نام آزمایش:دیستروفی ماهیچه ای دوشن Duchenne Muscular Dystrophy
نمونه مورد نیاز:5cc خون وریدی
مدراک مورد نیاز:کلیه آزمایشات مربوطه و دفترچه درمانی
نحوه نمونه گیری:مراجعه حضوری و دریافت 5cc از خون وریدی فرد
شرح از تست:دیستروفی ماهیچه ای دوشن  به اختصار  DMD   ٬شایع ترین و شدید ترین نوع از بیماری های دیستروفی ماهیچه‌ای ژنتیکی است. از عوارض اصلی این بیماری تحلیل و نابودی ماهیچه های ارادی (که در کنترل بدن نقش حیاتی دارند) است که نهایتاً منجر به عدم توانایی در راه رفتن ،۹۶%معلولیت، مشکلات تنفسی و مرگ می شود.

فراوانی دوشن ۱ در ۳۵۰۰ کودک پسر است. این بیماری در اثر تغییرات و نقض در ژن (DMD) واقع در کروموزوم X ایجاد می‌شود. این ژن مسؤل ساخت پروتئین دیستروفین که ماده‌ای ضروری برای حفظ و ثبات ماهیچه ها است می‌باشد و در غشاء سلولی قرار دارد. به طور کلی بانوان دارای کروموزوم X ناقص و حامل این بیماری هستند و می‌توانند این بیماری را به نیمی از فرزندان پسرخود منتقل کنند. ناقص بودن یکی از کروموزوم X در بانوان غالباً ارثی است یا ممکن است در اثر جهش های ژنتیکی باشد. به طور کلی علایم بیماری در ۶ سالگی ظاهر می‌شود گرچه در دوران نوزادی هم نمایان است. نوزاد در موقع تولد کاملاً سالم به نظر می‌رسد، ولی هنگامی که شروع به حرکت می‌کند، حتی زمانی که با چهار دست و پا و یا سینه خیز می‌نماید حرکت او کندتر از همسالان خود است و زود به زود خسته می‌شود. هنگامی که به راه می‌افتد ضعف ماهیچه ای به تدریج واضح تر می‌شود. معمولاً والدین نسبت به نحوه راه رفتن غیر طبیعی یا اشکال در برخاستن فرزندشان از روی زمین، راحت زمین خوردن، اشکال در بالا رفتن از پله‌ها و عدم توانایی دویدن یا انجام حرکات ورزشی در مقایسه با همسالانشان نگران می‌شوند. بزرگ شدن غیر طبیعی ماهیچه های ساق پا و ضعف خفیف تا متوسط ماهیچه های ابتدای اندام تحتانی، به صورت راه رفتن اردک وار و عدم توانایی در برخاستن راحت از روی زمین تظاهر می‌کنند. این کودکان به طور مشخص برای برخاستن از حالت نشسته از پاها و بدنشان کمک می‌گیرند که به نشانه گاور معروف است. تحلیل ماهیچه ای به صورتی است که در ۸ سالگی کاملاً ضعف ماهیچه ها بارز می‌شود. این تحلیل ماهیچه‌ای ابتدا از پاها و لگن شروع ، باعث کاهش حجم و نابودی ماهیچه‌های این ناحیه می‌شود و نهایتاً دست ها ، بازوها و شانه را نیز در بر می‌گیرد که موجب افتادگی شانه می‌شود. در ۱۰ سالگی بیمار توانایی راه رفتن را از دست می‌دهد و به ویلچرنیاز پیدا می‌کند. از آنجایی که دو سوم از وزن بدن از ماهیچه ها تشکیل شده است، با نابودی ماهیچه ها وزن بدن به شدت کاهش می یابد و به یک سوم از کل آن می رسد. در بیشتر مواقع پیشرفت بیماری ادامه می‌یابد و به علت رشد غیر طبیعی استخوان های ستون فقرات ، ستون فقرات به صورت حرف S انحنا پیدا می‌کند و قفسه سینه اندکی تغییر شکل می دهد که سبب جمع شدگی بدن می شود. پیشرفت بیماری نهایتاً با مشکلات تنفسی و مرگ همراه خواهد بود ، طول عمر متوسط برای بیماران معمولاً بین ۲۰ تا ۳۰ سال است.

شیوع:

شیوع بیماری دوشن ۱ در ۳۵۰۰ کودک پسر است. به این دلیل این بیماری فقط در جنس مذکر بروز می‌کند که جنس مذکر فقط یک کروموزوم X دارد . جنس مؤنث به این بیماری مبتلا نمی‌شود زیرا که در بدن آن ها دو کروموزوم X وجود دارد و دوشن فقط در اثر اختلال یکی از کروموزوم های X ایجاد می‌شود بنابراین آن یکی کروموزوم سالم می ماند و نهایتاً فقط پسران به این بیماری مبتلا می‌شوند.

تست DNA:

ژن دیستروفین مرکب از ۷۹ اگزون است و تجزیه و تحلیل تست DNA معمولاً نوع خاصی از جهش در اگزون یا اگزون های فرد مبتلا را مشخص می کند. تست DNA در اکثر موارد ابتلای فرد به بیماری را تأیید می کند.
زمان جوابدهی:2الی 3 هفته پس از نمونه گیری