بیماریهای خون و سیستم لنفاوی

 ( Blood and Lymphatic Diseases )

 

کد آزمایش عنوان تشخیص بیماری نام ژن(ها) نمونه مورد نیاز روش آنالیز مدت آنالیز
DX1076 Hemophilia Hemophilia F8, F9 خون وریدی حاوی EDTA NGS,
Sanger		 ۲ماه
DX1077 HemophiliaA HemophiliaA F8 خون وریدی حاوی EDTA NGS,
Sanger		 ۲ماه
DX1078 HemophiliaB HemophiliaB F9 خون وریدی حاوی EDTA NGS, ۲ماه
DX1079 Factor V Leiden Thrombophilia Factor V Leiden Thrombophilia F5 خون وریدی حاوی EDTA NGS, ۲ماه
DX1080 Neutropenia Neutropenia ELANE, WAS خون وریدی حاوی EDTA NGS, ۲ماه
DX1081 Capillary malformation‐arteriovenous
malformation syndrome		 Capillary malformation‐arteriovenous
malformation syndrome		 RASA1 خون وریدی حاوی EDTA NGS, ۲ماه
DX1082 X‐linked sideroblastic anemia X‐linked sideroblastic anemia ALAS2, HFE خون وریدی حاوی EDTA NGS, ۲ماه
DX1083 Congenital Amegakaryocytic
Thrombocytopenia		 Congenital Amegakaryocytic
Thrombocytopenia		 NGS MPL خون وریدی حاوی EDTA NGS, ۲ماه
DX0975 Hereditary Hemorrhagic
Telangiectasia		 Hereditary Hemorrhagic
Telangiectasia		 ENG, ACVRL1, SMAD4 خون وریدی حاوی EDTA NGS, ۲ماه
DX1084 Diamond‐Blackfan Anemia Diamond‐Blackfan Anemia ۹ genes: RPS19, RPL5, RPS10, RPL11,
RPL35A, RPS26, RPS24, RPS17, RPS7		 خون وریدی حاوی EDTA NGS, ۲ماه
DX1085 Fanconi anemia Fanconi anemia ۱۵ genes: FANCA, FANCB, FANCC, BRCA2,
FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI,
BRIP1, FANCL, FANCM, PALB2, RAD51C,
SLX4		 خون وریدی حاوی EDTA NGS, ۲ماه
S1443 Von Willebrand Disease Von Willebrand Disease VWF خون وریدی حاوی EDTA NGS, ۲ماه