بیماریهای متابولیک ارثی

بیماریهای متابولیک ارثی

( Inherited Metabolic Diseases )

کد آزمایش	عنوان	تشخیص بیماری	نام ژن(ها)	نمونه مورد نیاز	روش آنالیز	مدت آنالیز
DX0883	Genetic Testing for Inherited Metabolic Disorders	Genetic Testing for Inherited Metabolic Disorders	۱۱۸ genes (including all diseases and genes from DX0884 to DX0922 below)	خون وریدی حاوی EDTA	NGS, Sanger	۲ماه
DX0884	Metabolic Disorders of Amino Acid	Metabolic Disorders of Amino Acid	۲۶ genes including genes from DX0773 to DX0782, DX0885 to DX0887, DX0888, DX0889, DX0890	خون وریدی حاوی EDTA	NGS	۲ماه
DX0773	Phenylketonuria	Phenylketonuria	PAH	خون وریدی حاوی EDTA	NGS	۲ماه
DX0774	Tetrahydrobiopterin deficiency	Tetrahydrobiopterin deficiency	PTS, QDPR, GCH1, PCBD1	خون وریدی حاوی EDTA	NGS	۲ماه
DX0775	Maple Syrup Urine Disease	Maple Syrup Urine Disease	BCKDHA, BCKDHB, DBT	خون وریدی حاوی EDTA	NGS	۲ماه
DX0776	Citrullinemia	Citrullinemia	ASS1, SLC25A13	خون وریدی حاوی EDTA	NGS	۲ماه
DX0885	Argininosuccinate Lyase Deficiency	Argininosuccinate Lyase Deficiency	ASL	خون وریدی حاوی EDTA	NGS	۲ماه
DX0886	Arginase Deficiency	Arginase Deficiency	ARG1	خون وریدی حاوی EDTA	NGS	۲ماه
DX0887	Hyperornithinemia‐ Hyperammonemia‐Homocitrullinuria Syndrome	Hyperornithinemia‐ Hyperammonemia‐Homocitrullinuria Syndrome	SLC25A15	خون وریدی حاوی EDTA	NGS	۲ماه
S0034	Ornithine Transcarbamylase Deficiency	Ornithine Transcarbamylase Deficiency	OTC	خون وریدی حاوی EDTA	NGS	۲ماه
DX0778	Carbamoyl phosphate synthetase I deficiency	Carbamoyl phosphate synthetase I deficiency	CPS1	خون وریدی حاوی EDTA	NGS	۲ماه
DX0779	Homocystinuria	Homocystinuria	CBS, MTHFR	خون وریدی حاوی EDTA	NGS	۲ماه
DX0780	Hypermethioninemia	Hypermethioninemia	MAT1A	خون وریدی حاوی EDTA	NGS	۲ماه
DX0781	Tyrosinemia	Tyrosinemia	HPD, TAT, FAH	خون وریدی حاوی EDTA	NGS	۲ماه
DX0888	Tyrosine Hydroxylase Deficiency	Tyrosine Hydroxylase Deficiency	TH	خون وریدی حاوی EDTA	NGS	۲ماه
DX0889	Histidinemia	Histidinemia	HAL	خون وریدی حاوی EDTA	NGS	۲ماه
DX0782	Hyperprolinemia	Hyperprolinemia	ALDH4A1, PRODH	خون وریدی حاوی EDTA	NGS	۲ماه
DX0890	Cystinosis	Cystinosis	CTNS	خون وریدی حاوی EDTA	NGS	۲ماه
DX0891	Organic Acidemias	Organic Acidemias	۲۰ genes including genes from DX0783 to DX0789, DX0892, DX0893, DX0894 to DX0896	خون وریدی حاوی EDTA	NGS	۲ماه
DX0783	Glutaric acidemia	Glutaric acidemia	GCDH, ETFA, ETFB, ETFDH	خون وریدی حاوی EDTA	NGS	۲ماه
DX0784	Isovaleric acidemia	Isovaleric acidemia	IVD	خون وریدی حاوی EDTA	NGS	۲ماه
DX0785	۳‐methylcrotonyl‐CoA carboxylase deficiency	۳‐methylcrotonyl‐CoA carboxylase deficiency	MCCC1, MCCC2	خون وریدی حاوی EDTA	NGS	۲ماه
DX0892	Malonyl‐CoA decarboxylase deficiency	Malonyl‐CoA decarboxylase deficiency	MLYCD	خون وریدی حاوی EDTA	NGS	۲ماه
DX0786	Propionic Acidemia	Propionic Acidemia	PCCA, PCCB	خون وریدی حاوی EDTA	NGS	۲ماه
DX0787	Methylmalonic Acidemia	Methylmalonic Acidemia	۵ genes: MUT, MMAA, MMAB, MCEE, MMADHC	خون وریدی حاوی EDTA	NGS	۲ماه
DX0788	Biotinidase deficiency	Biotinidase deficiency	BTD	خون وریدی حاوی EDTA	NGS	۲ماه
