بیماریهای میتوکندری

( Mitochondrial Diseases )

کد آزمایش	عنوان	تشخیص بیماری	نام ژن(ها)	نمونه مورد نیاز	روش آنالیز	مدت آنالیز
DX0993	Genetic testing for Mitochondrial Diseases	Genetic testing for Mitochondrial Diseases	Including all genes in this system (244 genes + MT‐DLOOP region)	خون وریدی حاوی EDTA	NGS	۲ماه
DX0994	Whole Mitochondrial Genome Sequencing	Whole Mitochondrial Genome Sequencing	۳۷ genes + MT‐DLOOP region: MT‐ATP6, MT‐ATP8, MT‐CO1, MT‐CO2, MT‐CO3, MT‐ CYB, MT‐ND1, MT‐ND2, MT‐ND3, MT‐ND4, MT‐ND4L, MT‐ND5, MT‐ND6, MT‐RNR1, MT‐ RNR2, MT‐TA, MT‐TC, MT‐TD, MT‐TE, MT‐ TF, MT‐TG, MT‐TH, MT‐TI, MT‐TK, MT‐TL1, MT‐TL2, MT‐TM, MT‐TN, MT‐TP, MT‐TQ, MT‐TR, MT‐TS1, MT‐TS2, MT‐TT, MT‐TV, MT‐TW, MT‐TY, MT‐DLOOP	خون وریدی حاوی EDTA	NGS	۲ماه
DX0995	Genetic testing for Mitochondrial‐ associated Nervous System Disease	Genetic testing for Mitochondrial‐ associated Nervous System Disease	۱۴۵ genes: Including genes in DX0931, and from code DX0996 to DX1019	خون وریدی حاوی EDTA	NGS	۲ماه
DX0996	Leigh Syndrome	Leigh Syndrome	۶۱ genes: MT‐TV, MT‐TL1, MT‐ND1, MT‐ ND2, MT‐TW, MT‐TK, MT‐ATP6, MT‐CO3, MT‐ND3, MT‐ND4, MT‐TL2, MT‐ND5, MT‐ ND6, BCS1L, C8ORF38, SCO1, SCO2, COX10, COX15, DLAT, DLD, FOXRED1, LRPPRC, NDUFA2, NDUFA9, NDUFA10, NDUFA12, NDUFAF2, NDUFAF4, NDUFAF5, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, PC, PDHB, PDHX, PDP1, PDSS1, PDSS2, SDHA, SDHAF1, SURF1, TACO1, GFM1, SUCLA2, ADCK3, APTX, COQ2, COQ9, ETFDH, TTC19, TUFM, GFER, SLC19A3, NDUFA1, PDHA1, AIFM1	خون وریدی حاوی EDTA	NGS	۲ماه
DX0997	Neurogenic muscle weakness ataxia and retinitis pigmentosa	Neurogenic muscle weakness ataxia and retinitis pigmentosa	۵ genes: MT‐ND1, MT‐ATP6, MT‐ND3, MT‐ ND4, MT‐ND5	خون وریدی حاوی EDTA	NGS	۲ماه
DX0998	Familial Bilateral Striatal Necrosis	Familial Bilateral Striatal Necrosis	MT‐ATP6, NUP62	خون وریدی حاوی EDTA	NGS	۲ماه
DX0999	Progressive Encephalopathy	Progressive Encephalopathy	۱۵ genes: MT‐CO3, MT‐TL1, MT‐TS1, MT‐ TG, DNM1L, DARS2, ETHE1, GFM1, MECP2, NDUFAF2, COX10, ATPAF2, AMT, GCSH, GLDC	خون وریدی حاوی EDTA	NGS	۲ماه
DX1000	Mitochondrial encephamyopathy, lactic acidosis, and stroke‐like symptom	Mitochondrial encephamyopathy, lactic acidosis, and stroke‐like symptom	۱۶ genes: MT‐TF, MT‐TV, MT‐RNR2, MT‐ TL1, MT‐ND1, MT‐TQ, MT‐TS1, MT‐TK, MT‐ CO3, MT‐ND4, MT‐TH, MT‐TL2, MT‐ND5, MT‐ND6, MT‐TE, MT‐CYB	خون وریدی حاوی EDTA	NGS	۲ماه
DX1001	Myoclonic epilepsy and ragged‐red fiber disease	Myoclonic epilepsy and ragged‐red fiber disease	۶ genes: MT‐TF, MT‐TL1, MT‐TS1, MT‐TK, MT‐TH, MT‐TT	خون وریدی حاوی EDTA	NGS	۲ماه
