با توجه به ابلاغیه شماره ۲۵۰۱۳/۳۰۲ مورخ ۱۷/۸/۹۰ وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی می بایست به مادران باردار، غربالگری ناهنجاری جنین شامل مشکلات کروموزومی و نقص لوله عصبی پیشنهاد گردد.
- مشاوره با خانم باردار
با توجه به محدودیت زمان اخذ مجوز سقط قانونی و ضرورت آگاهی والدین برایانتخاب غربالگری ناهنجاری جنین، مشاوره باید در اولین ملاقات بارداری (هفته ۶ تا ۱۰ بارداری) انجام شود.
در گفتگو با خانم باردار، اطلاعات زیر ارایه می شود:
- برخی اختلالات کروموزومی(تریزومی ها) در این غربالگری کشف می شود که شایع ترین آن، سندرم داون است.
- سندرم داون وقتی اتفاق می افتد که در زمان تقسیم سلولی، جنین به جای ۴۶ کروموزوم، ۴۷ کروموزوم داشته باشد. (کروموزوم ۲۱ اضافه)
- سندرم داون ممکن است به صورت تصادفی در هر بارداری اتفاق بیفتد. حتی اگر سابقه فامیلی، خانوادگی و یا سابقه زایمان قبلی نوزاد مبتلا به سندرم داون وجود نداشته باشد، احتمال وقوع این عارضه در بارداری فعلی همچنان وجود دارد.
- با افزایش سن مادر، خطر وقوع سندرم داون افزایش می یابد، به گونه ای که:
– در زنانی که در طیف سنی۲۰-۲۹ سال هستند، وقوع سندرم داون ۱ در ۱۵۰۰ مورد بارداری (۱۵۰۰:۱ ) است.
– در زنانی که در طیف سنی۳۰-۳۹ سال هستند، وقوع سندرم داون ۱ در ۹۰۰ مورد بارداری (۹۰۰:۱ ) است.
– در زنانی که در طیف سنی ۴۰ و بالاتر سال هستند، وقوع سندرم داون ۱ در ۱۰۰ مورد بارداری (۱۰۰:۱ ) است.
- نتایج غربالگری ناهنجاری جنین فقط میزان خطر را نشان می دهد. نتایج تستهای تشخیص قطعی مثل آمنیوسنتز یاCVS ملاک ختم بارداری است.
- انجام غربالگری و تشخیص ناهنجاری جنین هزینه بر است و نیازمند مراجعه به مراکز معتبر و افراد متبحر در شهرستان محل اقامت یا خارج از محل اقامت می باشد.
مراحل غربالگری
۲-غربالگری ناهنجاری جنین در سه ماهه اول بارداری
در صورتی که پس از مشاوره، والدین متقاضی انجام غربالگری باشند، غربالگری ناهنجاری جنین در سه ماهه اول
( test combined )به شرح زیر درخواست می شود:
combined test شامل:
- free β hCG (human chorionic gonadotropin)
- PAPP-A (pregnancy-associated plasma protein A) آ
- سونوگرافی NT (nuchal translucency) استاندارد
زمان انجام غربالگری سه ماهه اول، شروع هفته ۱۱ تا ۱۳ هفته + ۶ روز بارداری است .چنانچه انجام سونوگرافی NT امکان نداشته باشد، آزمایش غربالگری سه ماهه اول + غربالگری سه ماهه دوم (Integrated) توصیه می شود.
نتایج
- اگر نتیجه غربالگری سه ماهه اول، پر خطر (risk high )باشد، مادر باید در اسرع وقت توسط متخصص زنان و زایمان یا پره ناتالوژیست بررسی تکمیلی (آمنیوسنتز یا ( CVS شود.
- اگر نتیجه غربالگری، در معرض خطر (risk moderate/intermediate) باشد، لازم است غربالگری ناهنجاری
جنین در سه ماهه دوم نیز درخواست شود. به این منظور کوادمارکر درخواست می شود و مجموع نتایج غربالگری
سه ماهه اول و دوم با تاکید بر انجام در همان آزمایشگاه، مبنای قضاوت قرار می گیرد. (Test Sequential)
- اگر نتیجه غربالگری، کم خطر (risk low )باشد، احتمال وقوع ناهنجاریهای مورد بررسی، کم است ودرخواست
غربالگری سه ماهه دوم لازم نیست.
ارزیابی نتیجه غربالگری بر اساس گزارش سه سطح خطر (کم خطر ، خطر متوسط و پر خطر) می باشد و تعیین نقطه
برش (off cut ) برای سه سطح مزبور به عهده آزمایشگاه است.
