مدارک مورد نیاز جهت مراجعین مرحله ی اول و دوم تشخیص پیش از تولد تالاسمی

بخش مولکولی
Paternity
تشخیص مولکولی ناقلین، قبل از تولد آلفا تالاسمی
تشخیص مولکولی ناقلین، قبل از تولد بتا تالاسمی
تشخیص مولکولی بیماری فنیل کتونوری (PKU)
تشیخص مولکولی ناقلین، قبل از تولد فیبروزکیستیک
تشخیص مولکولی آتروفی عضلانی نخاعی (SMA)
تشخیص مولکولی ناقلین در بعضی از موارد ناشنوائی
تشخیص مولکولی آتروفی عضلانی دوشن (DMD)
تشخیص مولکولی آتروفی عضلانی بکر (BMD)
تشخیص مولکولی بیماری تب مدیترانه ای فامیلی (FMF)
تشخیص مولکولی آتاکسیهای اسپینو سربلار (آتاکسیهای نخاعی – مخچه ای) (SCA 1,2,3,6,7)
تشخیص مولکولی بیماری هانتینگتون (Huntingtons Diseases)
تشخیص مولکولی سندرم X شکننده (Fragile x syndrome)
تشخیص مولکولی آتاکسی فردریک (Fridreich Atlaxia)
تشخیص مولکولی بیماری ویلسون (Wilson’s diseases)
بررسی مولکولی جهش های شایع ترومیوز وریدی (Factor V Leiden, MTHFR, Prothrombine III)
تشخیص مولکولی دیستروفی میوتونیک
تشخیص مولکولی ناهنجاریهای کروموزوم جنسی در ارتباط با ناباروری
تشخیص مولکولی پیش از تولد اختلالات ژنتیکی از طریق آمنیوسیتهای جنینی (Amino synthesis) و نمونه های پرزهای کوریونی (CVS)
شارکوت مارى توث
هموفیلی
هموکروماتیس یا هموکروماتوزیس