نام آزمایش:تشخیص پیش از تولد و قبل از حاملگی مبتلایان و ناقلین بیماری ناشنوایی ( Connexin 26 & 30)
نمونه مورد نیاز:5cc خون وریدی
مدراک مورد نیاز:کلیه آزمایشات مربوطه و دفترچه درمانی
نحوه نمونه گیری:مراجعه حضوری و دریافت 5cc از خون وریدی فرد
شرح از تست:ناشنوايي شايع ترين اختلال حسي - عصبي ارثي است كه به طور تقريبي 1 در هر 1000 كودك تازه متولد شده را تحت تاثير قرار مي دهد. حداقل 50 درصد از ناشنوايي ها ارثي بوده و تقريبا نيمي از ناشنوايي هاي ارثي به صورت جسمي مغلوب غيرسندرومي مي باشد. صدها ژن در بروز ناشنوايي سندرمي و غيرسندرومي دخيل هستند. اختلال شنوايي غيرسندرومي DFNB1 از طريق جهش در ژن GJB2 (Gap Junction Beta 2) و GJB6 (Gap Junction Beta 6) ، رايج ترين دليل ناشنوايي غيرسندرومي به صورت جسمي مغلوب مي باشد. شناسايي جهش هاي ژن GJB2 و GJB6 در يك جمعيت ابزار تشخيصي براي نوع شايع ناشنوايي را فراهم مي آورد و مي تواند در تشخيص قبل از تولد مورد استفاده قرار گيرد. و هم چنين در ارزيابي ميزان خطر در افراد داراي خطر بالا در خانواده افراد مبتلا مفيد واقع گردد.
در این آزمایشگاه با استفاده از روش توالی یابی (Sequencing) کلیه جهش های موجود در ژنهای Connexin 26 & 30 بررسی میگردد.
زمان جوابدهی:یک ماه پس از نمونه گیری