DX1002	Myoclonic epilepsy myopathy sensory ataxia	Myoclonic epilepsy myopathy sensory ataxia	POLG	خون وریدی حاوی EDTA	NGS	۲ماه
DX1003	Myoclonic Epilepsy and Psychomotor Regression	Myoclonic Epilepsy and Psychomotor Regression	MT‐TD	خون وریدی حاوی EDTA	NGS	۲ماه
DX1004	Spastic Paraplegia 7 genes: MT‐TI, MT‐ATP6, SPG7, HSPD1, SPAST, KIF5A, C12ORF65	Spastic Paraplegia	۷ genes: MT‐TI, MT‐ATP6, SPG7, HSPD1, SPAST, KIF5A, C12ORF65	خون وریدی حاوی EDTA	NGS	۲ماه
DX1005	Mitochondrial Myopathy	Mitochondrial Myopathy	۲۸ genes: MT‐TF, MT‐RNR2, MT‐TL1, MT‐TI, MT‐TQ, MT‐TM, MT‐TW, MT‐TA, MT‐TN, MT‐TC, MT‐CO1, MT‐TS1, MT‐TD, MT‐CO2, MT‐TK, MT‐CO3, MT‐TG, MT‐TR, MT‐TS2, MT‐TL2, MT‐ND5, MT‐TE, MT‐CYB, MT‐TT, MT‐TP, ISCU, PUS1, GFER	خون وریدی حاوی EDTA	NGS	۲ماه
DX1006	Infantile Myopathy and Lactic Acidosis	Infantile Myopathy and Lactic Acidosis	MT‐TT, YARS2	خون وریدی حاوی EDTA	NGS	۲ماه
DX1007	Reversible Cytochrome Oxidase Deficiency myopathy	Reversible Cytochrome Oxidase Deficiency myopathy	MT‐TE	خون وریدی حاوی EDTA	NGS	۲ماه
DX1008	Infantile Spinal Muscular Atrophy	Infantile Spinal Muscular Atrophy	UBA1, IGHMBP2	خون وریدی حاوی EDTA	NGS	۲ماه
DX1009	Dementia and Chorea	Dementia and Chorea	MT‐TW	خون وریدی حاوی EDTA	NGS	۲ماه
DX1010	Leber Hereditary Optic Neuropathy	Leber Hereditary Optic Neuropathy	۱۵ genes: MT‐TL1, MT‐ND1, MT‐TQ, MT‐ ND2, MT‐CO1, MT‐CO2, MT‐ATP6, MT‐CO3, MT‐ND3, MT‐ND4L, MT‐ND4, MT‐ND5, MT‐ ND6, MT‐TE, MT‐CYB	خون وریدی حاوی EDTA	NGS	۲ماه
DX1011	Progressive External Ophthalmoplegia	Progressive External Ophthalmoplegia	۱۹ genes: MT‐TF, MT‐TL1, MT‐ND1, MT‐TI, MT‐TA, MT‐TN, MT‐TS1, MT‐TK, MT‐ND4, MT‐TS2, MT‐TL2, MT‐ND5, MT‐TE, C10ORF2, POLG, POLG2, RRM2B, SLC25A4, OPA1	خون وریدی حاوی EDTA	NGS	۲ماه
DX1012	Mitochondrial Optic Atrophy	Mitochondrial Optic Atrophy	۶ genes: MT‐ND3, OPA1, OPA3, SDHA, DNM1L, TMEM126A	خون وریدی حاوی EDTA	NGS	۲ماه
DX1013	Nonarteritic Anterior Ischemic Optic Neuropathy	Nonarteritic Anterior Ischemic Optic Neuropathy	MT‐CO3	خون وریدی حاوی EDTA	NGS	۲ماه
DX1014	Sensory Ataxia Neuropathy Dysarthria and Ophthalmoplegia	Sensory Ataxia Neuropathy Dysarthria and Ophthalmoplegia	POLG, C10ORF2	خون وریدی حاوی EDTA	NGS	۲ماه
DX1015	Ataxia, Myoclonus and Deafness	Ataxia, Myoclonus and Deafness	MT‐TV, MT‐TS1	خون وریدی حاوی EDTA	NGS	۲ماه
DX1016	Aminoglycose‐induced nonsyndromic deafness	Aminoglycose‐induced nonsyndromic deafness	۱۲ genes: MT‐TF, MT‐RNR1, MT‐TW, MT‐ CO1, MT‐TS1, MT‐CO2, MT‐TK, MT‐ND4, MT‐TH, MT‐TS2, MT‐TE, MT‐CYB	خون وریدی حاوی EDTA	NGS	۲ماه
