نام آزمایش:تشخیص مبتلایان به بیماری سندرم ایکس شکننده fragile x syndrome
نمونه مورد نیاز:5cc خون وریدی
مدراک مورد نیاز:کلیه آزمایشات مربوطه و دفترچه درمانی
نحوه نمونه گیری:مراجعه حضوری و دریافت 5cc از خون وریدی فرد
شرح از تست:سندرم فراژیل ایکس، ایکس شکننده و یا سندرم مارتین بل بیماری ژنتیکی است که با طیف خفیف تا شدید از اختلالات فیزیکی، هوشی، حسی و رفتاری همراه است. این بیماری تقریباً در تمام موارد با عقب ماندگی ذهنی متوسط در مردان و عقب ماندگی ذهنی خفیف در زنان مبتلا دیده می‌شود. افراد مبتلا خصایص دیسمورفیک از جمله کشیدگی صورت و گوش، پیشانی و آرواره‌های برجسته و بزرگتر از معمول دارند. مفاصل این افراد کش می‌آید و اکثر پسران مبتلا پس از بلوغ دارای بیضه‌های بزرگ (ماکروتستیس) می‌شوند.

سندرم فراژیل ایکس به همراه سندرم آتاکسی /ترومور مرتبط با فراژیل ایکس (fragile X-associated tremor/ataxia syndrome) و نارسایی اولیه تخمدان مرتبط به FMR
ژن FMR1 در بازوی بلند کروموزم X قرار دارد. تقریباً در 99 درصد مبتلایان به فراژيل ایکس عملکرد ژن FMR1 به طور کامل مختل می¬شود که این امر ناشی از بسط تکرارهای تری نوکلئوتیدی CGG و به دنبال این جهش در برخی موارد متیلاسیون غیر طبیعی این ژن است. حذف ها، جهش‌های نقطه‌ای و اختلال در بازآرایی RNA از دیگر عوامل ایجاد کننده این بیماری است. تعداد این تکرارهای تری نوکلئوتیدی در افراد نرمال بین 6 تا 50 است.
الل‌های حاوی 50 تا 200 تکرار به عنوان پیش موتاسیون در نظر گرفته می¬شود. افراد حامل این الل‌ها با وجود آنکه فنوتیپ بیماری را نشان نمی¬دهند اما امکان دارد ژن بسط یافته بیماری‌زا را به فرزندان خود منتقل کنند. علاوه بر این مردان حامل این پیش موتاسیون و برخی از زنان علائم بالینی سندرم آتاکسی/ترومور مرتبط با فراژیل X را نشان می‌دهند.

بیماری فراژيل ایکس یا ایکس شکننده به این دلیل به این نام خوانده می‌شود که در گستره کروموزومی اکثر افراد مبتلا یک مکان شکننده (فراژیل) در قسمت انتهایی بازوی بلند کروموزم X مشاهده می‌شود.

دراین بیماری افراد مذکر بیماری را از مادران ناقل به ارث می برند. تشخیص ناقلین و همچنین تشخیص پیش از تولد برای افرادی که با توجه به شجره نامه خانوادگی ممکن است مبتلا به بیماری شوند امکان پذیر است.
زمان جوابدهی:2الی 3 هفته پس از نمونه گیری