اختلالات کروموزومی
نام آزمایش: تشخیص مولکولی ناهنجاریهای کروموزوم جنسی در ارتباط با ناباروری
نمونه مورد نیاز: 5cc خون وریدی
مدراک مورد نیاز: کلیه آزمایشات مربوطه و دفترچه درمانی
نحوه نمونه گیری: مراجعه حضوری و دریافت 5cc از خون وریدی فرد
شرح از تست: کاريوتيپ نمونه‌هاى خونى(بررسی کروموزومی روی نمونه‌های خونی)
وضعیت کروموزوم‌های یک فرد و تغییرات احتمالی عددی و یا ساختاری در آن با انجام آزمایش کاریوتیپ مشخص می‌شود.
کاریوتیپ به زبان ساده تصویری است که از کروموزم‌های یک فرد گرفته می‌شود.
آزمایش کاریوتیپ روی نمونه‌های خون به صورت معمولی (نواری) و با تفکیک پذیری بالا انجام می‌گیرد.
برای انجام آزمایش کاریوتیپ ابتدا سلولهای خون در محیطی سرشار از مواد غذایی و ویتامین های لازم و در حضور مواد تحریک کننده رشد سلولی تکثیر می‌شوند. سپس سلول‌ها در مرحله ی متافاز از چرخه سلولی که در آن کروموزوم‌ها قابل تشخیص باشند متوقف می‌شوند.
در مرحله بعدی کروموزوم‌ها رنگ آمیزی و به دقت زیر میکروسکوپ مورد بررسی قرار می‌گیرند. در انجام این آزمایش از نرم‌افزار کاریوتیپ هوشمند بهره گرفته می‌شود.
قدرت تفکیک آزمایش کاریوتیپ به قدرت تفکیک میکروسکپ نوری محدود است. با این قدرت تفکیک بسیاری از اختلالات عددی و ساختاری کروموزومی شناسایی می‌شوند.
چه کسانی کاندید انجام آزمایش کاریوتیپ هستند؟
کاريوتيپ نمونه‌هاى جنينى
(تشخص پیش از تولد)
اکثر بیماری‌های ژنتیکی درمان قطعی ندارند و یا صعب العلاج هستند در نتیجه بهترین راه مبارزه با این گونه بیماری‌ها پیشگیری است. آزمایشات تشخیص پیش از تولد نیز به همین منظور انجام می‌گیرد. در صورتیکه بیماری جنین از طریق آزمایش ژنتیک محرز شود در مواردی طبق دستورالعمل سازمان پزشک قانونی اجازه سقط جنین داده می‌شود.
آزمایشات ژنتیکی انواع مختلفی دارند که انجام آنها روی نمونه مایع آمنیون و یا پرزهای جنینی امکان پذیر است.
از جمله متداول‌ترین آزمایشاتی که روی نمونه‌های جنینی انجام می‌گیرد بررسی اختلالات کروموزومی و یا کاریوتیپ مایع آمنیون است.
آزمایش کاریوتیپ روی نمونه‌های جنینی
آزمایش کاریوتیپ روی نمونه‌های جنینی می‌تواند بسیاری از اختلالات کروموزومی عددی و یا ساختاری را که در حد تفکیک با میکروسکوپ نوری هستند را شناسایی کند.
برای انجام آزمایش کاریوتیپ روی نمونه‌های جنینی ابتدا نمونه‌گیری از مایع آمنیون انجام گیرد. سپس سلولهای جنینی موجود در این مایع در محیطی سرشار از مواد غذایی و ویتامین های لازم و در حضور مواد تحریک کننده رشد سلولی تکثیر می‌شوند. رشد این سلول‌ها در مرحله ی متافاز چرخه سلولی که در آن کروموزوم‌ها قابل تشخیص باشند متوقف شده و در مرحله بعدی کروموزوم‌ها رنگ آمیزی و به دقت زیر میکروسکوپ مورد بررسی قرار می‌گیرند. در بررسی کروموزومی از نرم‌افزار کاریوتیپ هوشمند استفاده می‌شود.
چه کسانی باید آزمایش کاریوتیپ روی نمونه‌های جنینی را انجام دهند
این آزمایش به ویژه در زنانی که هنگام بارداری بالای 35 سال سن دارند انجام می‌گیرد. این افراد با احتمال بیشتری ممکن است صاحب فرزندانی با اختلالات کروموزومی باشند بنابراین لازم است وضعیت کروموزمی جنین با آزمایش کاریوتیپ روی نمونه‌های جنینی مشخص شود. همچنین این آزمایش برای خانواده‌هایی که صاحب فرزندی مبتلا به یک ناهنجاری کروموزمی از جمله جابه‌جایی‌ها، اضافه‌شدگی‌ها و یا حذف شدگی‌های کروموزمی هستند توصیه می‌شود. از جمله شایع‌ترین این ناهنجاری‌ها وجود یک کروموزم اضافه در سلول‌ها است که باعث بروز سندرم داون (منگولیسم) می‌شود.
