- عدم مصرف سیگار قبل از نمونهگیری — حداقل ۱ ساعت
بهترین زمان أخذ نمونه
- والدین یا فرد: هر ساعت شبانهروز
- جنین:
- CVS: هفتهٔ 10–13
- آمنیوسنتز: هفتهٔ 15–20
- ناشتایی لازم نیست
نمونهٔ مورد نیاز
- ۵cc خون وریدی فرد یا والدین
- نمونهٔ جنینی (CVS یا آمنیون) در صورت انجام تست قبل از تولد
مدارک مورد نیاز
- کارت ملی فرد یا والدین
- مدارک بارداری (در صورت تست جنینی)
- نسخه پزشک یا درخواست مشاوره ژنتیک
- آزمایشات قبلی (در صورت وجود)
زمان جوابدهی
- Long‑Range PCR: ۵ تا ۷ روز کاری
- MLPA: ۷ تا ۱۰ روز کاری
- Sanger Sequencing: ۷ تا ۱۰ روز کاری
- NGS Panel: ۲ تا ۳ هفته
- تست جنینی: ۷ تا ۱۴ روز کاری