DX1017	Nonsyndromic Hearing Loss	Nonsyndromic Hearing Loss	۲۹ genes: MT‐CO1, WFS1, CDH23, KCNQ4, GJB3, GJB2, GJB6, DFNA5, TECTA, COCH, EYA4, MYO7A, COL11A2, ACTG1, MYO6, TMC1, MYO1A, MYO15A, SLC26A4, TMIE, TMPRSS3, OTOF, USH1C, PCDH15, TRIOBP, CLDN14, DFNB31, ESPN, LHFPL5	خون وریدی حاوی EDTA	NGS	۲ماه
DX1018	Sensorineural Hearing Loss	Sensorineural Hearing Loss	۱۴ genes: MT‐TF, MT‐RNR1, MT‐TL1, MT‐ ND1, MT‐TC, MT‐CO1, MT‐TS1, MT‐CO2, MT‐TK, MT‐TS2, MT‐ND6, MT‐CYB, TIMM8A, GFER	خون وریدی حاوی EDTA	NGS	۲ماه
DX1019	Hereditary Paraganglioma‐ Pheochromocytoma Syndromes	Hereditary Paraganglioma‐ Pheochromocytoma Syndromes	۵ genes: SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SDHAF2	خون وریدی حاوی EDTA	NGS	۲ماه
DX0931	Wolfram Syndrome	Wolfram Syndrome	WFS1, CISD2	خون وریدی حاوی EDTA	NGS	۲ماه
DX1020	Genetic testing for Mitochondrial‐ associated Metabolic Disease	Genetic testing for Mitochondrial‐ associated Metabolic Disease	Including 117 genes from DX0894 to DX0902, DX1021 to DX1030, and DX1031 to DX1033	خون وریدی حاوی EDTA	NGS	۲ماه
DX1021	Glycogen Storage Disease(Mitochondrial Diseases)	Glycogen Storage Disease(Mitochondrial Diseases)	۱۵ genes: G6PC, GYS1, GYS2, AGL, GAA, GBE1, PFKM, PGAM2, PGM1, PHKA1, PHKA2, PHKB, PYGL, LDHA, PYGM	خون وریدی حاوی EDTA	NGS	۲ماه
DX1022	Methylmalonic Aciduria	Methylmalonic Aciduria	۸ genes: SUCLA2, SUCLG1, MMAA, MMAB, MMACHC, MUT, MCEE, MMADHC	خون وریدی حاوی EDTA	NGS	۲ماه
DX1023	Ethylmalonic Aciduria	Ethylmalonic Aciduria	ETHE1	خون وریدی حاوی EDTA	NGS	۲ماه
DX1024	۳‐Methylglutaconic Aciduria	۳‐Methylglutaconic Aciduria	AUH, DNAJC19, OPA3, TAZ	خون وریدی حاوی EDTA	NGS	۲ماه
DX1025	Glutaric Aciduria	Glutaric Aciduria	۵ genes:ETFA, ETFB, ETFDH, GCDH, C7ORF10	خون وریدی حاوی EDTA	NGS	۲ماه
DX1026	Fumaric Aciduria	Fumaric Aciduria	FH	خون وریدی حاوی EDTA	NGS	۲ماه
DX0789	β‐ketothiolase Deficiency	β‐ketothiolase Deficiency	ACAT1	خون وریدی حاوی EDTA	NGS	۲ماه
DX1027	Homocystinuria(Mitochondrial Diseases)	Homocystinuria(Mitochondrial Diseases)	۷ genes: MMACHC, MMADHC, MTRR, MTR, MTHFR, CBS, LMBRD1	خون وریدی حاوی EDTA	NGS	۲ماه
DX1028	Cobalamin Metabolism Disorders	Cobalamin Metabolism Disorders	۵ genes: MMACHC, MTRR, MTR, MMADHC, LMBRD1	خون وریدی حاوی EDTA	NGS	۲ماه
DX1029	Acyl‐CoA Dehydrogenase Deficiency	Acyl‐CoA Dehydrogenase Deficiency	۸ genes: ACADL, ACAD9, ETFA, ETFB, ETFDH, ACADM, ACADS, ACADVL	خون وریدی حاوی EDTA	NGS	۲ماه
DX1030	Pyruvate Dehydrogenase Deficiency	Pyruvate Dehydrogenase Deficiency	۶ genes: PDHA1, PDHB, PDP1, PDHX, DLD, DLAT	خون وریدی حاوی EDTA	NGS	۲ماه
