بیماریهای پوستی

( Dermal, Skin Diseases )

 

کد آزمایش عنوان تشخیص بیماری نام ژن(ها) نمونه مورد نیاز روش آنالیز مدت آنالیز
DX0958 Genetic Testing for Monogenic
Disorder In Skin System		 Genetic Testing for Monogenic
Disorder In Skin System		 Including 96 genes from code DX0959 to
DX0987 and DX0951 below		 خون وریدی حاوی EDTA NGS,
Sanger		 ۲ماه
DX0959 Epidermolysis Bullosa Epidermolysis Bullosa ۹ genes: KRT5, KRT14, PLEC, ITGB4, LAMB3,
COL17A1, LAMC2, LAMA3, ITGA6		 خون وریدی حاوی EDTA NGS ۲ماه
DX0960 Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia EDA, EDAR, EDARADD خون وریدی حاوی EDTA NGS ۲ماه
DX0961 Hidrotic Ectodermal Dysplasia 2 Hidrotic Ectodermal Dysplasia 2 GJB6 خون وریدی حاوی EDTA NGS ۲ماه
DX0723 X‐Linked Chondrodysplasia Punctata X‐Linked Chondrodysplasia Punctata ARSE, EBP خون وریدی حاوی EDTA NGS ۲ماه
DX0962 Focal dermal hypoplasia Focal dermal hypoplasia PORCN خون وریدی حاوی EDTA NGS ۲ماه
DX0963 Dyskeratosis Congenita Dyskeratosis Congenita ۵ genes: DKC1, TERT, TINF2, NHP2, WRAP53 خون وریدی حاوی EDTA NGS ۲ماه
DX0964 Pachyonychia Congenita Pachyonychia Congenita KRT6A, KRT16, KRT6B, KRT17 خون وریدی حاوی EDTA NGS ۲ماه
DX0823 Nail‐Patella Syndrome Nail‐Patella Syndrome LMX1B خون وریدی حاوی EDTA NGS ۲ماه
DX0965 Ichthyosis and Ichthyosiform
Erythroderma		 Ichthyosis and Ichthyosiform
Erythroderma		 ۱۱ genes: TGM1, ALOX12B, ALOXE3,
ABCA12, CYP4F22, NIPAL4, FLG, STS, KRT1,
KRT10, SPINK5		 خون وریدی حاوی EDTA NGS ۲ماه
DX0966 Ichthyosis Vulgaris Ichthyosis Vulgaris FLG خون وریدی حاوی EDTA NGS ۲ماه
DX0967 X‐Linked Ichthyosis X‐Linked Ichthyosis STS خون وریدی حاوی EDTA NGS ۲ماه
DX0968 Lamellar Ichthyosis Lamellar Ichthyosis TGM1 خون وریدی حاوی EDTA NGS ۲ماه
DX0969 Harlequin ichthyosis Harlequin ichthyosis ABCA12 خون وریدی حاوی EDTA NGS ۲ماه
DX0970 Multiple Lentigines Syndrome Multiple Lentigines Syndrome PTPN11, RAF1, BRAF خون وریدی حاوی EDTA NGS ۲ماه
DX0971 Nevoid Basal Cell Carcinoma
Syndrome		 Nevoid Basal Cell Carcinoma
Syndrome		 PTCH1 خون وریدی حاوی EDTA NGS ۲ماه
DX0972 Albinism (Skin System) Albinism (Skin System) GPR143, TYR خون وریدی حاوی EDTA NGS ۲ماه
DX0973 Protoporphyria Protoporphyria ALAS2, FECH خون وریدی حاوی EDTA NGS ۲ماه
DX0974 Hereditary Hemochromatosis Hereditary Hemochromatosis HFE, TFR2 خون وریدی حاوی EDTA NGS ۲ماه
DX0975 Hereditary Hemorrhagic
