جهش ژنتیکی (Mutation) به هرگونه تغییر در توالی DNA گفته می‌شود. این تغییرات ممکن است در یک باز (نوکلئوتید)، بخشی از یک ژن یا حتی در ساختار یک کروموزوم رخ دهند. برخلاف تصور رایج، همه جهش‌ها مضر نیستند؛ بسیاری از آن‌ها هیچ اثری بر سلامت ندارند و برخی حتی در روند تکامل موجودات زنده نقش داشته‌اند. با این حال، برخی جهش‌ها می‌توانند باعث بروز بیماری‌های ژنتیکی، افزایش خطر ابتلا به سرطان یا اختلال در عملکرد طبیعی سلول‌ها...

DNA، ژن و کروموزوم سه اصطلاح بنیادی در علم ژنتیک هستند که اغلب به اشتباه به جای یکدیگر استفاده می‌شوند، در حالی که هر یک مفهوم و عملکرد متفاوتی دارند. DNA مولکول حامل اطلاعات ژنتیکی است، ژن بخشی از DNA است که دستور ساخت یک پروتئین یا مولکول عملکردی را در خود دارد و کروموزوم ساختاری است که DNA را به‌صورت منظم درون هسته سلول سازمان‌دهی می‌کند. آشنایی با تفاوت این سه مفهوم، درک بسیاری از مباحث ژنتیک پزشکی، بیماری‌های...

کروموزوم‌ها ساختارهایی سازمان‌یافته از DNA و پروتئین هستند که اطلاعات ژنتیکی انسان را در خود جای می‌دهند. هر کروموزوم شامل صدها تا هزاران ژن است و نقش مهمی در رشد، تکامل، عملکرد سلول‌ها و انتقال صفات وراثتی دارد. انسان به‌طور طبیعی دارای ۴۶ کروموزوم (۲۳ جفت) است و هرگونه تغییر در تعداد یا ساختار آن‌ها می‌تواند منجر به اختلالات ژنتیکی و برخی بیماری‌ها شود. شناخت کروموزوم‌ها یکی از پایه‌های اصلی ژنتیک پزشکی...

ژن، واحد اصلی انتقال اطلاعات وراثتی در موجودات زنده است و بخشی از مولکول DNA را تشکیل می‌دهد. هر ژن حاوی دستورالعمل ساخت یک پروتئین یا یک مولکول عملکردی است که در رشد، عملکرد و سلامت بدن نقش دارد. تغییر یا جهش در ژن‌ها می‌تواند موجب بروز بیماری‌های ژنتیکی یا تغییر در ویژگی‌های فرد شود. شناخت ژن‌ها، پایه بسیاری از روش‌های نوین تشخیص و درمان در ژنتیک پزشکی به شمار می‌رود. مقدمه یکی از رایج‌ترین واژه‌هایی...

DNA یا اسید دئوکسی‌ریبونوکلئیک، مولکولی است که تمامی اطلاعات ژنتیکی موجودات زنده را در خود ذخیره می‌کند. این اطلاعات، ویژگی‌های ارثی، نحوه رشد، عملکرد سلول‌ها و بسیاری از خصوصیات فیزیولوژیکی انسان را تعیین می‌کنند. شناخت DNA پایه و اساس ژنتیک پزشکی است و نقش مهمی در تشخیص بیماری‌های ارثی، انتخاب درمان مناسب و توسعه پزشکی نوین دارد. مقدمه بدن انسان از میلیاردها سلول تشکیل شده است و تقریباً تمام این...