🧬 تشخیص مولکولی بیماری هانتینگتون (Huntington’s Disease – HD)
بیماری هانتینگتون یک اختلال عصبی–ژنتیکی پیشرونده است که در اثر گسترش تکرارهای CAG در ژن HTT ایجاد می‌شود. این آزمایش برای تشخیص قطعی بیماری، بررسی ناقلین و تشخیص قبل از تولد انجام می‌شود.
🧬 تشخیص مولکولی آتاکسی‌های اسپینو–سربلار (SCA 1, 2, 3, 6, 7)
آتاکسی‌های اسپینو–سربلار (SCA) گروهی از بیماری‌های ژنتیکی پیشرونده هستند که باعث اختلال در هماهنگی حرکتی، تعادل، گفتار و حرکات چشم می‌شوند. این آزمایش برای تشخیص جهش‌های مولکولی در SCA1، SCA2، SCA3، SCA6، SCA7 انجام می‌شود.
🧬 تشخیص مولکولی بیماری تب مدیترانه‌ای فامیلی (FMF)
بیماری FMF یک اختلال ارثی التهابی دوره‌ای است که در اثر جهش در ژن MEFV ایجاد می‌شود. این آزمایش برای تشخیص ناقلین، افراد مبتلا و بررسی جنین در خانواده‌های درگیر انجام می‌شود.
🧬 تشخیص مولکولی آتروفی عضلانی بکر (Becker Muscular Dystrophy – BMD)
آتروفی عضلانی بکر (BMD) یک بیماری عضلانی ارثی وابسته به کروموزوم X است که در اثر جهش‌های ژن DMD ایجاد می‌شود. این جهش‌ها باعث کاهش یا اختلال نسبی در تولید پروتئین دیستروفین می‌شوند. آزمایش مولکولی BMD برای تشخیص ناقلین، افراد مبتلا و بررسی جنین انجام می‌شود.
🧬 تشخیص مولکولی آتروفی عضلانی دوشن (Duchenne Muscular Dystrophy – DMD)
DMD یک بیماری عضلانی–ژنتیکی شدید و پیشرونده است که در اثر حذف‌ها، افزوده‌ها یا جهش‌های نقطه‌ای در ژن DMD ایجاد می‌شود. آزمایش مولکولی DMD برای تشخیص ناقلین، افراد مبتلا و بررسی جنین در دوران بارداری انجام می‌شود.
🧬 تشخیص مولکولی ناقلین در بعضی از موارد ناشنوایی (Genetic Hearing Loss Carrier Testing)
این آزمایش برای تشخیص ناقلین ژنتیکی ناشنوایی و در برخی موارد تشخیص قبل از تولد انجام می‌شود. مهم‌ترین ژن‌های مرتبط با ناشنوایی شامل GJB2، GJB6، SLC26A4، OTOF، MYO7A و چندین ژن دیگر هستند.
🧬 تشخیص مولکولی آتروفی عضلانی نخاعی (SMA)
SMA یک بیماری عصبی–عضلانی ارثی است که در اثر حذف یا جهش ژن SMN1 ایجاد می‌شود. آزمایش مولکولی SMA برای تشخیص ناقلین، افراد مبتلا و بررسی جنین در دوران بارداری انجام می‌شود.
🧬 تشخیص مولکولی ناقلین و قبل از تولد فیبروز کیستیک (Cystic Fibrosis – CF)
آزمایش مولکولی فیبروز کیستیک برای تشخیص ناقلین CF و بررسی وضعیت جنین قبل از تولد انجام می‌شود. این آزمایش جهش‌های ژن CFTR را بررسی می‌کند؛ ژنی که مسئول تنظیم عبور یون‌ها در سلول‌هاست و نقص آن باعث بیماری فیبروز کیستیک می‌شود.
🧬 تشخیص مولکولی بیماری فنیل‌کتونوری (PKU)
آزمایش مولکولی PKU برای تشخیص جهش‌های ژن PAH انجام می‌شود؛ ژنی که مسئول تولید آنزیم فنیل‌آلانین هیدروکسیلاز است. نقص این آنزیم باعث تجمع فنیل‌آلانین و بروز بیماری فنیل‌کتونوری می‌شود.
🧬 تشخیص مولکولی ناقلین و قبل از تولد بتا تالاسمی
این آزمایش یک تست مولکولی پیشرفته برای تشخیص ناقلین بتا تالاسمی و همچنین بررسی وضعیت جنین قبل از تولد است. با تحلیل ژن HBB، جهش‌های نقطه‌ای، حذف‌ها و تغییرات ژنتیکی مرتبط با بتا تالاسمی شناسایی می‌شوند.