اطلاعات مهم آزمایش
بیماری شارکوت–ماری–توث (CMT) یک بیماری ارثی اعصاب محیطی است که باعث ضعف عضلات پا و دست، کاهش حس، تغییر شکل پا و اختلال در راه رفتن میشود. این بیماری در اثر جهش در ژنهای متعدد ایجاد میشود و آزمایش مولکولی برای تشخیص قطعی نوع CMT، ناقلین و بررسی جنین انجام میشود.
توصیه پزشک: مشاوره ژنتیک قبل از آزمایش. در صورت سابقه خانوادگی، بررسی هر دو والد توصیه میشود. برای تشخیص جنینی، ابتدا باید جهش خانوادگی مشخص شود. ناشتا بودن لازم نیست. عدم مصرف سیگار قبل از نمونهگیری — حداقل ۱ ساعت.
ساعت مناسب انجام آزمایش: هر ساعت از شبانه روز (ناشتایی لازم نیست)
شرح
شارکوت–ماری–توث (Charcot–Marie–Tooth) یکی از شایعترین بیماریهای ارثی اعصاب محیطی است و حدود ۱ نفر از هر ۲۵۰۰ نفر را درگیر میکند. این بیماری باعث اختلال در عملکرد اعصاب حرکتی و حسی میشود و بهصورت پیشرونده عضلات اندامها را ضعیف میکند.
🔬 انواع اصلی CMT از نظر ژنتیکی
CMT انواع بسیار زیادی دارد، اما مهمترین آنها:
🧬 ۱) CMT1 (دمیلینهکننده – شایعترین نوع)
- علت: جهش در ژنهای PMP22، MPZ، GJB1، LITAF
- ویژگیها:
- کاهش سرعت هدایت عصبی
- ضعف عضلات پا
- تغییر شکل پا (Pes Cavus)
🧬 ۲) CMT2 (آکسونال)
- علت: جهش در ژنهای MFN2، RAB7، NEFL، GARS
- ویژگیها:
- آسیب آکسون
- شروع در نوجوانی یا بزرگسالی
🧬 ۳) CMTX (وابسته به X)
- علت: جهش در ژن GJB1
- ویژگیها:
- مردان شدیدتر مبتلا میشوند
- زنان ناقل با علائم خفیف
🧬 ۴) CMT1A (شایعترین فرم CMT)
- علت: Duplication ژن PMP22
- روش تشخیص: MLPA
- حدود ۷۰٪ موارد CMT1 را شامل میشود
علائم بالینی CMT
- ضعف عضلات پا و ساق
- مشکل در راه رفتن
- تغییر شکل پا (قوس زیاد، انگشت چکشی)
- کاهش حس در پا و دست
- ضعف عضلات دست در مراحل پیشرفته
- کاهش رفلکسها
- پیشرفت آهسته و غیرکشنده
کاربردهای آزمایش
- تشخیص قطعی CMT
- تشخیص ناقلین
- تشخیص قبل از تولد
- شناسایی جهشهای PMP22
- مشاوره ژنتیک
- تعیین نوع دقیق CMT
- بررسی قبل از IVF/ICSI
روشهای تشخیص مولکولی CMT
- MLPA → بررسی Duplication/Deletion ژن PMP22
- NGS Panel → بررسی همزمان دهها ژن CMT
- Sanger Sequencing → بررسی جهشهای نقطهای
- Fragment Analysis → در برخی ژنها
- qPCR → بررسی تعداد نسخهها
نحوه و مراحل انجام آزمایش
- نمونهگیری خون
- استخراج DNA
- انجام MLPA برای PMP22
- انجام NGS برای سایر ژنها
- تحلیل نتایج
- صدور گزارش
توصیههای مهم پزشکی
- مشاوره ژنتیک قبل از آزمایش
- در صورت سابقه خانوادگی، بررسی هر دو والد توصیه میشود
- برای تشخیص جنینی، ابتدا باید جهش خانوادگی مشخص شود
- ناشتا بودن لازم نیست
- عدم مصرف سیگار قبل از نمونهگیری — حداقل ۱ ساعت
بهترین زمان أخذ نمونه
- والدین یا فرد: هر ساعت شبانهروز
- جنین:
- CVS: هفتهٔ 10–13
- آمنیوسنتز: هفتهٔ 15–20
- ناشتایی لازم نیست
نمونهٔ مورد نیاز
- ۵cc خون وریدی فرد یا والدین
- نمونهٔ جنینی (CVS یا آمنیون) در صورت انجام تست قبل از تولد
مدارک مورد نیاز
- کارت ملی فرد یا والدین
- مدارک بارداری (در صورت تست جنینی)
- نسخه پزشک یا درخواست مشاوره ژنتیک
- آزمایشات قبلی (در صورت وجود)
زمان جوابدهی
- MLPA: ۷ تا ۱۰ روز کاری
- NGS Panel: ۲ تا ۳ هفته
- Sanger Sequencing: ۷ تا ۱۰ روز کاری
- تست جنینی: ۷ تا ۱۴ روز کاری