نام آزمایش:تشخیص مولکولی بیماری تب مدیترانه ای (FMF)
نمونه مورد نیاز:5 cc خون وریدی
مدراک مورد نیاز:کلیه آزمایشات مربوطه و دفترچه درمانی
نحوه نمونه گیری:مراجعه حضوری و دریافت 5cc از خون وریدی فرد
شرح از تست:تب مدیترانه‌ای خانوادگی (FMF) یک بیماری ژنتیکی است که با حملات راجعه تب همراه با درد شکمی و/یا درد قفسه سینه و/یا درد و التهاب مفصل مشخص می‌گردد.به طور کلی بیماری در مردمان ناحیه مدیترانه و خاورمیانه دیده می‌شود که شامل نژادهای یهودی، ترک، عرب و ارمنی می‌گردد
شیوع
شیوع بیماری در بالاترین احتمال خود یک سوم در هر 1000 نفر است. این بیماری در سایر نواحی جهان نادر است. با این حال، پس از آن که ژن بیماری کشف شد، مشخص شد که بیماری در جوامعی که شیوع آن ناچیز تصور می‌شد (مانند ایتالیا، یونان و آمریکا) بیش از مقادیر تخمین‌زده شده است.
حملات FMF در 90% بیماران قبل از سن 20 سالگی بروز می‌کند. بیماری در بیش از 50% این بیماران، در دهه نخست زندگی بروز می‌کند. پسران به میزان اندکی بیش از دختران مبتلا می‌شوند.
علل ایجاد بیماری
FMF یک بیماری ژنتیکی است. ژن مسؤول در کسی که به تب مدیترانه ای مبتلاست، ژن MEFV نامیده می شود. این ژن پروتئینی را کد می‌کند که در تنظیم کاهش التهاب نقش ایفا می‌کند. اگر این ژن دچار جهش شود (همانطور که در FMF دیده می‌شود)، تنظیم کاهنده التهاب به طور صحیح صورت نمی‌پذیرد و بیمار دچار حملات تب می‌گردد.
آیا این بیماری ارثی است؟
این بیماری به طور اتوزومال مغلوب به ارث می رسد. با توجه به الگوی وراثتی بیماری، برای ابتلا به FMF نیاز به وجود 2 کپی از ژن جهش‌یافته است که یکی از پدر و دیگری از مادر به ارث می‌رسد. بنابراین بیشتر والدین ناقل بیماری هستند تا این که به بیماری مبتلا باشند. در موارد اندکی، اگر یکی از والدین به FMF مبتلا باشد و دیگری ناقل بیماری باشد، به احتمال 50% یکی از دو فرزند این خانواده به بیماری مبتلا می‌گردد. تشخیص بالینی بیماریدر صورت وجود 2 جهش ژنتیکی تأیید خواهد شد که هرکدام از این جهشها از یک والد به ارث می‌رسد. با این حال این جهشها در 70 تا 80 درصد بیماران دیده می‌شود و بیمارمبتلا به FMF ممکن است فاقد جهش باشد.
علت بیماری جهش در ژن MEFV (Mediterranean fever) بر روی بازوی کوتاه کروموزوم 16 می باشد. این ژن پروتئينی بنام پیرین را کد می کند که در گرانولوسیت ها بیان شده و تنظیم کننده منفی التهاب به واسطه ی این سلولها می باشد.
تا چندی پیش تشخیص این بیماری بر پایه ظهور علایم بالینی، زمینه ی نژادی، شجره نامه و پاسخ به کلشیسین انجام می گرفت. اما امروزه روشهای مولکولی به عنوان روشهای استاندارد برای تشخیص صحیح و به دنبال آن درمان مناسب بیماری مورد استفاده قرار می گیرد. با توجه بررسی هایی که در سالهای اخیر در منطقه صورت گرفته نشان داده شده است که این بیماری در نژاد آذری نیز شایع می باشد. از اينرو لزوم انجام تشخيصهاي مولكولي در اين بيماران اجتناب ناپذير به نظر مي رسد.
در مرکز ژنتیک ابن سینا موتاسیونهای موجود در چهار اگزون E2 ، E3 ،E5 ،E10 كه تقريبا بيش از 90% موتاسيونهاي اين بيماري را در بر مي گيرد با روش تعيين توالي (sequencing ) انجام مي پذيرد. مزيت استفاده از تكنيك تعيين توالي امكان بررسي دقيقتر و وسيعتر تعداد بيشر اگزونها مي باشد.
زمان جوابدهی:یک ماه پس از نمونه گیری