اطلاعات مهم آزمایش
آزمایش مولکولی فیبروز کیستیک برای تشخیص ناقلین CF و بررسی وضعیت جنین قبل از تولد انجام میشود. این آزمایش جهشهای ژن CFTR را بررسی میکند؛ ژنی که مسئول تنظیم عبور یونها در سلولهاست و نقص آن باعث بیماری فیبروز کیستیک میشود.
توصیه پزشک: مشاوره ژنتیک قبل از آزمایش — برای انتخاب روش مناسب. در صورت بارداری، اطلاع به پزشک ضروری است. نمونهگیری جنینی باید در مرکز معتبر انجام شود. در صورت ناقل بودن هر دو والد، بررسی جنین ضروری است. برای نوزادان، نمونه خون کافی است. ناشتا بودن لازم نیست. عدم مصرف سیگار قبل از نمونهگیری — حداقل ۱ ساعت.
ساعت مناسب انجام آزمایش: هر ساعت از شبانه روز (ناشتایی لازم نیست)
شرح
فیبروز کیستیک (Cystic Fibrosis – CF) یک بیماری ارثی شدید و تهدیدکنندهٔ زندگی است که در اثر جهش در ژن CFTR ایجاد میشود. این ژن مسئول تولید پروتئینی است که عبور کلر و سدیم را از غشاء سلولی تنظیم میکند. نقص این پروتئین باعث تجمع ترشحات غلیظ در ریهها، پانکراس، دستگاه گوارش و سایر ارگانها میشود.
CF یک بیماری اتوزومال مغلوب است؛ یعنی فرد تنها زمانی مبتلا میشود که هر دو نسخهٔ ژن CFTR دچار جهش باشند. ناقلین معمولاً سالم هستند، اما اگر هر دو والد ناقل باشند احتمال تولد نوزاد مبتلا 25٪ خواهد بود. به همین دلیل تشخیص ناقلین قبل از ازدواج یا در دوران بارداری اهمیت حیاتی دارد.
در ایران و بسیاری از کشورها، جهشهای شایع CFTR شامل: ΔF508، G542X، N1303K، W1282X، 2183AA>G و… هستند. اما بیش از 2000 جهش مختلف برای CF شناخته شده است، بنابراین آزمایشگاهها معمولاً از پنلهای گسترده یا توالییابی کامل ژن استفاده میکنند.
در تشخیص قبل از تولد، نمونهٔ جنینی از طریق CVS (هفته 10–13) یا آمنیوسنتز (هفته 15–20) گرفته میشود. سپس DNA استخراج شده و با روشهای مولکولی مانند Sanger Sequencing، ARMS‑PCR، MLPA یا NGS جهشهای CFTR بررسی میشوند.
تشخیص دقیق جهشها برای موارد زیر ضروری است:
- تعیین ناقل بودن والدین
- بررسی خطر تولد نوزاد مبتلا
- تشخیص جنین در خانوادههای درگیر
- تعیین شدت بیماری
- برنامهریزی درمانی و مشاوره ژنتیک
این آزمایش یکی از مهمترین تستهای ژنتیکی در دوران بارداری است و نقش کلیدی در پیشگیری از تولد نوزاد مبتلا به فیبروز کیستیک دارد.
کاربردهای آزمایش
- تشخیص ناقلین CF
- تشخیص قبل از تولد
- شناسایی جهشهای ژن CFTR
- مشاوره ژنتیک
- پیشگیری از تولد نوزاد مبتلا
- تعیین شدت بیماری
- بررسی خطر CF مادرانه
نحوه و مراحل انجام آزمایش
- نمونهگیری خون — از والدین یا جنین
- استخراج DNA — جداسازی DNA با کیفیت بالا
- ARMS‑PCR — شناسایی جهشهای شایع
- Sanger Sequencing — بررسی جهشهای نقطهای
- MLPA — بررسی حذفها و افزودهها
- NGS — تحلیل جهشهای نادر یا پیچیده
- تحلیل نتایج — تعیین وضعیت ناقلی یا ابتلا
- صدور گزارش — ارائه نتیجه برای پزشک و مشاوره ژنتیک
توصیههای مهم پزشکی
- مشاوره ژنتیک قبل از آزمایش — برای انتخاب روش مناسب
- در صورت بارداری، اطلاع به پزشک ضروری است
- نمونهگیری جنینی باید در مرکز معتبر انجام شود
- در صورت ناقل بودن هر دو والد، بررسی جنین ضروری است
- برای نوزادان، نمونه خون کافی است
- ناشتا بودن لازم نیست
- عدم مصرف سیگار قبل از نمونهگیری — حداقل ۱ ساعت
بهترین زمان أخذ نمونه
- برای والدین: هر ساعت شبانهروز
- برای جنین:
- CVS: هفتهٔ 10 تا 13
- آمنیوسنتز: هفتهٔ 15 تا 20
- برای مادر مبتلا: قبل از بارداری یا در اوایل بارداری
- ناشتایی لازم نیست
نمونهٔ مورد نیاز
- ۵cc خون وریدی والدین
- نمونهٔ جنینی (CVS یا آمنیون) در صورت انجام تست قبل از تولد
- نمونهٔ نوزاد: ۲cc خون محیطی
مدارک مورد نیاز
- کارت ملی والدین
- مدارک بارداری (در صورت انجام تست جنینی)
- نسخه پزشک یا درخواست مشاوره ژنتیک
- آزمایش غربالگری نوزاد (در صورت وجود)
زمان جوابدهی
- ARMS‑PCR: ۳ تا ۵ روز کاری
- Sanger Sequencing: ۷ تا ۱۰ روز کاری
- MLPA: ۷ تا ۱۰ روز کاری
- NGS: ۲ تا ۳ هفته
- تست جنینی: ۷ تا ۱۴ روز کاری