در سال ۱۹۹۷ دانشمندان به وجود DNA جنین در خون زنان باردار پی بردند. این کشف مهم که با ردیابی قسمت هایی از کروموزوم Y جنین در سرم مادر توسط Dennis Lo صورت گرفت، اساسی شد برای ظهور روش های غیر تهاجمی تشخیص آنوپلوئیدی ها در دوران بارداری. اصول این روش برپایه اندازه گیری DNA آزاد در پلاسمای مادر (cell free DNA) است که سلول های جفت آزاد می شوند.
صاحب نظران، این کشف را انقلابی در علوم پرناتولوژی دانسته و پیش بینی می کنند که در آینده نزدیک تست های مبتنی بر آن، جایگزین روش های رایج غربالگری گردد.
به طور کلی تمرکز برنامه های غربالگری دوران بارداری بر روی تشخیص سندرم داون، NTDs و دو آنوپلوئیدی اتوزومال دیگر که کمتر شایع هستند یعنی تریزومی ۱۸ (سندرم ادوارد) و تریزومی ۱۳ (سندرم patau) است. سندرم داون یا تریزومی ۲۱ شایعترین آنوپلوئیدی در انسان با شیوع تقریباً ۱ در ۸۰۰ است. ریسک ابتلا جنین به سندرم داون با افزایش سن زیاد می شود، به طوری که یک خانم ۴۵ ساله داری ریسک ۱ به ۳۵ است. امروزه پیشرفت های علم پزشکی درمان اکثر مشکلات مبتلایان به این سندرم را امکان پذیر ساخته است، به گونه ای که افراد با سندرم داون تا سنین بالا (حدود ۵۵ سالگی) می توانند زندگی کنند.
تریزومی های ۱۸ و ۱۳ نیز مانند سندرم داون در سه ماهه اول و دوم شایع تر از موقع زایمان بوده و به میزان زیادی سقط خود به خودی در آنها اتفاق می افتد. مبتلایان به تریزومی ۱۸ و ۱۳ دارای عمر کوتاه مدتی بوده و فقط ۵ تا ۱۰ درصد آنها تا یک سالگی زنده می مانند.
مزایای تست:
غیر تهاجمی بودن، برای انجام آزمایش فقط به چند میلی لیتر از خون مادر احتیاج است. حساسیت و صحت بالا، مطالعات بر روی جمعیت های بزرگ ویژگی و حساسیت بیشتر از ۹۹ درصد را نشان داده است.
تشخیص زود هنگام، آزمایش از هفته دهم بارداری قابل انجام بوده و این زمان به تصمیم گیری بهتر کمک می کند.
اگرچه تا سال ۲۰۱۳ اکثر تحقیقات بر روی مفید بودن این تست در مورد بارداری های پرخطر انجام گرفته ولی در سال ۲۰۱۴ دو مرکز بسیار معتبر یعنی کالج ژنتیک پزشکی امریکا (ACMG) و کالج سلطنتی بیماری های زنان و زایمان (RCOG) و همچنین پروفسور Kypros Nicolaides کاربرد NIPT را به عنوان یک تست غربالگری با حساسیت بالا پیشنهاد کرده اند.
