اطلاعات مهم آزمایش
دیستروفی میوتونیک یک بیماری ژنتیکی–عضلانی پیشرونده است که در اثر گسترش تکرارهای غیرطبیعی CTG یا CCTG در ژنهای DMPK (DM1) و CNBP (DM2) ایجاد میشود. این آزمایش برای تشخیص قطعی بیماری، ناقلین و بررسی جنین انجام میشود.
توصیه پزشک: مشاوره ژنتیک قبل از آزمایش. آزمایش DM باید همراه با آمادگی روانی و خانوادگی انجام شود. در صورت سابقه خانوادگی، بررسی هر دو والد توصیه میشود. برای تشخیص جنینی، ابتدا باید جهش خانوادگی مشخص شود. ناشتا بودن لازم نیست. عدم مصرف سیگار قبل از نمونهگیری — حداقل ۱ ساعت.
ساعت مناسب انجام آزمایش: هر ساعت از شبانه روز (ناشتایی لازم نیست)
شرح
دیستروفی میوتونیک (Myotonic Dystrophy) شایعترین دیستروفی عضلانی ارثی در بزرگسالان است و به صورت اتوزومال غالب به ارث میرسد. این بیماری دو نوع اصلی دارد:
- DM1 (نوع کلاسیک / مادرزادی) → ناشی از گسترش تکرارهای CTG در ژن DMPK
- DM2 (نوع خفیفتر) → ناشی از گسترش تکرارهای CCTG در ژن CNBP
افزایش تعداد این تکرارها باعث اختلال در عملکرد RNA و تجمع پروتئینهای غیرطبیعی میشود که در نهایت منجر به ضعف عضلات، میوتونی و درگیری چندسیستمی میگردد.
🔬 تفاوت DM1 و DM2
- DM1
- شروع: کودکی تا بزرگسالی
- فرم مادرزادی دارد
- شدت بیشتر
- درگیری قلب، تنفس، عضلات صورت
- DM2
- شروع: بزرگسالی
- فرم مادرزادی ندارد
- شدت کمتر
- ضعف عضلات ران و لگن
🧬 تعداد تکرارهای CTG در DM1
- 5–34 تکرار → طبیعی
- 35–49 تکرار → ناحیه خاکستری
- 50–150 تکرار → فرم خفیف
- 150–1000 تکرار → فرم کلاسیک
- >1000 تکرار → فرم مادرزادی (Congenital DM1)
🧠 علائم بالینی دیستروفی میوتونیک
- ضعف عضلات
- میوتونی (تاخیر در شل شدن عضله)
- افتادگی پلک
- مشکلات قلبی (بلوکهای قلبی)
- مشکلات تنفسی
- آب مروارید
- اختلالات غدد درونریز
- مشکلات شناختی در فرم مادرزادی
👶 تشخیص قبل از تولد
در خانوادههایی که جهش مشخص شده باشد، میتوان با نمونهگیری جنینی (CVS یا آمنیوسنتز) وضعیت جنین را بررسی کرد. تشخیص جنینی برای جلوگیری از تولد نوزاد مبتلا اهمیت دارد.
🧪 روشهای تشخیص مولکولی DM1 / DM2
- PCR و Fragment Analysis → اندازهگیری تکرارهای کوتاه
- Triplet‑Primed PCR (TP‑PCR) → بررسی تکرارهای بسیار طولانی
- Southern Blot → تشخیص Full Mutation
- NGS → در موارد خاص برای بررسی ساختار ژن
کاربردهای آزمایش
- تشخیص قطعی دیستروفی میوتونیک
- تشخیص ناقلین
- تشخیص قبل از تولد
- اندازهگیری تکرارهای CTG/CCTG
- مشاوره ژنتیک
- پیشگیری از انتقال بیماری
- تشخیص فرم مادرزادی
نحوه و مراحل انجام آزمایش
- نمونهگیری خون
- استخراج DNA
- PCR و Fragment Analysis
- TP‑PCR
- Southern Blot
- تحلیل نتایج
- صدور گزارش
توصیههای مهم پزشکی
- مشاوره ژنتیک قبل از آزمایش
- آزمایش DM باید همراه با آمادگی روانی و خانوادگی انجام شود
- در صورت سابقه خانوادگی، بررسی هر دو والد توصیه میشود
- برای تشخیص جنینی، ابتدا باید جهش خانوادگی مشخص شود
- ناشتا بودن لازم نیست
- عدم مصرف سیگار قبل از نمونهگیری — حداقل ۱ ساعت
بهترین زمان أخذ نمونه
- والدین: هر ساعت شبانهروز
- جنین:
- CVS: هفتهٔ 10–13
- آمنیوسنتز: هفتهٔ 15–20
- نوزاد: از بدو تولد
- ناشتایی لازم نیست
نمونهٔ مورد نیاز
- ۵cc خون وریدی فرد یا والدین
- نمونهٔ جنینی (CVS یا آمنیون) در صورت انجام تست قبل از تولد
- نمونهٔ نوزاد: ۲cc خون محیطی
مدارک مورد نیاز
- کارت ملی فرد یا والدین
- مدارک بارداری (در صورت تست جنینی)
- نسخه پزشک یا درخواست مشاوره ژنتیک
- آزمایشات قبلی (در صورت وجود)
زمان جوابدهی
- Fragment Analysis: ۵ تا ۷ روز کاری
- TP‑PCR: ۵ تا ۷ روز کاری
- Southern Blot: ۱۰ تا ۱۴ روز کاری
- تست جنینی: ۷ تا ۱۴ روز کاری