Telangiectasia		 Hereditary Hemorrhagic
Telangiectasia		 ENG, ACVRL1, SMAD4 خون وریدی حاوی EDTA NGS ۲ماه
DX0976 Multiple Cutaneous and Mucosal
Venous Malformations		 Multiple Cutaneous and Mucosal
Venous Malformations		 TEK خون وریدی حاوی EDTA NGS ۲ماه
DX0977 Chronic Granulomatous Disease Chronic Granulomatous Disease ۵ genes: CYBA, NCF1, NCF2, NCF4, CYBB خون وریدی حاوی EDTA NGS ۲ماه
DX0978 Autosomal Recessive Cutis Laxa Autosomal Recessive Cutis Laxa FBLN5, EFEMP2, ATP6V0A2 خون وریدی حاوی EDTA NGS ۲ماه
  Neurofibromatosis Neurofibromatosis NF1, NF2 خون وریدی حاوی EDTA NGS ۲ماه
DX0756 Neurofibromatosis Neurofibromatosis Type I NF1 خون وریدی حاوی EDTA NGS ۲ماه
DX0757 Neurofibromatosis, Type II Neurofibromatosis, Type II NF2 خون وریدی حاوی EDTA NGS ۲ماه
DX0758 Xeroderma Pigmentosum Xeroderma Pigmentosum ۸ genes: XPA, ERCC3, XPC, ERCC2, DDB2,
ERCC4, ERCC5, POLH		 خون وریدی حاوی EDTA NGS ۲ماه
DX0759 Tuberous Sclerosis Complex Tuberous Sclerosis Complex TSC1, TSC2 خون وریدی حاوی EDTA NGS ۲ماه
DX0760 Familial Mediterranean Fever Familial Mediterranean Fever MEFV خون وریدی حاوی EDTA NGS ۲ماه
DX0979 Keratosis Palmoplantaris Striata Keratosis Palmoplantaris Striata DSG1, DSP, KRT1 خون وریدی حاوی EDTA NGS ۲ماه
DX0980 Proteus Syndrome Proteus Syndrome AKT1 خون وریدی حاوی EDTA NGS ۲ماه
DX0877 Hermansky‐Pudlak Syndrome Hermansky‐Pudlak Syndrome ۹ genes: HPS1, AP3B1, HPS3, HPS4, HPS5,
HPS6, DTNBP1, BLOC1S3, BLOC1S6		 خون وریدی حاوی EDTA NGS ۲ماه
DX0981 Chediak‐Higashi Syndrome Chediak‐Higashi Syndrome LYST خون وریدی حاوی EDTA NGS ۲ماه
DX0982 Ehlers‐Danlos Syndrome Ehlers‐Danlos Syndrome ۵ genes: COL5A1, COL5A2, COL1A1,
COL3A1, PLOD1		 خون وریدی حاوی EDTA NGS ۲ماه
DX0983 Wrinkly Skin Syndrome Wrinkly Skin Syndrome ATP6V0A2 خون وریدی حاوی EDTA NGS ۲ماه
DX0984 SCN9A‐Related Inherited
Erythromelalgia		 SCN9A‐Related Inherited
Erythromelalgia		 SCN9A خون وریدی حاوی EDTA NGS ۲ماه
DX0985 Birt‐Hogg‐Dubé Syndrome Birt‐Hogg‐Dubé Syndrome FLCN خون وریدی حاوی EDTA NGS ۲ماه
DX0986 Carney Complex Carney Complex PRKAR1A خون وریدی حاوی EDTA NGS ۲ماه
DX0987 Congenital Hemidysplasia with
Ichthyosiform Erythroderma and
Limb Defects		 Congenital Hemidysplasia with
Ichthyosiform Erythroderma and
Limb Defects		 NSDHL خون وریدی حاوی EDTA NGS ۲ماه
DX0951 Peutz‐Jeghers syndrome Peutz‐Jeghers syndrome STK11 خون وریدی حاوی EDTA NGS ۲ماه