DX0893	Alkaptonuria	Alkaptonuria	HGD	خون وریدی حاوی EDTA	NGS	۲ماه
DX0789	Beta‐ketothiolase deficiency	Beta‐ketothiolase deficiency	ACAT1	خون وریدی حاوی EDTA	NGS	۲ماه
DX0894	Pyruvate Carboxylase Deficiency	Pyruvate Carboxylase Deficiency	PC	خون وریدی حاوی EDTA	NGS	۲ماه
DX0895	Primary Hyperoxaluria Type 2	Primary Hyperoxaluria Type 2	GRHPR	خون وریدی حاوی EDTA	NGS	۲ماه
DX0896	Sialuria	Sialuria	GNE	خون وریدی حاوی EDTA	NGS	۲ماه
DX0897	Fatty Acid oxidation Deficiency	Fatty Acid oxidation Deficiency	۹ genes: including genes from DX0790 to DX0792, DX0898 to DX0902	خون وریدی حاوی EDTA	NGS	۲ماه
DX0790	Very Long‐Chain Acyl‐CoA Dehydrogenase Deficiency	Very Long‐Chain Acyl‐CoA Dehydrogenase Deficiency	ACADVL	خون وریدی حاوی EDTA	NGS	۲ماه
DX0791	Short‐Chain Acyl‐CoA Dehydrogenase Deficiency	Short‐Chain Acyl‐CoA Dehydrogenase Deficiency	ACADS	خون وریدی حاوی EDTA	NGS	۲ماه
DX0792	Medium‐Chain Acyl‐CoA Dehydrogenase Deficiency	Medium‐Chain Acyl‐CoA Dehydrogenase Deficiency	ACADM	خون وریدی حاوی EDTA	NGS	۲ماه
DX0898	۳‐Hydroxyacyl‐CoA Dehydrogenase Deficiency	۳‐Hydroxyacyl‐CoA Dehydrogenase Deficiency	HADH	خون وریدی حاوی EDTA	NGS	۲ماه
DX0899	Long‐chain 3‐hydroxyacyl‐CoA dehydrogenase deficiency	Long‐chain 3‐hydroxyacyl‐CoA dehydrogenase deficiency	HADHA	خون وریدی حاوی EDTA	NGS	۲ماه
P087	Carnitine Palmitoyltransferase Deficiency type	Carnitine Palmitoyltransferase Deficiency type	CPT1A, CPT2	خون وریدی حاوی EDTA	NGS	۲ماه
S0156	Primary Carnitine Deficiency	Primary Carnitine Deficiency	SLC22A5	خون وریدی حاوی EDTA	NGS	۲ماه
DX0902	Carnitine‐acylcarnitine translocase deficiency	Carnitine‐acylcarnitine translocase deficiency	SLC25A20	خون وریدی حاوی EDTA	NGS	۲ماه
DX0903	Disorders of Glucose Metabolism	Disorders of Glucose Metabolism	۱۸ genes including genes from DX0904 to DX0909, and DX0833	خون وریدی حاوی EDTA	NGS	۲ماه
DX0904	Galactosemia	Galactosemia	GALT	خون وریدی حاوی EDTA	NGS	۲ماه
DX0905	Glucose‐۶‐Phosphate Dehydrogenase Deficiency	Glucose‐۶‐Phosphate Dehydrogenase Deficiency	G6PD	خون وریدی حاوی EDTA	Mass Spectrom etry	۲ماه
DX0906	Hereditary Fructose Intolerance	Hereditary Fructose Intoleranc	ALDOB	خون وریدی حاوی EDTA	NGS	۲ماه
DX0907	Glycogen storage diseases	Glycogen storage diseases	۱۱ genes: AGL, ALDOA, ENO3, G6PC, GAA, GYS1, LDHA, PYGM, PGM1, PHKG2, GBE1	خون وریدی حاوی EDTA	NGS	۲ماه
DX0908	Glycogen storage disease type II	Glycogen storage disease type II	GAA	خون وریدی حاوی EDTA	NGS	۲ماه
DX0909	Congenital disorder of glycosylation type Ia	Congenital disorder of glycosylation type Ia	PMM2	خون وریدی حاوی EDTA	NGS	۲ماه
DX0833	Lafora Disease	Lafora Disease	EPM2A, NHLRC1	خون وریدی حاوی EDTA	NGS	۲ماه
DX0910	Lysosomal Storage Disorders	Lysosomal Storage Disorders	۱۸ genes including genes from DX0793 to DX0800	خون وریدی حاوی EDTA	NGS	۲ماه
DX0793	Mucopolysaccharidosis 1	Mucopolysaccharidosis	IDS, GLB	خون وریدی حاوی EDTA	NGS	۲ماه
