دیابت تک ژنی
( Monogenic Diabetes )
| کد آزمایش | عنوان | تشخیص بیماری | نام ژن(ها) | نمونه مورد نیاز | روش آنالیز | مدت آنالیز |
| DX0923 | Genetic testing for Monogenic diabetes |
Genetic testing for Monogenic diabetes |
Including 42 genes for 10 diseases listed below from code DX0924 to DX0934 below |
خون وریدی حاوی EDTA | NGS | ۲ماه |
| DX0924 | Maturity‐onset Diabetes of the Young (MODY) |
Maturity‐onset Diabetes of the Young (MODY) |
۱۳ genes: HNF4A, GCK, HNF1A, PDX1, HNF1B, NEUROD1, KLF11, CEL, PAX4, INS, BLK, ABCC8, KCNJ11 |
خون وریدی حاوی EDTA | NGS | ۲ماه |
| DX0925 | Transient Neonatal Diabetes Mellitus (TNDM) |
Transient Neonatal Diabetes Mellitus (TNDM) |
۷ genes: ZFP57, PLAGL1, HYMAI, ABCC8, KCNJ11, HNF1B, INS |
خون وریدی حاوی EDTA | NGS | ۲ماه |
| DX0926 | Permanent Neonatal Diabetes Mellitus (PNDM) |
Permanent Neonatal Diabetes Mellitus (PNDM) |
۱۵ genes: KCNJ11 , ABCC8 , HNF1B, GCK, INS, PTF1A, PDX1, GLIS3, RFX6, SLC19A2, GATA6, IER3IP1, PAX6, NEUROD1, NEUROG3 |
خون وریدی حاوی EDTA | NGS | ۲ماه |
| DX0927 | Congenital hyperinsulinism(CHI) | Congenital hyperinsulinism(CHI) | ۱۱ genes: ABCC8, KCNJ11, GCK, HADH, INSR, GLUD1, HNF4A, HNF1A, UCP2, FOXA2, SLC16A1 |
خون وریدی حاوی EDTA | NGS | ۲ماه |
| DX0928 | Wolcott‐Rallison syndrome (WRS) | Wolcott‐Rallison syndrome (WRS) | EIF2AK3 | خون وریدی حاوی EDTA | NGS | ۲ماه |
| DX0929 | Fanconi‐Bickel syndrome | Fanconi‐Bickel syndrome | SLC2A2 | خون وریدی حاوی EDTA | NGS | ۲ماه |
| DX0930 | immunodysregulation polyendocrinopathy enteropathy X‐ linked syndrome（IPEX syndrome） |
immunodysregulation polyendocrinopathy enteropathy X‐ linked syndrome（IPEX syndrome） |
FOXP3 | خون وریدی حاوی EDTA | NGS | ۲ماه |
| DX0931 | Wolfram syndrome | Wolfram syndrome | WFS1, CISD2 | خون وریدی حاوی EDTA | NGS | ۲ماه |
| DX0932 | Mandibuloacral dysplasia with type A lipodystrophy (MADA) |
Mandibuloacral dysplasia with type A lipodystrophy (MADA) |
LMNA, ZMPSTE24 | خون وریدی حاوی EDTA | NGS | ۲ماه |
| DX0933 | congenital generalized lipodystrophy(CGL)/Berardinelli‐Seip syndrome |
congenital generalized lipodystrophy(CGL)/Berardinelli‐Seip syndrome |
AGPAT2, BSCL2, CAV1, PTRF | خون وریدی حاوی EDTA | NGS | ۲ماه |
| DX0934 | Haemochromatosis | Haemochromatosis | HFE | خون وریدی حاوی EDTA | NGS | ۲ماه |