بیماریهای چشم

(Ophthalmic Diseases )

کد آزمایش عنوان تشخیص بیماری نام ژن(ها) نمونه مورد نیاز روش آنالیز مدت آنالیز
DX0842 Genetic Testing for Inherited Eye Diseases Genetic Testing for Inherited Eye Diseases ۱۷۵ genes for disorders and genes listed below from DX0843 to DX0701 خون وریدی حاوی EDTA NGS ۲ماه
DX0843 Genetic testing for Common Inherited
nonsyndromic Eye diseases		 Genetic testing for Common Inherited
nonsyndromic Eye diseases		 Including 138 genes from DX0844 to
DX0872		 خون وریدی حاوی EDTA NGS ۲ماه
DX0844 Retinal Diseases Retinal Diseases Including 108 genes from DX0845 to
DX0863		 خون وریدی حاوی EDTA NGS ۲ماه
DX0845 Retinitis pigmentosa Retinitis pigmentosa ۵۷ genes: RP1, RP2, RPGR, RHO, PRPH2,
ROM1, RP9, IMPDH1, PRPF31, CRB1, PRPF8,
TULP1, CA4, PRPF3, ABCA4, RPE65, EYS,
CERKL, NRL, FAM161A, FSCN2, TOPORS,
SNRNP200, SEMA4A, PRCD, NR2E3, MERTK,
USH2A, PDE6B, PROM1, KLHL7, PDE6A,
RGR, CNGB1, IDH3B, SAG, GUCA1B, CNGA1,
BEST1, TTC8, C2orf71, ARL6, IMPG2,
PDE6G, ZNF513, DHDDS, PRPF6, CLRN1,
MAK, CDHR1, FLVCR1, RLBP1, SPATA7,
AIPL1, LRAT, OFD1, CYP4V2		 خون وریدی حاوی EDTA NGS ۲ماه
DX0846 Leber congenital amaurosis Leber congenital amaurosis ۱۹ genes: AIPL1, CABP4, CEP290, CRB1,
CRX, GUCY2D, IMPDH1, IQCB1, LCA5,
LRAT, OTX2, RD3, RDH12, RPE65,
RPGRIP1, SPATA7, TULP1, KCNJ13,
NMNAT1		 خون وریدی حاوی EDTA NGS ۲ماه
DX0847 Congenital stationary night blindness Congenital stationary night blindness ۱۱ genes: RHO, PDE6B, GNAT1, CACNA1F,
NYX, GRM6, SLC24A1, TRPM1, CABP4,
SAG, GRK1		 خون وریدی حاوی EDTA NGS ۲ماه
DX0848 Achromatopsia Achromatopsia ۵ genes: CNGA3, CNGB3, GNAT2, PDE6H,
PDE6C		 خون وریدی حاوی EDTA NGS ۲ماه
DX0849 Cone ‐rod dystrophy Cone ‐rod dystrophy ۲۲ genes: PDE6H, KCNV2, GUCA1A,
CACNA2D4, RPGR, CRX, ABCA4, CACNA1F,
PDE6C, PITPNM3, GUCY2D, RIMS1,
SEMA4A, RAX2, PROM1, RPGRIP1, CDHR1,
RLBP1, UNC119, BEST1, CERKL, AIPL1		 خون وریدی حاوی EDTA NGS ۲ماه
DX0850 Macular dystrophy Macular dystrophy ۱۱ genes: ABCA4, FBLN5, RAX2, CNGB3,
RPGR, BEST1, ELOVL4, PRPH2, RP1L1,
CDH3, PROM1		 خون وریدی حاوی EDTA NGS ۲ماه
DX0851 Stargardt disease Stargardt disease ABCA4, PROM1, ELOVL4 خون وریدی حاوی EDTA NGS ۲ماه
DX0852 Retinal dystrophy Retinal dystrophy ۶ genes: RLBP1, OTX2, ABCA4, LRAT,
EFEMP1, INPP5E		 خون وریدی حاوی EDTA NGS ۲ماه
