پانل غربالگری ناقلین به بیماریهای شایع تک ژنی
( Carrier Screening Panels For Common Monogenic Diseases )
| کد آزمایش | عنوان | تشخیص بیماری | نام ژن(ها) | نمونه مورد نیاز | روش آنالیز | مدت آنالیز |
| DX0579 | EmbryoSeq‐PGD for monogenic diseases and HLA matching | پانل غربالگری ناقلین به بیماریهای شایع تک ژنی | Screening of embryos before implantation for monogenic disorders as well as testing for HLA matching. Please see test description leaflet or contact us for more information. |
خون وریدی حاوی EDTA | NGS | دو ماه |
| DX0577 | EmbryoSeq‐PGD for monogenic diseases | پانل غربالگری ناقلین به بیماریهای شایع تک ژنی | Screening of embryos before implantation for monogenic disorders. Please see test description leaflet or contact us for more information. |
خون وریدی حاوی EDTA | NGS | دو ماه |
| DX0556 | EmbryoSeq‐PGS | پانل غربالگری ناقلین به بیماریهای شایع تک ژنی | Screening of embryos before implantation for chromosomal abnormalities. Please see test description leaflet or contact us for more information |
خون وریدی حاوی EDTA | NGS | سه ماه |
| DX0023 | AngelCare, Newborn Genetic Screening / Testing | پانل غربالگری ناقلین به بیماریهای شایع تک ژنی | Testing for 50 common inherited disorders plus pharmacogenetic testing for 20 pediatric drugs. Please see test description leaflet or contact us for more information. |
خون وریدی حاوی EDTA | NGS | ۲-۳ ماه |
| DX0013 | CarrierSeq‐۶۰۰: Screening of common mutations for 600 Genetic Diseases (Pre‐marriage / Preconception screening) | پانل غربالگری ناقلین به بیماریهای شایع تک ژنی | Testing common mutations associated with more than 600 genetics disorders (hot spot mutations only) . Please see test description leaflet or contact us for more information |
خون وریدی حاوی EDTA | NGS | دو ماه |
| DX0010‐ ۱۳۱ | CarrierSeq‐۱۳۱: Screening of 131 Common Genetic Diseases (Premarriage / Preconception screening): | پانل غربالگری ناقلین به بیماریهای شایع تک ژنی | Please see test description leaflets for more information | خون وریدی حاوی EDTA | NGS | دو ماه |
| DX0010 | CarrierSeq‐۱۲: Screening of 12 Common Genetic Diseases (Premarriage / Preconception screening): Please see test description leaflets for more information | پانل غربالگری ناقلین به بیماریهای شایع تک ژنی | Dsytrophinopathies (DMD gene), Hemophilia A/B (F8/F9 genes), Alpha/Beta Thalassemia (HBA1,HBA2,HBB genes), Sickle‐Cell Anemia (HBB gene), Hereditary Hearing Loss and Deafness (GJB2, SLC26A4 genes), Spinal Muscular Atrophy (SMN1 gene), Galactosemia (GALT gene), Phenylketonoria (PAH gene), Wilson Disease (ATP7B gene), 21‐Hydroylase‐ Deficient Congenital Adrenal Hyperplasia (CYP2A2 gene), Glycogen Storage Disease Type II (GAA gene), Autosomal Recessive Polycystic Disease (PKHD1 gene) |
خون وریدی حاوی EDTA | NGS | سه ماه |