ناباروری یکی از چالش‌های مهم سلامت در سراسر جهان است و عوامل متعددی در بروز آن نقش دارند. در کنار عوامل هورمونی، ساختاری، عفونی و سبک زندگی، برخی اختلالات ژنتیکی نیز می‌توانند باعث کاهش باروری در زنان و مردان شوند. شناسایی عوامل ژنتیکی در ناباروری، علاوه بر کمک به تشخیص علت، می‌تواند در انتخاب روش درمان، افزایش شانس موفقیت درمان‌های کمک‌باروری و کاهش احتمال انتقال برخی بیماری‌های ارثی به فرزندان مؤثر...

سرطان یکی از شایع‌ترین بیماری‌های جهان است، اما برخلاف تصور بسیاری از افراد، همه سرطان‌ها ارثی نیستند. بیشتر سرطان‌ها در اثر تغییرات ژنتیکی اکتسابی و عوامل محیطی ایجاد می‌شوند، در حالی که تنها بخشی از آن‌ها به دلیل تغییرات ژنتیکی ارثی از والدین به فرزندان منتقل می‌شوند. شناسایی افرادی که در معرض خطر بالاتر ابتلا به سرطان‌های ارثی قرار دارند، می‌تواند به تشخیص زودهنگام، پیشگیری مؤثر و انتخاب درمان مناسب...

بیماری‌های نادر ژنتیکی گروهی از اختلالات هستند که تعداد مبتلایان به آن‌ها کم است، اما در مجموع میلیون‌ها نفر در سراسر جهان را تحت تأثیر قرار می‌دهند. بیشتر این بیماری‌ها منشأ ژنتیکی دارند و بسیاری از آن‌ها از دوران نوزادی یا کودکی بروز می‌کنند، هرچند برخی نیز در بزرگسالی ظاهر می‌شوند. به دلیل علائم متنوع، شباهت به بیماری‌های شایع و محدود بودن آگاهی عمومی، تشخیص این بیماری‌ها گاهی سال‌ها به طول...

غربالگری ژنتیکی در دوران بارداری مجموعه‌ای از بررسی‌ها و آزمایش‌هاست که با هدف ارزیابی احتمال وجود برخی ناهنجاری‌های ژنتیکی و کروموزومی در جنین انجام می‌شود. این آزمایش‌ها به تشخیص قطعی منجر نمی‌شوند، بلکه میزان خطر را مشخص می‌کنند تا در صورت نیاز، بررسی‌های دقیق‌تر انجام شود. انجام غربالگری به پزشک و والدین کمک می‌کند تا با آگاهی بیشتر، مراقبت‌های لازم را در طول بارداری برنامه‌ریزی...

غربالگری ژنتیکی قبل از ازدواج یکی از مهم‌ترین اقدامات پیشگیرانه در ژنتیک پزشکی است که با هدف شناسایی خطر انتقال برخی بیماری‌های ارثی به فرزندان انجام می‌شود. این بررسی‌ها به زوجین کمک می‌کند تا در صورت وجود احتمال ابتلا به بیماری‌های ژنتیکی، از وضعیت خود آگاه شوند و با استفاده از مشاوره ژنتیک و آزمایش‌های تکمیلی، تصمیمی آگاهانه برای آینده خانواده بگیرند. انجام این غربالگری به معنای وجود بیماری در زوجین...