اطلاعات مهم آزمایش
بیماری هانتینگتون یک اختلال عصبی–ژنتیکی پیشرونده است که در اثر گسترش تکرارهای CAG در ژن HTT ایجاد میشود. این آزمایش برای تشخیص قطعی بیماری، بررسی ناقلین و تشخیص قبل از تولد انجام میشود.
توصیه پزشک: مشاوره ژنتیک قبل از آزمایش. آزمایش HD باید با آمادگی روانی انجام شود. در صورت سابقه خانوادگی، بررسی هر دو والد توصیه میشود. برای تشخیص جنینی، ابتدا باید جهش خانوادگی مشخص شود. ناشتا بودن لازم نیست. عدم مصرف سیگار قبل از نمونهگیری — حداقل ۱ ساعت.
ساعت مناسب انجام آزمایش: هر ساعت از شبانه روز (ناشتایی لازم نیست)
شرح
بیماری هانتینگتون (Huntington’s Disease – HD) یک اختلال اتوزومال غالب و پیشروندهٔ عصبی است که باعث تخریب سلولهای عصبی در هستههای قاعدهای مغز و قشر مغز میشود. این بیماری معمولاً در سنین ۳۰ تا ۵۰ سالگی شروع میشود و بهتدریج باعث اختلالات حرکتی، شناختی و رفتاری میگردد.
🔬 علت ژنتیکی HD
هانتینگتون در اثر گسترش تکرارهای CAG در ژن HTT ایجاد میشود. این تکرارها باعث تولید پروتئین غیرطبیعی Huntingtin میشوند که در سلولهای عصبی تجمع کرده و باعث تخریب آنها میشود.
🧬 تعداد تکرارهای CAG و تفسیر آن
- ≤ 26 تکرار → طبیعی
- 27–35 تکرار → ناحیه خاکستری (بدون بیماری، اما احتمال گسترش در نسل بعد)
- 36–39 تکرار → نفوذ ناقص (ممکن است بیماری ایجاد شود)
- ≥ 40 تکرار → بیماری قطعی
- ≥ 60 تکرار → شروع در کودکی (Juvenile HD)
🧠 علائم بالینی HD
- حرکات غیرارادی (Chorea)
- اختلال در تعادل و هماهنگی
- مشکلات شناختی و حافظه
- تغییرات رفتاری و شخصیتی
- اختلال در گفتار و بلع
- پیشرفت تدریجی و غیرقابل برگشت
👶 تشخیص قبل از تولد
در خانوادههایی که جهش مشخص شده باشد، میتوان با نمونهگیری جنینی (CVS یا آمنیوسنتز) وضعیت جنین را بررسی کرد. تشخیص جنینی در HD بسیار حساس است و باید همراه با مشاوره ژنتیک تخصصی انجام شود.
🧪 روشهای تشخیص مولکولی HD
- PCR و Fragment Analysis → اندازهگیری تعداد تکرارهای CAG
- Triplet-Primed PCR (TP-PCR) → بررسی تکرارهای طولانی
- Sanger Sequencing → بررسی ناحیه تکرار
- NGS → در موارد خاص برای بررسی ساختار ژن
کاربردهای آزمایش
- تشخیص قطعی بیماری هانتینگتون
- تشخیص ناقلین
- تشخیص قبل از تولد
- اندازهگیری تکرارهای CAG
- مشاوره ژنتیک
- پیشگیری از انتقال بیماری
- تشخیص افراد با شروع زودرس
نحوه و مراحل انجام آزمایش
- نمونهگیری خون
- استخراج DNA
- PCR و Fragment Analysis
- TP-PCR
- Sanger Sequencing
- تحلیل نتایج
- صدور گزارش
توصیههای مهم پزشکی
- مشاوره ژنتیک قبل از آزمایش
- آزمایش HD باید با آمادگی روانی انجام شود
- در صورت سابقه خانوادگی، بررسی هر دو والد توصیه میشود
- برای تشخیص جنینی، ابتدا باید جهش خانوادگی مشخص شود
- ناشتا بودن لازم نیست
- عدم مصرف سیگار قبل از نمونهگیری — حداقل ۱ ساعت
بهترین زمان أخذ نمونه
- والدین: هر ساعت شبانهروز
- جنین:
- CVS: هفتهٔ 10–13
- آمنیوسنتز: هفتهٔ 15–20
- نوزاد: از بدو تولد
- ناشتایی لازم نیست
نمونهٔ مورد نیاز
- ۵cc خون وریدی فرد یا والدین
- نمونهٔ جنینی (CVS یا آمنیون) در صورت انجام تست قبل از تولد
- نمونهٔ نوزاد: ۲cc خون محیطی
مدارک مورد نیاز
- کارت ملی فرد یا والدین
- مدارک بارداری (در صورت تست جنینی)
- نسخه پزشک یا درخواست مشاوره ژنتیک
- آزمایشات قبلی (در صورت وجود)
زمان جوابدهی
- Fragment Analysis: ۵ تا ۷ روز کاری
- TP-PCR: ۵ تا ۷ روز کاری
- Sanger Sequencing: ۷ تا ۱۰ روز کاری
- تست جنینی: ۷ تا ۱۴ روز کاری