اطلاعات مهم آزمایش
بیماری ویلسون یک اختلال ژنتیکی–متابولیک است که در اثر جهش در ژن ATP7B ایجاد میشود و باعث تجمع مس در کبد، مغز و سایر بافتها میگردد. آزمایش مولکولی ویلسون برای تشخیص قطعی بیماری، ناقلین و بررسی جنین انجام میشود.
توصیه پزشک: مشاوره ژنتیک قبل از آزمایش. در صورت سابقه خانوادگی ویلسون، بررسی هر دو والد ضروری است. برای تشخیص جنینی، ابتدا باید جهش خانوادگی مشخص شود. ناشتا بودن لازم نیست. عدم مصرف سیگار قبل از نمونهگیری — حداقل ۱ ساعت. در موارد مشکوک، انجام NGS توصیه میشود.
ساعت مناسب انجام آزمایش: هر ساعت از شبانه روز (ناشتایی لازم نیست)
شرح
بیماری ویلسون (Wilson’s Disease) یک اختلال اتوزومال مغلوب است که در اثر نقص در ژن ATP7B ایجاد میشود. این ژن مسئول انتقال مس در سلولهای کبدی و دفع آن از بدن است. وقتی این ژن دچار جهش میشود، مس در بدن تجمع مییابد و باعث آسیب شدید به کبد، مغز، کلیهها و چشمها میشود.
🔬 علت ژنتیکی ویلسون
ژن ATP7B روی کروموزوم 13 قرار دارد. جهشهای این ژن باعث اختلال در دفع مس و تجمع آن در بافتها میشود. بیش از ۵۰۰ جهش مختلف برای ویلسون شناخته شده است.
🧬 علائم بالینی ویلسون
- علائم کبدی:
- هپاتیت مزمن
- سیروز
- نارسایی کبد
- علائم عصبی:
- لرزش
- اختلالات حرکتی
- دیستونی
- مشکلات گفتاری
- علائم چشمی:
- حلقهٔ کایزر–فلشر (Kayser–Fleischer Ring)
- علائم روانپزشکی:
- افسردگی
- تغییرات رفتاری
👶 تشخیص قبل از تولد
در خانوادههایی که جهش مشخص شده باشد، میتوان با نمونهگیری جنینی (CVS یا آمنیوسنتز) وضعیت جنین را بررسی کرد. این کار برای پیشگیری از تولد نوزاد مبتلا اهمیت دارد.
🧪 روشهای تشخیص مولکولی ویلسون
- NGS Panel → بررسی کامل ژن ATP7B
- Sanger Sequencing → بررسی جهشهای نقطهای
- MLPA → بررسی حذفها و افزودههای بزرگ
- qPCR → بررسی جهشهای خاص
کاربردهای آزمایش
- تشخیص قطعی بیماری ویلسون
- تشخیص ناقلین
- تشخیص قبل از تولد
- شناسایی جهشهای ژن ATP7B
- مشاوره ژنتیک
- پیشگیری از انتقال بیماری
- تشخیص افراد با علائم کبدی یا عصبی مشکوک
نحوه و مراحل انجام آزمایش
- نمونهگیری خون
- استخراج DNA
- NGS Panel
- Sanger Sequencing
- MLPA
- تحلیل نتایج
- صدور گزارش
توصیههای مهم پزشکی
- مشاوره ژنتیک قبل از آزمایش
- در صورت سابقه خانوادگی ویلسون، بررسی هر دو والد ضروری است
- برای تشخیص جنینی، ابتدا باید جهش خانوادگی مشخص شود
- ناشتا بودن لازم نیست
- عدم مصرف سیگار قبل از نمونهگیری — حداقل ۱ ساعت
- در موارد مشکوک، انجام NGS توصیه میشود
بهترین زمان أخذ نمونه
- والدین: هر ساعت شبانهروز
- جنین:
- CVS: هفتهٔ 10–13
- آمنیوسنتز: هفتهٔ 15–20
- نوزاد: از بدو تولد
- ناشتایی لازم نیست
نمونهٔ مورد نیاز
- ۵cc خون وریدی فرد یا والدین
- نمونهٔ جنینی (CVS یا آمنیون) در صورت انجام تست قبل از تولد
- نمونهٔ نوزاد: ۲cc خون محیطی
مدارک مورد نیاز
- کارت ملی فرد یا والدین
- مدارک بارداری (در صورت تست جنینی)
- نسخه پزشک یا درخواست مشاوره ژنتیک
- آزمایشات قبلی (در صورت وجود)
زمان جوابدهی
- NGS Panel: ۲ تا ۳ هفته
- Sanger Sequencing: ۷ تا ۱۰ روز کاری
- MLPA: ۷ تا ۱۰ روز کاری
- تست جنینی: ۷ تا ۱۴ روز کاری