DX0894	Pyruvate Carboxylase Deficiency	Pyruvate Carboxylase Deficiency	PC	خون وریدی حاوی EDTA	NGS	۲ماه
DX0898	۳‐hydroxyacyl‐CoA Dehydrogenase Deficiency	۳‐hydroxyacyl‐CoA Dehydrogenase Deficiency	HADH	خون وریدی حاوی EDTA	NGS	۲ماه
DX0899	Long‐chain 3‐hydroxyacyl‐CoA Dehydrogenase Deficiency	Long‐chain 3‐hydroxyacyl‐CoA Dehydrogenase Deficiency	HADHA	خون وریدی حاوی EDTA	NGS	۲ماه
P087	Carnitine Palmitoyltransferase Deficiency	Carnitine Palmitoyltransferase Deficiency	CPT1A, CPT2	خون وریدی حاوی EDTA	NGS	۲ماه
DX0901	Primary Carnitine Deficiency	Primary Carnitine Deficiency	SLC22A5	خون وریدی حاوی EDTA	NGS	۲ماه
DX0902	Carnitine‐acylcarnitine Translocase Deficiency	Carnitine‐acylcarnitine Translocase Deficiency	SLC25A20	خون وریدی حاوی EDTA	NGS	۲ماه
DX1031	Acetyl‐CoA Carboxylase Deficiency	Acetyl‐CoA Carboxylase Deficiency	ACACA, ACACB	خون وریدی حاوی EDTA	NGS	۲ماه
DX1032	Trifunctional Protein Deficiency	Trifunctional Protein Deficiency	HADHA, HADHB	خون وریدی حاوی EDTA	NGS	۲ماه
DX1033	Lactic Acidosis	Lactic Acidosis	۷۴ genes: FBP1, G6PC, GYS2, DNM1L, ACAD9, ADCK3, ATP5E, ATPAF2, BCS1L, C8ORF38, NDUFAF5, COQ2, COQ9, COX6B1, COX10, COX15, DARS2, DGUOK, DLAT, DLD, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, FH, FOXRED1, GFM1, ISCU, LRPPRC, MRPS16, MRPS22, NDUFA11, NDUFAF1, NDUFAF3, NDUFAF4, NDUFB3, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NFU1, PC, PDHA1, PDHB, PDHX, PDP1, PDSS1, PDSS2, POLG, PUS1, RRM2B, SCO2, SLC25A3, SLC25A4, SUCLA2, SUCLG1, SURF1, TAZ, TK2, TMEM70, TRMU, TSFM, TUFM, TYMP, UQCRB, YARS2, MT‐CO2, MT‐ CO3, MT‐TS1, MT‐ATP6	خون وریدی حاوی EDTA	NGS	۲ماه
DX1034	Mitochondrial‐associated Endocrine System Disease	Mitochondrial‐associated Endocrine System Disease	۱۰ genes + MT‐DLOOP region: Including genes from DX1035 to DX1036	خون وریدی حاوی EDTA	NGS	۲ماه
DX1035	Maternally inherited diabetes and deafness	Maternally inherited diabetes and deafness	۶ genes: MT‐TL1, MT‐ND1, MT‐TK, MT‐ ATP8, MT‐TS2, MT‐TE	خون وریدی حاوی EDTA	NGS	۲ماه
DX1036	Mitochondrial Diabetes Mellitus	Mitochondrial Diabetes Mellitus	۶ genes + MT‐DLOOP region: MT‐TL1, MT‐ ND1, MT‐ND2, MT‐ND3, MT‐ND4, MT‐ND6, MT‐DLOOP	خون وریدی حاوی EDTA	NGS	۲ماه
DX1037	Genetic testing for Mitochondrial‐ associated Digestive System Disease	Genetic testing for Mitochondrial‐ associated Digestive System Disease	Including genes in DX0952, and DX1038	خون وریدی حاوی EDTA	NGS	۲ماه
DX1038	Hepatopathy and ketoacidosis	Hepatopathy and ketoacidosis	SCO1	خون وریدی حاوی EDTA	NGS	۲ماه
