اطلاعات مهم آزمایش
آتاکسیهای اسپینو–سربلار (SCA) گروهی از بیماریهای ژنتیکی پیشرونده هستند که باعث اختلال در هماهنگی حرکتی، تعادل، گفتار و حرکات چشم میشوند. این آزمایش برای تشخیص جهشهای مولکولی در SCA1، SCA2، SCA3، SCA6، SCA7 انجام میشود.
توصیه پزشک: مشاوره ژنتیک قبل از آزمایش. در صورت سابقه خانوادگی SCA، بررسی هر دو والد ضروری است. برای تشخیص جنینی، ابتدا باید جهش خانوادگی مشخص شود. ناشتا بودن لازم نیست. عدم مصرف سیگار قبل از نمونهگیری — حداقل ۱ ساعت. در موارد مشکوک، انجام Fragment Analysis و NGS توصیه میشود.
ساعت مناسب انجام آزمایش: هر ساعت شبانه روز (ناشتایی لازم نیست)
شرح
آتاکسیهای اسپینو–سربلار (Spinocerebellar Ataxias – SCAs) گروهی از اختلالات عصبی–ژنتیکی هستند که معمولاً به صورت اتوزومال غالب به ارث میرسند. این بیماریها باعث تخریب تدریجی مخچه، نخاع، ساقه مغز و مسیرهای عصبی مرتبط با هماهنگی حرکتی میشوند.
بیش از ۴۰ نوع SCA شناخته شده است، اما انواع ۱، ۲، ۳، ۶ و ۷ از شایعترین و مهمترین انواع هستند. این بیماریها معمولاً در اثر گسترش تکرارهای CAG در ژنهای مربوطه ایجاد میشوند. افزایش تعداد این تکرارها باعث تولید پروتئینهای غیرطبیعی و تجمع آنها در سلولهای عصبی میشود که در نهایت منجر به تخریب عصبی میگردد.
🔬 ویژگیهای ژنتیکی SCA
- بیشتر انواع SCA اتوزومال غالب هستند
- جهشها معمولاً به صورت گسترش تکرارهای CAG هستند
- هرچه تعداد تکرارها بیشتر باشد → شروع زودتر و شدت بیشتر بیماری
- در برخی انواع (مثل SCA7) مشکلات بینایی نیز دیده میشود
🧠 علائم بالینی SCA
- اختلال در تعادل و راه رفتن
- لرزش و حرکات غیرارادی
- اختلال در گفتار (Dysarthria)
- حرکات غیرطبیعی چشم (Nystagmus)
- ضعف عضلات
- مشکلات بینایی (بهویژه در SCA7)
- پیشرفت تدریجی و غیرقابل برگشت
🧬 تفاوت انواع SCA (۱، ۲، ۳، ۶، ۷)
- SCA1 → شروع در بزرگسالی، اختلال شدید تعادل
- SCA2 → حرکات کند چشم، لرزش دست
- SCA3 (Machado–Joseph) → شایعترین نوع، علائم گسترده عصبی
- SCA6 → فرم خفیفتر، بیشتر مخچهای
- SCA7 → همراه با کاهش بینایی و تخریب شبکیه
👶 تشخیص قبل از تولد
در خانوادههایی که جهش مشخص شده باشد، میتوان با نمونهگیری جنینی (CVS یا آمنیوسنتز) وضعیت جنین را بررسی کرد. این کار برای پیشگیری از انتقال جهش اهمیت دارد.
🧪 روشهای تشخیص مولکولی SCA
- PCR و Fragment Analysis → اندازهگیری تعداد تکرارهای CAG
- Sanger Sequencing → بررسی جهشهای نقطهای
- NGS Panel → بررسی انواع نادر SCA
- MLPA → در موارد خاص برای حذفهای بزرگ
کاربردهای آزمایش
- تشخیص ناقلین SCA
- تشخیص قبل از تولد
- شناسایی تکرارهای CAG
- مشاوره ژنتیک
- پیشگیری از انتقال بیماری
- تشخیص افراد مبتلا
- تعیین شدت بیماری
نحوه و مراحل انجام آزمایش
- نمونهگیری خون
- استخراج DNA
- PCR و Fragment Analysis
- Sanger Sequencing
- NGS Panel
- تحلیل نتایج
- صدور گزارش
توصیههای مهم پزشکی
- مشاوره ژنتیک قبل از آزمایش
- در صورت سابقه خانوادگی SCA، بررسی هر دو والد ضروری است
- برای تشخیص جنینی، ابتدا باید جهش خانوادگی مشخص شود
- ناشتا بودن لازم نیست
- عدم مصرف سیگار قبل از نمونهگیری — حداقل ۱ ساعت
- در موارد مشکوک، انجام Fragment Analysis و NGS توصیه میشود
بهترین زمان أخذ نمونه
- والدین: هر ساعت شبانهروز
- جنین:
- CVS: هفتهٔ 10–13
- آمنیوسنتز: هفتهٔ 15–20
- نوزاد: از بدو تولد
- ناشتایی لازم نیست
نمونهٔ مورد نیاز
- ۵cc خون وریدی والدین یا فرد مبتلا
- نمونهٔ جنینی (CVS یا آمنیون) در صورت انجام تست قبل از تولد
- نمونهٔ نوزاد: ۲cc خون محیطی
مدارک مورد نیاز
- کارت ملی والدین یا فرد مورد بررسی
- مدارک بارداری (در صورت تست جنینی)
- نسخه پزشک یا درخواست مشاوره ژنتیک
- آزمایشات قبلی (در صورت وجود)
زمان جوابدهی
- Fragment Analysis: ۵ تا ۷ روز کاری
- Sanger Sequencing: ۷ تا ۱۰ روز کاری
- NGS Panel: ۲ تا ۳ هفته
- تست جنینی: ۷ تا ۱۴ روز کاری