اطلاعات مهم آزمایش
هموکروماتوزیس یک بیماری ارثی متابولیک است که باعث تجمع بیشازحد آهن در بدن میشود. این بیماری معمولاً در اثر جهش در ژن HFE ایجاد میشود و میتواند باعث آسیب کبد، قلب، پانکراس و مفاصل شود. آزمایش مولکولی برای تشخیص قطعی جهش، ناقلین و بررسی جنین انجام میشود.
توصیه پزشک: مشاوره ژنتیک قبل از آزمایش. در صورت افزایش آهن خون، انجام تست ژنتیک توصیه میشود. در خانوادههای دارای سابقه بیماری، بررسی ناقلین ضروری است. برای تشخیص جنینی، ابتدا باید جهش خانوادگی مشخص شود. ناشتا بودن لازم نیست.
ساعت مناسب انجام آزمایش: هر ساعت از شبانه روز (ناشتایی لازم نیست)
شرح
هموکروماتوزیس (Hemochromatosis) یک اختلال اتوزومال مغلوب است که در آن بدن آهن را بیش از حد جذب میکند. این آهن اضافی در بافتها رسوب کرده و باعث آسیب جدی به اندامها میشود. شایعترین نوع هموکروماتوزیس، نوع کلاسیک HFE-related است که در اثر جهشهای ژن HFE ایجاد میشود.
🔬 شایعترین جهشهای ژن HFE
- C282Y → شایعترین جهش بیماریزا
- H63D → جهش خفیفتر
- S65C → کمتر شایع
🧬 انواع هموکروماتوزیس
- نوع 1 (HFE-related) → شایعترین
- نوع 2 (Juvenile) → شروع در نوجوانی
- نوع 3 (TFR2-related)
- نوع 4 (Ferroportin disease)
🧠 علائم بالینی هموکروماتوزیس
- خستگی شدید
- درد مفاصل
- تیرگی پوست (Bronzing)
- بزرگ شدن کبد
- سیروز
- دیابت
- نارسایی قلبی
- کاهش میل جنسی
👶 تشخیص قبل از تولد
در خانوادههایی که جهش مشخص شده باشد، میتوان با نمونهگیری جنینی (CVS یا آمنیوسنتز) وضعیت جنین را بررسی کرد.
کاربردهای آزمایش
- تشخیص قطعی هموکروماتوزیس
- تشخیص ناقلین
- تشخیص قبل از تولد
- شناسایی جهشهای HFE
- مشاوره ژنتیک
- بررسی علت افزایش آهن خون
روشهای تشخیص مولکولی هموکروماتوزیس
- PCR → بررسی جهشهای نقطهای
- ARMS‑PCR → تشخیص سریع جهشهای شایع
- Sanger Sequencing → بررسی دقیق ژن HFE
- NGS Panel → بررسی انواع نادر هموکروماتوزیس
- MLPA → بررسی حذفها و افزودهها
نحوه و مراحل انجام آزمایش
- نمونهگیری خون
- استخراج DNA
- انجام ARMS‑PCR برای C282Y و H63D
- انجام Sanger برای جهشهای نادر
- انجام NGS در موارد پیچیده
- تحلیل نتایج
- صدور گزارش
توصیههای مهم پزشکی
- مشاوره ژنتیک قبل از آزمایش
- در صورت افزایش آهن خون، انجام تست ژنتیک توصیه میشود
- در خانوادههای دارای سابقه بیماری، بررسی ناقلین ضروری است
- برای تشخیص جنینی، ابتدا باید جهش خانوادگی مشخص شود
- ناشتا بودن لازم نیست
بهترین زمان أخذ نمونه
- والدین یا فرد: هر ساعت شبانهروز
- جنین:
- CVS: هفتهٔ 10–13
- آمنیوسنتز: هفتهٔ 15–20
- ناشتایی لازم نیست
نمونهٔ مورد نیاز
- ۵cc خون وریدی فرد یا والدین
- نمونهٔ جنینی (CVS یا آمنیون) در صورت انجام تست قبل از تولد
مدارک مورد نیاز
- کارت ملی فرد یا والدین
- مدارک بارداری (در صورت تست جنینی)
- نسخه پزشک یا درخواست مشاوره ژنتیک
- آزمایشات قبلی (در صورت وجود)
زمان جوابدهی
- ARMS‑PCR: ۳ تا ۵ روز کاری
- Sanger Sequencing: ۷ تا ۱۰ روز کاری
- NGS Panel: ۲ تا ۳ هفته
- تست جنینی: ۷ تا ۱۴ روز کاری