DX0952	Progressive familial intrahepatic cholestasis	Progressive familial intrahepatic cholestasis	ABCB4, ABCB11, ATP8B1	خون وریدی حاوی EDTA	NGS	۲ماه
DX1039	Mitochondrial Cardiomyopathy	Mitochondrial Cardiomyopathy	۲۶ genes + MT‐DLOOP region: MT‐RNR1, MT‐TV, MT‐TL1, MT‐ND1, MT‐TI, MT‐TW, MT‐CO2, MT‐TK, MT‐ATP6, MT‐TG, MT‐ ND4, MT‐TH, MT‐TL2, MT‐ND5, MT‐CYB, MT‐DLOOP, COX9, COX10, COX15, SCO2, SLC25A4, SLC25A3, AARS2, DNAJC19, SDHA, TAZ, TSFM	خون وریدی حاوی EDTA	NGS	۲ماه
DX1040	Focal Segmental Glomerulosclerosis	Focal Segmental Glomerulosclerosis	MT‐TL1, MT‐TY	خون وریدی حاوی EDTA	NGS	۲ماه
DX1041	Genetic testing for Mitochondrial‐ associated Multisystem Disease	Genetic testing for Mitochondrial‐ associated Multisystem Disease	۱۲۸ genes + MT‐DLOOP region: Including genes from DX1042 to DX1068	خون وریدی حاوی EDTA	NGS	۲ماه
DX1042	Mitochondrial Neurogastrointestinal Encephalomyopathy	Mitochondrial Neurogastrointestinal Encephalomyopathy	MT‐TK, POLG, TYMP	خون وریدی حاوی EDTA	NGS	۲ماه
DX1043	Alpers‐Huttenlocher Syndrome	Alpers‐Huttenlocher Syndrome	POLG	خون وریدی حاوی EDTA	NGS	۲ماه
DX1044	Leukodystrophy and renal tubulopathy	Leukodystrophy and renal tubulopathy	۶ genes: MT‐TF, MT‐TL1, MT‐TK, MT‐TE, COX10, RRM2B	خون وریدی حاوی EDTA	NGS	۲ماه
DX1045	Sideroblastic anemia with ataxia	Sideroblastic anemia with ataxia	MT‐CO1, ABCB7, PUS1, YARS2	خون وریدی حاوی EDTA	NGS	۲ماه
DX1046	Mitochondrial myopathy and sideroblastic anemia	Mitochondrial myopathy and sideroblastic anemia	PUS1, YARS2	خون وریدی حاوی EDTA	NGS	۲ماه
DX1047	Kearns‐Sayre Syndrome	Kearns‐Sayre Syndrome	MT‐TL1, MT‐TL2	خون وریدی حاوی EDTA	NGS	۲ماه
DX1048	Rett Syndrome (Mitochondrial Diseases)	Rett Syndrome (Mitochondrial Diseases)	MT‐RNR2, MECP2	خون وریدی حاوی EDTA	NGS	۲ماه
DX1049	Chronic intestinal pseudoobstruction with myopathy and ophthalmoplegia	Chronic intestinal pseudoobstruction with myopathy and ophthalmoplegia	MT‐TG, MT‐TS2	خون وریدی حاوی EDTA	NGS	۲ماه
DX1050	Cyclic Vomiting Syndrome	Cyclic Vomiting Syndrome	MT‐RNR2, MT‐DLOOP	خون وریدی حاوی EDTA	NGS	۲ماه
DX1051	Mohr‐Tranebjaerg Syndrome	Mohr‐Tranebjaerg Syndrome	TIMM8A	خون وریدی حاوی EDTA	NGS	۲ماه
DX1052	GRACILE Syndrome	GRACILE Syndrome	BCS1L	خون وریدی حاوی EDTA	NGS	۲ماه
DX1053	Myoglobinuria	Myoglobinuria	MT‐TF, MT‐TI, MT‐CO1, MT‐CO3	خون وریدی حاوی EDTA	NGS	۲ماه
DX1054	de Morsier Syndrome	de Morsier Syndrome	MT‐CYB	خون وریدی حاوی EDTA	NGS	۲ماه
DX1055	HUPRA Syndrome	HUPRA Syndrome	SARS2	خون وریدی حاوی EDTA	NGS	۲ماه
DX1056	Perrault Syndrome	Perrault Syndrome	HSD17B4, HARS2, CLPP, LARS2	خون وریدی حاوی EDTA	NGS	۲ماه
