اطلاعات مهم آزمایش
این آزمایش برای بررسی سه جهش ژنتیکی شایع مرتبط با ترومبوز وریدی انجام میشود: - Factor V Leiden (F5 G1691A) - Prothrombin G20210A (F2 mutation) - MTHFR C677T / A1298C * این جهشها خطر لخته شدن خون را افزایش میدهند و بررسی آنها در افراد با سابقه خانوادگی، سقطهای مکرر، ترومبوزهای غیرطبیعی یا قبل از بارداری اهمیت دارد.
توصیه پزشک: مشاوره ژنتیک قبل از آزمایش. در صورت سابقه خانوادگی ترومبوز، بررسی هر دو والد توصیه میشود. در زنان با سابقه سقطهای مکرر، انجام این تست اهمیت دارد. در صورت مصرف سیگار، خطر ترومبوز بیشتر میشود. ناشتا بودن لازم نیست.
ساعت مناسب انجام آزمایش: هر ساعت از شبانه روز (ناشتایی لازم نیست)
شرح
ترومبوز وریدی (Venous Thrombosis) یک وضعیت بالینی مهم است که در اثر تشکیل لخته خون در وریدهای عمقی ایجاد میشود. برخی افراد به دلیل جهشهای ژنتیکی ارثی بیشتر در معرض این خطر قرار دارند. سه جهش شایع که در این آزمایش بررسی میشوند عبارتاند از:
🧬 ۱) Factor V Leiden (F5 G1691A)
این جهش باعث مقاومت فاکتور ۵ نسبت به پروتئین C فعال میشود و خطر لخته شدن خون را ۵ تا ۱۰ برابر افزایش میدهد.
- شایعترین علت ارثی ترومبوفیلی
- اهمیت بالا در زنان باردار و مصرفکنندگان قرصهای ضدبارداری
- خطر ترومبوز در ناقلین هتروزیگوت: متوسط
- خطر ترومبوز در هموزیگوتها: بسیار بالا
🧬 ۲) Prothrombin G20210A (F2 mutation)
این جهش باعث افزایش سطح پروترومبین و در نتیجه افزایش احتمال تشکیل لخته میشود.
- دومین علت شایع ترومبوفیلی ارثی
- خطر ترومبوز در ناقلین: حدود ۳ برابر
- اهمیت بالا در سقطهای مکرر و مشکلات بارداری
🧬 ۳) MTHFR (C677T / A1298C)
این ژن در متابولیسم اسید فولیک و تنظیم سطح هموسیستئین نقش دارد.
- جهش C677T میتواند باعث افزایش هموسیستئین شود
- افزایش هموسیستئین → افزایش خطر ترومبوز
- اهمیت در بارداری، سقطهای مکرر، مشکلات قلبی–عروقی
کاربردهای آزمایش
- تشخیص ناقلین ترومبوفیلی
- بررسی سقطهای مکرر
- ارزیابی قبل از بارداری
- تشخیص علت ترومبوزهای غیرطبیعی
- بررسی قبل از مصرف قرصهای ضدبارداری
- مشاوره ژنتیک
- تشخیص قبل از تولد در موارد خاص
نحوه و مراحل انجام آزمایش
- نمونهگیری خون
- استخراج DNA
- Real‑Time PCR / ARMS‑PCR → بررسی جهشهای نقطهای
- Sanger Sequencing → در موارد خاص
- تحلیل نتایج
- صدور گزارش
توصیههای مهم پزشکی
این بخش فقط اطلاعات عمومی است و جایگزین توصیه پزشک نیست.
- مشاوره ژنتیک قبل از آزمایش
- در صورت سابقه خانوادگی ترومبوز، بررسی هر دو والد توصیه میشود
- در زنان با سابقه سقطهای مکرر، انجام این تست اهمیت دارد
- در صورت مصرف سیگار، خطر ترومبوز بیشتر میشود
- ناشتا بودن لازم نیست
بهترین زمان أخذ نمونه
- والدین یا فرد: هر ساعت شبانهروز
- جنین: در موارد خاص و با نظر پزشک
- CVS: هفتهٔ 10–13
- آمنیوسنتز: هفتهٔ 15–20
- ناشتایی لازم نیست
نمونهٔ مورد نیاز
- ۵cc خون وریدی فرد
- نمونهٔ جنینی (CVS یا آمنیون) در صورت انجام تست قبل از تولد
مدارک مورد نیاز
- کارت ملی فرد یا والدین
- نسخه پزشک یا درخواست مشاوره ژنتیک
- آزمایشات قبلی (در صورت وجود)
زمان جوابدهی
- ARMS‑PCR / Real‑Time PCR: ۳ تا ۵ روز کاری
- Sanger Sequencing: ۷ تا ۱۰ روز کاری
- تست جنینی: ۷ تا ۱۴ روز کاری