اطلاعات مهم آزمایش
بیماری FMF یک اختلال ارثی التهابی دورهای است که در اثر جهش در ژن MEFV ایجاد میشود. این آزمایش برای تشخیص ناقلین، افراد مبتلا و بررسی جنین در خانوادههای درگیر انجام میشود.
توصیه پزشک: مشاوره ژنتیک قبل از آزمایش. در صورت سابقه خانوادگی FMF، بررسی هر دو والد ضروری است. برای تشخیص جنینی، ابتدا باید جهش خانوادگی مشخص شود. ناشتا بودن لازم نیست. عدم مصرف سیگار قبل از نمونهگیری — حداقل ۱ ساعت. در موارد مشکوک، انجام NGS توصیه میشود.
ساعت مناسب انجام آزمایش: هر ساعت شبانه روز (ناشتایی لازم نیست)
شرح
تب مدیترانهای فامیلی (Familial Mediterranean Fever – FMF) یک بیماری اتوزومال مغلوب و التهابی دورهای است که با حملات مکرر تب، درد شکم، درد مفاصل و التهاب پردههای سروزی (پریتون، پلور، پریکارد) شناخته میشود. این بیماری بیشتر در جمعیتهای مدیترانهای، خاورمیانه و ایران دیده میشود.
🔬 علت ژنتیکی FMF
FMF در اثر جهش در ژن MEFV ایجاد میشود. این ژن پروتئینی به نام پایرین (Pyrin) تولید میکند که نقش مهمی در تنظیم التهاب دارد. جهش در این ژن باعث فعال شدن بیش از حد مسیرهای التهابی و بروز حملات دورهای میشود.
🧬 جهشهای شایع MEFV
- M694V → شدیدترین نوع
- M680I
- V726A
- E148Q
- R761H
- A744S
نوع جهش میتواند شدت بیماری، احتمال بروز آمیلوئیدوز و پاسخ به درمان را تعیین کند.
🩺 علائم بالینی FMF
- حملات تب 1 تا 3 روزه
- درد شدید شکم (شبیه آپاندیسیت)
- درد مفاصل
- درد قفسه سینه
- التهاب پردههای سروزی
- در موارد شدید: آمیلوئیدوز کلیوی
👶 تشخیص قبل از تولد
در خانوادههایی که جهش مشخص شده باشد، میتوان با نمونهگیری جنینی (CVS یا آمنیوسنتز) وضعیت جنین را بررسی کرد. این کار برای پیشگیری از تولد نوزاد مبتلا یا ناقل اهمیت دارد.
🧪 روشهای تشخیص مولکولی FMF
- Sanger Sequencing → بررسی جهشهای نقطهای
- NGS Panel → بررسی تمام اگزونهای MEFV
- ARMS‑PCR → بررسی جهشهای شایع
- MLPA → در موارد نادر برای حذفهای بزرگ
کاربردهای آزمایش
- تشخیص ناقلین FMF
- تشخیص قبل از تولد
- شناسایی جهشهای ژن MEFV
- مشاوره ژنتیک
- پیشگیری از تولد نوزاد مبتلا
- تشخیص افراد مبتلا
- بررسی شدت بیماری
نحوه و مراحل انجام آزمایش
- نمونهگیری خون — از والدین یا فرد مبتلا
- استخراج DNA — جداسازی DNA با کیفیت بالا
- Sanger Sequencing — بررسی جهشهای نقطهای
- NGS Panel — بررسی کامل ژن MEFV
- ARMS‑PCR — بررسی جهشهای شایع
- تحلیل نتایج — تعیین وضعیت ناقلی یا ابتلا
- صدور گزارش — ارائه نتیجه برای پزشک و مشاوره ژنتیک
توصیههای مهم پزشکی
- مشاوره ژنتیک قبل از آزمایش
- در صورت سابقه خانوادگی FMF، بررسی هر دو والد ضروری است
- برای تشخیص جنینی، ابتدا باید جهش خانوادگی مشخص شود
- ناشتا بودن لازم نیست
- عدم مصرف سیگار قبل از نمونهگیری — حداقل ۱ ساعت
- در موارد مشکوک، انجام NGS توصیه میشود
بهترین زمان أخذ نمونه
- والدین: هر ساعت شبانهروز
- جنین:
- CVS: هفتهٔ 10–13
- آمنیوسنتز: هفتهٔ 15–20
- نوزاد: از بدو تولد
- ناشتایی لازم نیست
نمونهٔ مورد نیاز
- ۵cc خون وریدی والدین یا فرد مبتلا
- نمونهٔ جنینی (CVS یا آمنیون) در صورت انجام تست قبل از تولد
- نمونهٔ نوزاد: ۲cc خون محیطی
مدارک مورد نیاز
- کارت ملی والدین یا فرد مورد بررسی
- مدارک بارداری (در صورت تست جنینی)
- نسخه پزشک یا درخواست مشاوره ژنتیک
- آزمایشات قبلی (در صورت وجود)
زمان جوابدهی
- Sanger Sequencing: ۷ تا ۱۰ روز کاری
- ARMS‑PCR: ۳ تا ۵ روز کاری
- NGS Panel: ۲ تا ۳ هفته
- تست جنینی: ۷ تا ۱۴ روز کاری