DX1057	Cowden‐like Syndrome	Cowden‐like Syndrome	SDHB, SDHD	خون وریدی حاوی EDTA	NGS	۲ماه
DX1058	Cartilage‐hair Hypoplasia	Cartilage‐hair Hypoplasia	RMRP	خون وریدی حاوی EDTA	NGS	۲ماه
DX1059	Coenzyme Q10 Deficiency	Coenzyme Q10 Deficiency	۸ genes: ADCK3, APTX, COQ2, COQ6, COQ9, ETFDH, PDSS1, PDSS2	خون وریدی حاوی EDTA	NGS	۲ماه
DX1060	Mitochondrial DNA Depletion Syndrome	Mitochondrial DNA Depletion Syndrome	۱۵ genes: DGUOK, C10ORF2, MPV17, POLG, POLG2, RRM2B, SUCLA2, SUCLG1, TK2, OPA1, OPA3, TYMP, AARS2, APTX, SLC25A4	خون وریدی حاوی EDTA	NGS	۲ماه
DX1061	Mitochondrial Respiratory Chain Complex I Deficiency	Mitochondrial Respiratory Chain Complex I Deficiency	۳۹ genes: MT‐ND1, MT‐ND2, MT‐ND3, MT‐ ND4, MT‐ND4L, MT‐ND5, MT‐ND6, ACAD9, POLG, POLG2, TAZ, NDUFB3, SUCLA2, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFAF1, NDUFAF2, NDUFAF3, NDUFAF4, NDUFAF5, NDUFV1, NDUFV2, FOXRED1, NUBPL, C7ORF10, C8ORF38, NDUFA1, NDUFA2, NDUFA7, NDUFA9, NDUFA10, NDUFA11, NDUFA12, AIFM1	خون وریدی حاوی EDTA	NGS	۲ماه
DX1062	Mitochondrial Respiratory Chain Complex II Deficiency	Mitochondrial Respiratory Chain Complex II Deficiency	SDHA, SDHAF1	خون وریدی حاوی EDTA	NGS	۲ماه
DX1063	Mitochondrial Respiratory Chain Complex III Deficiency	Mitochondrial Respiratory Chain Complex III Deficiency	۷ genes: MT‐CYB, BCS1L, TTC19, UQCRB, UQCRQ, UQCRC2, CYC1	خون وریدی حاوی EDTA	NGS	۲ماه
DX1064	Mitochondrial Respiratory Chain Complex IV Deficiency	Mitochondrial Respiratory Chain Complex IV Deficiency	۲۰ genes: MT‐CO1, MT‐CO2, MT‐CO3, C2ORF64, ETHE1, FASTKD2, C12ORF62, COX6B1, GFM1, COX10, COX15, LRPPRC, OPA1, OPA3, POLG, TACO1, SCO1, SCO2, SPG7, SURF1	خون وریدی حاوی EDTA	NGS	۲ماه
DX1065	Mitochondrial Respiratory Chain Complex V Deficiency	Mitochondrial Respiratory Chain Complex V Deficiency	۶ genes: MT‐ATP6, MT‐ATP8, ATPAF2, ATP5E, ATP5A1, TMEM70	خون وریدی حاوی EDTA	NGS	۲ماه
DX1066	Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency	Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency	۲۸ genes: GFM1, MRPS16, TSFM, TUFM, TYMP, MRPS2, MRPS22, C12ORF65, C10ORF2, AARS2, AIFM1, DGUOK, MPV17, MRPL3, MTO1, OPA1, OPA3, POLG, POLG2, RMND1, RRM2B, SLC25A4, SUCLA2, SUCLG1, TK2, EARS2, FARS2, PNPT1	خون وریدی حاوی EDTA	NGS	۲ماه
DX1067	Mitochondrial Super‐Complex Deficiency	Mitochondrial Super‐Complex Deficiency	ETFA, ETFB, ETFDH, TAZ	خون وریدی حاوی EDTA	NGS	۲ماه
DX1068	Mitochondrial Phosphate Carrier Deficiency	Mitochondrial Phosphate Carrier Deficiency	SLC25A3	خون وریدی حاوی EDTA	NGS	۲ماه