DX0853 Retinal degeneration Retinal degeneration NRL, C1QTNF5 خون وریدی حاوی EDTA NGS ۲ماه
DX0854 Fundus albipunctatus Fundus albipunctatus RDH5, RLBP1 خون وریدی حاوی EDTA NGS ۲ماه
DX0855 Fundus flavimaculatus Fundus flavimaculatus ABCA4 خون وریدی حاوی EDTA NGS ۲ماه
DX0856 Sorsby fundus dystrophy,
Pseudoinflammatory		 Sorsby fundus dystrophy,
Pseudoinflammatory		 TIMP3 خون وریدی حاوی EDTA NGS ۲ماه
DX0857 Retinitis punctata albescens Retinitis punctata albescens PRPH2, RHO خون وریدی حاوی EDTA NGS ۲ماه
DX0858 Bietti crystalline corneoretinal
dystrophy		 Bietti crystalline corneoretinal
dystrophy		 CYP4V2 خون وریدی حاوی EDTA NGS ۲ماه
DX0859 Retinopathy of prematurity Retinopathy of prematurity FZD4 خون وریدی حاوی EDTA NGS ۲ماه
DX0860 Choriodal dystrophy, central areolar2 Choriodal dystrophy, central areolar 2 PRPH2 خون وریدی حاوی EDTA NGS ۲ماه
DX0861 Vitreoretino choroidopathy Vitreoretino choroidopathy BEST1 خون وریدی حاوی EDTA NGS ۲ماه
DX0862 Sveinsson Chorioretinal Atrophy Sveinsson Chorioretinal Atrophy TEAD1 خون وریدی حاوی EDTA NGS ۲ماه
DX0863 Gyrate atrophy of choroid and retina with or without ornithinemia Gyrate atrophy of choroid and retina with or without ornithinemia OAT خون وریدی حاوی EDTA NGS ۲ماه
DX0864 Corpusvitreum disease Corpusvitreum disease ۷ genes: RS1, NDP, TSPAN12, FZD4, LRP5,
COL2A1, KCNJ13		 خون وریدی حاوی EDTA NGS ۲ماه
DX0865 Retinoschisis, X‐linked Retinoschisis, X‐linked RS1 خون وریدی حاوی EDTA NGS ۲ماه
DX0866 Vitreoretinopathy Vitreoretinopathy ۶ genes: NDP, TSPAN12, FZD4, LRP5,
COL2A1, KCNJ13		 خون وریدی حاوی EDTA NGS ۲ماه
DX0867 Bulbus oculi disease Bulbus oculi disease ۱۳ genes: BCOR , SOX2, OTX2, BMP4,
HCCS, STRA6, SIX6, RAX, CRYBA4, GDF6,
SHH, FRMD7, GPR143		 خون وریدی حاوی EDTA NGS ۲ماه
DX0868 Microphthalmia Microphthalmia ۱۱ genes: BCOR , SOX2, OTX2, BMP4,
HCCS, STRA6, SIX6, RAX, CRYBA4, GDF6,
SHH		 خون وریدی حاوی EDTA NGS ۲ماه
DX0869 Nystagmus Nystagmus FRMD7, GPR143 خون وریدی حاوی EDTA NGS ۲ماه
DX0870 Optic Atrophy Optic Atrophy OPA1, OPA3, TMEM126A خون وریدی حاوی EDTA NGS ۲ماه
DX0871 Corneal dystrophy Corneal dystrophy ۸ genes: TGFBI, UBIAD1, CHST6, VSX1,
PIKFYVE, DCN, KRT12, KRT3		 خون وریدی حاوی EDTA NGS ۲ماه
DX0872 Aniridia Aniridia PAX6 خون وریدی حاوی EDTA NGS ۲ماه