درحال حاضر غربالگری جنین در سه ماهه اول بارداری توصیه می شود. چنانچه خانم باردار پس از ۱۳ هفته و ۶ روز و قبل از
هفته ۱۷بارداری مراجعه نماید و غربالگری سه ماهه اول را انجام نداده است، پس از مشاوره و انتخاب والدین، غربالگری سه ماهه دوم بارداری درخواست می شود.
۳-غربالگری ناهنجاری جنین در سه ماهه دوم بارداری
در صورت لزوم انجام غربالگری ناهنجاری جنین در سه ماهه دوم (موارد اشاره شده در بند ۲ این دستورالعمل)، کواد مارکر marker Quad ، در هفته ۱۵ تا ۱۷ بارداری به شرح زیر درخواست می شود:
Quad marker شامل:
- free β hCG (human chorionic gonadotropin)
- AFP(alpha-fetoprotein)
- uE3(unconjugated estriol)
- Inhibin A
نتایج
- اگر گزارش کوادمارکر، پر خطر (risk high )باشد، آمنیوسنتز ضروری است.
- اگر گزارش کوادمارکر، کم خطر (risk low )باشد، احتمال وقوع ناهنجاریهای مورد بررسی کم است.
چند نکته مهم:
- اگر مادر سابقه زایمان نوزاد با سندرم داون و یا سابقه نتیجه مثبت آمنیوسنتز CVS / در بارداری قبلی داشته
باشد، پس از انجام مشاوره، واجد شرایط انجام آمنیوسنتز CVS / است. (بدون انجام غربالگری)
- غربالگری سه ماهه دوم بارداری پس از هفته ۱۸ بارداری توصیه نمی شود.
- به مادر تأکید شود نتیجه غربالگری بلافاصله پس از دریافت توسط ارایه دهنده خدمت بررسی شود.
- ارائه دهندگان خدمت به زنان باردار می بایست مراکز و افراد متبحر در ارایه خدمات آزمایشگاه و سونوگرافیNT را شناسایی و به مادر معرفی نمایند.
- از آنجایی که غربالگری آزمایشگاهی در بارداریهای دو قلویی از صحت تشخیصی کافی برخوردار نیست، بهره گیری از مجموع داده های سن مادر و ضخامت NT ،در غربالگری دوقلویی توصیه می شود.
۴- غربالگری سایر ناهنجاریها:
صرف نظر از نتیجه مثبت یا منفی غربالگری سه ماهه اول، آزمایش آلفافیتوپروتئین ( AFP ) برای غربالگری نقص لوله عصبی جنین و سونوگرافی هدفمند هفته ۱۶ تا ۱۸ بارداری برای غربالگری ناهنجاریهای اصلی (ماژور) در خواست می شود.
- نتایج غربالگری فقط میزان خطر را نشان می دهد. نتایج تستهای تشخیص قطعی مثل آمنیوسنتز یا CVS ملاک ختم حاملگی است.
- اگر نتیجه غربالگری نشان دهنده خطر پایین (risk Low )باشد، نیاز به انجام روش های تشخیصی تهاجمی نیست، زیرااحتمال وقوع سندرم داون کم است.
- چنانچه نتیجه غربالگری نشان دهنده خطر بالا (risk High )و مثبت باشد، از آنجا که نتیجه مثبت به معنای ابتلا جنین به سندرم داون نیست، برای تشخیص قطعی نیاز به انجام روش های تهاجمی شامل CVS) نمونه برداری از پرزهای بافت کوریون جفت) و آمنیوسنتز(نمونه گیری از مایع آمنیوتیک) است.
این روش ها ممکن است با عارضه همراه باشد.
- جدی ترین عارضه روش های تشخیص تهاجمی، احتمال سقط جنین سالم است. طیف وقوع این عارضه بین ۱ در ۱۰۰ تا ۱ در ۲۰۰ مورد (۱۰۰:۱ تا ۲۰۰:۱ ( متغیر است.
REFERENCES:
۱٫ ACOG Practice Bulletin; Clinical Management Guidelines for ObstetricianGynecologists;
N.77; Jan 2007
۲٫ Prenatal diagnosis; 2011; published online in Wiley online Library
۳٫ American Academy of Family Physician; Practise Guildlines ;Sep 2007
۴٫ SOGC CLINICAL PRACTICE GUIDELINE, Prenatal Screening for Fetal Aneuploidy,
No. 187, February 2007
۵٫ The 11–۱۳+۶ weeks scan,Fetal Medicine Foundation, London 2004
۶٫ Uptodate version 19.1
۷٫ Williams Obstetrics 23rd Edition 2010
۸٫ American College of obstetrics & Gynecology Guidline 2007
۹٫ NHS 2011
۱۰٫ Royal College of Obstetrics & Gynecolog 2009