DX0795	Neuronal Ceroid‐Lipofuscinoses	Neuronal Ceroid‐Lipofuscinoses	۸ genes: PPT1, CTSD, TPP1, CLN3, CLN5, CLN6, MFSD8, CLN8	خون وریدی حاوی EDTA	NGS	۲ماه
DX0796	Metachromatic leukodystrophy due to Arylsulfatase A	Metachromatic leukodystrophy due to Arylsulfatase A	ARSA	خون وریدی حاوی EDTA	NGS	۲ماه
DX0797	Fabry disease	Fabry disease	GLA	خون وریدی حاوی EDTA	NGS	۲ماه
DX0798	Aspartylglycosaminuria	Aspartylglycosaminuria	AGA	خون وریدی حاوی EDTA	NGS	۲ماه
DX0799	Niemann‐Pick Disease	Niemann‐Pick Diseas	SMPD1, NPC1, NPC2	خون وریدی حاوی EDTA	NGS	۲ماه
DX0800	Gangliosidosis	Gangliosidosis	GLB1, GM2A	خون وریدی حاوی EDTA	NGS	۲ماه
DX0911	Peroxisomal Disorders	Peroxisomal Disorders	۱۳ genes: ABCD1, PEX1, PEX10, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX26, PEX3, PEX6, PEX2, PEX5	خون وریدی حاوی EDTA	NGS, Sanger	۲ماه
DX0801	X‐linked adrenoleukodystrophy	X‐linked adrenoleukodystrophy	ABCD1	خون وریدی حاوی EDTA	Sanger	۲ماه
DX0802	Peroxisome Biogenesis Disorders (Zellweger Syndrome Spectrum)	Peroxisome Biogenesis Disorders (Zellweger Syndrome Spectrum)	۱۲ genes: PEX1, PEX10, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX26, PEX3, PEX6, PEX2, PEX5	خون وریدی حاوی EDTA	NGS	۲ماه
DX0912	Disorders of Metal Metabolism	Disorders of Metal Metabolism	ATP7A, ATP7B	خون وریدی حاوی EDTA	NGS	۲ماه
DX0805	Menkes Disease	Menkes Disease	ATP7A	خون وریدی حاوی EDTA	NGS	۲ماه
DX0761	Wilson Disease	Wilson Disease	ATP7B	خون وریدی حاوی EDTA	NGS	۲ماه
DX0913	Disorders of Lipoprotein Metabolism	Disorders of Lipoprotein Metabolism	۶ genes: AGPAT2, BSCL2, ABCG5, ABCG8, LPL, CYP27A1	خون وریدی حاوی EDTA	NGS	۲ماه
DX0914	Congenital Generalized Lipodystrophy	Congenital Generalized Lipodystrophy	AGPAT2, BSCL2	خون وریدی حاوی EDTA	NGS	۲ماه
DX0915	Sitosterolemia	Sitosterolemia	ABCG5, ABCG8	خون وریدی حاوی EDTA	NGS	۲ماه
DX0916	Familial Lipoprotein Lipase Deficiency	Familial Lipoprotein Lipase Deficiency	LPL	خون وریدی حاوی EDTA	NGS	۲ماه
DX0803	Cerebrotendinous Xanthomatosis	Cerebrotendinous Xanthomatosis	CYP27A1	خون وریدی حاوی EDTA	NGS	۲ماه
DX0917	Disorders of protein Metabolism	Disorders of protein Metabolism	SERPINA1, VPS13A	خون وریدی حاوی EDTA	NGS	۲ماه
DX0918	Alpha‐۱‐Antitrypsin Deficiency	Alpha‐۱‐Antitrypsin Deficiency	SERPINA1	خون وریدی حاوی EDTA	NGS	۲ماه
DX0828	Chorea‐Acanthocytosis	Chorea‐Acanthocytosis	VPS13A	خون وریدی حاوی EDTA	NGS	۲ماه
DX0919	۲۱‐Hydroxylase‐Deficient Congenital Adrenal Hyperplasia	۲۱‐Hydroxylase‐Deficient Congenital Adrenal Hyperplasia	CYP21A2	خون وریدی حاوی EDTA	Sanger	۲ماه
DX0920	Dihydropyrimidine Dehydrogenase Deficiency	Dihydropyrimidine Dehydrogenase Deficiency	DPYD	خون وریدی حاوی EDTA	NGS	۲ماه
DX0804	Pyruvate Decarboxylase Deficiency	Pyruvate Decarboxylase Deficiency	PDHA1	خون وریدی حاوی EDTA	NGS	۲ماه
DX0921	Pyruvate Dehydrogenase Phosphatase Deficiency	Pyruvate Dehydrogenase Phosphatase Deficiency	PDP1	خون وریدی حاوی EDTA	NGS	۲ماه
DX0922	Pyruvate Dehydrogenase E3‐Binding Protein Deficiency	Pyruvate Dehydrogenase E3‐Binding Protein Deficiency	PDHX	خون وریدی حاوی EDTA	NGS	۲ماه