DX0873 Genetic testing for Common Inherited
syndromic Eye diseases		 Genetic testing for Common Inherited
syndromic Eye diseases		 ۵۴ genes including genes from DX0874 to
DX0882		 خون وریدی حاوی EDTA NGS ۲ماه
DX0874 Albinism Albinism ۱۲ genes: GPR143, MITF, OCA2, SLC45A2,
TYR, TYRP1, HPS1, AP3B1, HPS3, HPS4,
HPS5, HPS6, DTNBP1, BLOC1S3		 خون وریدی حاوی EDTA NGS ۲ماه
DX0875 Ocular albinism Ocular albinism GPR143 خون وریدی حاوی EDTA NGS ۲ماه
DX0876 Oculocutaneous albinism Oculocutaneous albinism ۵ genes: MITF, OCA2, SLC45A2, TYR, TYRP1 خون وریدی حاوی EDTA NGS ۲ماه
DX0877 Hermansky‐Pudlak syndrome Hermansky‐Pudlak syndrome ۹ genes: HPS1, AP3B1, HPS3, HPS4, HPS5,
HPS6, DTNBP1, BLOC1S3, BLOC1S6		 خون وریدی حاوی EDTA NGS ۲ماه
DX0878 Bardet‐Biedl syndrome Bardet‐Biedl syndrome ۱۴ genes: BBS1, BBS2, ARL6, BBS4, BBS5,
MKKS, BBS7, TTC8, BBS9, BBS10, TRIM32,
BBS12, MKS1, CEP290		 خون وریدی حاوی EDTA NGS ۲ماه
DX0879 Senior‐Loken syndrome Senior‐Loken syndrome ۵ genes: NPHP1, NPHP4, IQCB1, CEP290,
SDCCAG8		 خون وریدی حاوی EDTA NGS ۲ماه
DX0880 Usher syndrome Usher syndrome ۱۰ genes: CDH23, USH1C, PCDH15, USH1G,
USH2A, PDZD7, MYO7A, GPR98, DFNB31,
CLRN1		 خون وریدی حاوی EDTA NGS ۲ماه
DX0881 Joubert syndrome Joubert syndrome ۱۱ genes: INPP5E, TMEM216, AHI1, NPHP1,
CEP290, TMEM67, RPGRIP1L, ARL13B,
CC2D2A, OFD1, KIF		 خون وریدی حاوی EDTA NGS ۲ماه
DX0882 Congenital Fibrosis Of Extraocular
Muscles		 Congenital Fibrosis Of Extraocular
Muscles		 TUBB3, KIF21A خون وریدی حاوی EDTA NGS ۲ماه
DX0991 Age related macular degeneration Age related macular degeneration ۵۷ genes: ABCA1, ABCA4, ACE, ADIPOR1,
APOE, ARMS2, BEST1, C1QTNF5, C2, C3,
C4orf14, C9, CACNA1F, CACNA2D4, CCR2,
CETP, CFB, CFD, CFH, CFHR1, CFHR3, CFI,
COL1A2, CRP, CST3, CX3CR1, EFEMP1,
ELOVL4, ERCC6, ESR1, FBLN5, GUCA1A,
HMCN1, HTRA1, IGFBP7, KCNV2, LIPC, LPL,
LRP6, PDE6C, PLEKHA1, POLR2B, PON1,
PROM1, PRPH2, RAX2, REST, RLBP1,
ROBO1, RORA, RP1L1, RS1, SERPING1,
TIMP3, TLR3, TLR4, TNFRSF10A, VEGFA,
VLDLR		 خون وریدی حاوی EDTA NGS ۲ماه
DX0701 Risk Assessment Screening for Age Related Macular Degeneration Risk Assessment Screening for Age Related Macular Degeneration ARMS2 (rs10490924), CFH (rs3753394),
HTRA1 (rs11200638		 خون وریدی حاوی EDTA Mass
Spectrom
etry		 ۲ماه