کسانی که فرزند یا فردی از اعضای خانواده آنها نیز نارسایی لوله عصبی داشته است نیز کاندید انجام این آزمایش هستند.
زنان بارداری که بر اساس نتایج آزمایشات غربالگری احتمال بیشتری برای داشتن فرزند ناهنجار دارند و نیز زنان بارداری که نتایج سونوگرافی جنین آنها غیر طبیعی است نیز برای انجام این آزمایش معرفی می‌شوند. در کنار بررسی کروموزومی سطح پروتئین آلفا فیتوپروتئین (AF-AFP) مایع آمنیون نیز اندازه گیری می‌شود.
تشخیص پیش از تولد برای سایر بیماری‌های ژنتیکی
به غیر از آزمایش کاریوتیپ امکان بررسی مولکولی سایر بیماری‌های ژنتیکی روی نمونه‌های جنینی وجود دارد. این آزمایش در بیشتر موارد روی پرزهای جنینی انجام می‌شود. از جمله این بیماری‌ها تالاسمی، دیستروفی عضلانی دوشن، هموفیلی و غیره است.
در این موارد سابقه بروز بیماری در این خانواده‌ها وجود دارد و آزمایشات ژنتیکی نوع تغییر ژنی که باعث بروز بیماری می‌شود را مشخص کرده است، همچنین با توجه به نحوه توارث و شجره‌نامه خانوادگی احتمال ابتلا فرزندان خانواده به بیماری مورد نظر مشخص است. به عنوان مثال زمانی که دو زوج مبتلا به تالاسمی مینور آزمایش مرحله اول تالاسمی را انجام می‌دهند نوع تغییر ژن در آنها مشخص می شود. سپس با توجه به نتیجه این آزمایش، آزمایش مرحله دوم و بررسی جنین در صورت لزوم انجام می‌گیرد.
برای کسب اطلاعات در مورد هر کدام از این بیماری‌ها به صفحه مربوط به آنها در دانشنامه ژنتیک مراجعه کنید.
نمونه گیری از جنین
برای انجام آزمایش تشخیص پیش از تولد نمونه گیری از جنین انجام می‌شود. بر خلاف تصور نمونه برداری از سطح پوست یا عضوی از جنین انجام نمی‌شود. این نمونه می‌تواند مقداری از مایع آمنیون اطراف جنین و یا جفت باشد. جنین انسان در رحم مادر درون یک کیسه آب (کیسه آمنیون) شناور است. وجود این آب به جنین امکان حرکت در رحم مادر را می‌دهد. در خلال رشد جنین، سلول‌هایی از آن جدا شده و به درون مایع آمنیون وارد می‌شوند. جفت نیز یک بافت جدا از جنین است که به وسیله بند ناف به جنین متصل است. وظیفه جفت تغذیه جنین از طریق ارتباط با بند ناف است.
با بررسی سلولهای جنینی موجود در مایع آمنیونی اطراف جنین و یا پرزهای سطح بیرونی جفت امکان تشخیص اختلالات ژنتیکی میسر می‌گردد. این سلول‌ها از همان ترکیب ژنتیکی جنین برخوردارند.
نمونه گیری با توجه به نوع آزمایش ژنتیکی و سن جنین انجام می شود. برای بررسی آزمایشات مولکولی نمونه برداری از پرزهای جفتی (CVS) در هفته 10 تا 12 بارداری و برای بررسی آزمایشات کاریوتیپ نمونه برداری از مایع آمنیوتیک (آمنیوسنتز) در هفته 14 بارداری توصیه می‌شود. ضمناً بهتر است در زمان نمونه برداری یک نفر بیمار را همراهی کند.
در طول مراحل نمونه‌گیری با استفاده از سونوگرافی میزان مایع آمینون و یا موقعیت و ضخامت جفت بررسی می‌شود و تحت کنترل و دید مستقیم، سوزن به طور معمول از سطح شکم وارد شده و نمونه گیری انجام می‌شود و بنابراین هیچ آسیب مستقیمی به جنین وارد نمی‌شود. این کار بدون نیاز به بیهوشی و با بی‌حسی موضعی انجام می‌گیرد و دردی مشابه تزریق آمپول در عضله دارد که به راحتی قابل تحمل است. برای نمونه گیری نیاز به ناشنا بودن نیست. ممکن است در بعضی افراد لکه بینی و یا خونریزی مشاهده شود. حداقل 24 ساعت استراحت در منزل بعد از نمونه گیری توصیه می‌شود. نمونه گیری از جنین تا 1 تا 5/0 درصد با احتمال سقط جنین همراه است.
زمان جوابدهی: 2الی 3 هفته پس از نمونه گیری